FACULTAD DE ESTOMATOLOGA

ALUMNOS: FLORES OCAMPO, PETER A.

HERRERA NAVARRO, GLORIA M. ESTEFFANY

CURSO: MEDICINA II

DOCENTE: Dra. ISAURA IPARRAGUIRRE VARGAS

2014 - II
Sndrome de Apert (Acrocefalosindactilia).
Presentacin de un caso clnico
Esteban Papp H.:
Univ. de Caracas, Venezuela
http://www.actaodontologica.com/ediciones/1999/3/sindrome_apert.asp
INTRODUCCIN
Defecto dentro del grupo de las anomalas craneofaciales
(craneosinostosis).

Mencionado por: - Baumgartner ( 1842 )
- Wheaton ( 1894 )
- APERT ( 1906 ) lo describe en detalle y lo publica.

La frecuencia es de 1 : 160,000 nacimientos.

Equitativamente entre el sexo masculino y femenino.
SE CARACTERIZA POR
Malformaciones especficas en:
- CRNEO, se fusiona prematuramente
- TERCIO MEDIO DE LA CARA, hipoplsico ( aspecto de hundimiento )
- MANOS Y PIES, se fusionan pudiendo involucrar tejido blando o huesos.
- MAXILARES, fisura palatina, vula bfida, apiamiento, hiperplasia
gingival, mandbula en Clase III.
- PIEL, presentan Hiperhidrosis y acn severo.
- ASPECTO NEUROLGICO, puede existir inteligencia normal o varios
grados de retardo mental.
OTRAS MANIFESTACIONES
PRESENTACIN DE CASO CLNICO
PACIENTE
MASCULINO 20 AOS DE EDAD
APARENTE RETARDO
MENTAL
PRESENTACIN DE CASO CLNICO
PRESENTACIN DE CASO CLNICO
MOTIVO DE CONSULTA
Acude para la evaluacin de
deformidad facial
EXAMEN CLNICO EXTRAORAL
CRNEO Turribraquiceflico
CARA Hipoplasia antero-posterior
ORBITAS Hipertelorismo, exoftalmia, estrabismo
MAXILAR
Superior: retrado
Inferior: hacia adelante ( Clase III )
EXAMEN CLNICO INTRAORAL
Apiamientos Malposiciones en ambas arcadas
PALADAR Profundo y con Fstula Buco Nasal
REBORDE MAXILAR Engrosado en zona posterior
RELACIN OCLUSAL Clase III
EXAMEN RADIOGRFICO
RADIOGRAFA
CEFLICA LATERAL
SE OBSERVA LA
DISCREPANCIA ENTRE
LOS MAXILARES
EXAMEN EN EXTREMIDADES
AUSENCIA DEL DEDO
MEIQUE
PRESENCIA DE
SINDACTILIA
(DEDOS MEDIO Y ANULAR)
TRATAMIENTO
2) CIRUGA CRANEOFACIAL
1) ORTODONCIA
INJERTOS SEOS EN HUESOS
NASALES
INJERTOS SEOS APOF.
CIGOMTICAS
INJERTOS SEOS EN
TUBEROSIDAD DEL MAXILAR
RESULTADOS DEL TRATAMIENTO
DISCUSIN
Al pertenecer al grupo de las craneosinostosis, es importante diferenciarlo
de los otros sndromes como: Crouzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, etc.

La aparicin se da en edad temprana, debido a que es un trastorno del
desarrollo.

Pero es interesante que este paciente fue diagnosticado en edad adulta.

RESUMEN
Reporte de un caso de rara aparicin, que puede ser motivo de consulta
para el odontlogo.

Es una enfermedad con un componente gentico importante.

Sus caractersticas ms importantes radican en la fusin de huesos del
crneo, manos y pies.

Su tratamiento es multidisciplinario debido a las mltiples deformidades a
tratar.

BIBLIOGRAFA
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Blank, C.E.: Aperts Syndrome (a type of acrocephalosyndactyly): Observations on a British
series of thirty nine cases. Ann. Hum. Genet. 24: 151-164, 1960.
Cohen, M. M Jr.; Kreiborg, S.; Lammer, E.J.; Cordero, J.F.; Mastroiacovo, P.; Erickson, J.D.;
Roeper, P.; Martinez-Frias, M.L.: Birth Prevalence study of the Apert syndrome. Am. J. Med.
Genet. 42: 655-659, 1992.
Cohen, M. M., Jr.; Kreiborg, S. : Hands and feet in the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet.
57: 82-96, 1995
Cohen, M. M., Jr.; Kreiborg, S. : The central nervous system in the Apert syndrome. Am. J.
Med. Genet. 35: 36-45, 1990.

GRACIAS