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Sindrome de

down
JULIANA BUITRAGO SERNA

SALON 10A
DEFINICION
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado
por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello
se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza
por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su
nombre a John Langdon Hay Don Down que fue el primero
en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca
lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de
1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune
descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.
CAUSAS
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre
cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta
forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21.
El cromosoma extra causa problemas con la forma
como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes
de anomalas congnitas en los humanos.
SINTOMAS
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves
a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia
caracterstica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,
la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina
interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes abarcan:

1. Disminucin del tono muscular al nacer
2. Exceso de piel en la nuca
3. Nariz achatada
4. Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
5. Pliegue nico en la palma de la mano
6. Orejas pequeas
7. Boca pequea
8. Ojos inclinados hacia arriba
9. Manos cortas y anchas con dedos cortos
10. Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la
mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio
nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga
mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas
tambin pueden requerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El
beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua;
sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de
manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los
adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras
son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben
examinar el cuello y las caderas del nio.

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un
nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede
necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer.
Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente
despierto. El beb puede tener algn escape debido al control
deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el
sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios
mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los
alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las
caderas del nio.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona
con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante
estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de
Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro


GRACIAS POR SU ATENCION

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