Desarrollo Sexual e Intersexualidad

DESARROLLO SEXUAL NORMAL
Y
ESTADOS INTERSEXUALES
REPUBLICA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD DEL ZULIA
FACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA: GENTICA MEDICA
DR. CARLOS J. CHAVEZ
MEDICO GENETISTA

Desarrollo sexual normal y estados intersexuales
SRY-gene (TDF)
Brazo corto del cromosoma Y
Gnada
Bipotencial
2 cromosomas X
OVARIO
TESTES
Presente
Ausente
DETERMINACIN DEL SEXO GENETICO
DETERMINACIN DEL SEXO GENETICO
DESARROLLO GONADAL
DIFERENCIACIN DE LOS CONDUCTOS
GENITALES INTERNOS
Clulas
Leydig
Clulas
Sertoli
Testosterona
Factor
inhibidor Mulleriano
ductos
Wollfianos
5a-reductase
Seno Urogenital
Regresin de
ductos Mullerianos
Genitales externos masculinos
Genitales
Internos
Masculinos
DHT
DESARROLLO GENITAL MASCULINO
Seno Urogenital
Genitales externos
femeninos
Ductos Mullerianos
Genitales internos
femeninos.
Ausencia de exposicin androgenica
DESARROLLO GENITAL
FEMENINO
DIFERENCIACIN DE LOS GENITALES EXTERNOS

Un individuo en quien existe discordancia entre
el sexo cromosmico, gonadal, genitales
internos, sexo fenotpico o en su sexo de
crianza.
INTERSEXO
GENITALES EXTERNOS
Masculinos
Pene mayor de 2 cm de longitud.
Grosor mayor de 0,5 cms.
Testculos en bolsas escrotales
fusionadas.
Testculos de 1 a 2 cms cbicos.
Meato uretral en la punta del
pene.
GENITALES EXTERNOS
Femeninos
Labios Mayores cubriendo los
menores.
Longitud de cltoris de 0,5
cms.
Dos aberturas en el introito
vaginal, una anterior (uretra) y
una posterior (vagina).
Introito de menos de 0,5 cms.
GENITALES AMBIGUOS
Se considera que un individuo presenta
genitales ambiguos, cuando la anatoma
de sus genitales externos no permite
definir su sexo.
GENITALES AMBIGUOS AL NACIMIENTO
Los genitales externos
son inusuales a la
vista, hacen imposible
la identificacin del
sexo del recin nacido
Cualquiera de los siguientes:
Hipospadia en el falo.
Criptorquidia uni o
bilateral
Un buen falo con gnadas
impalpables.
Un buen falo con vagina
en el mismo infante.
Clitoromegalia
Micropene

CLASIFICACIN DE ESTADOS
INTERSEXUALES
1. Virilizacin de individuos genticamente femeninos
Seudohermafroditismo Femenino
2. Masculinizacin incompleta de individuos genticamente
Masculinos
Seudohermafroditismo Masculino (XY-Femenino)
3. Presencia de tejido testicular y ovrico en el mismo
individuo
Hermafroditismo Verdadero
4. Anormalidades cromosmicas
Disgenesia Gonadal mixta ( 45,X0 / 46,XY)
Disgenesia Gonadal pura (45,X0)

PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
EXCESO DE ANDROGENOS
FETALES
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGENITA
21 -hydroxilasa deficiente
11-hydroxilase deficiente
3-hydroxiesteroide
dehidrogenasa deficiente

EXCESO DE ANDROGENOS
MATERNOS
o Tu. Materno secretante
de andrgenos (ovario,
adrenal)
o Ingestin materna de
drogas andrgenicas

Hiperplasia adrenal congnita
Deficiencia de 21-hidroxilasa
Pituitaria
ACTH
Corteza adrenal

Andrgenos
Cortisol
Colesterol
Pregnenolona
Progesterona
17-OH progesterona
21-hydroxylase
Andrgenos Cortisol
Hiperplasia adrenal congnita
Causa ms frecuente de genitales
ambiguos al nacimiento
Deficiencia de 21-OHLASA es la
ms comn
Autosmica recesiva
Forma perdedora de sal es letal
en neonatos
17OH-progesterona en suero
(21OHase)
deoxycorticosterone, 11-
deoxycortisol en suero (11-
OHase)
Tratamiento: Reemplazo del
cortisol y ciruga.

Drogas con efectos andrognicos
ingeridos durante el embarazo
- Testosterona
- Progestagenos sintticos
- Danocrine
- Diazoxido
- Minoxidil
- Fenitoina
- Estreptomicina
- Penicillamina

PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
Falla para producir
testosterona
Disgenesia gonadal
pura (sndrome de
swyer)
Falla anatmica
testicular (sndrome de
regresin testicular )
Agenesia de Clulas de
Leydig
Falla testicular
enzimtica

Falla para utilizar la
testosterona
5-alpha-reductasa
deficiente
Deficiencia de receptor de
andrgenos
Insensibilidad
andrognica completa
Insensibilidad
andrognica incompleta

Sndrome de Swyer
46, XY
No SRY
GONADAS EN ESTRIA
NO MIF (Uterus +)
NO ESTEROIDES SEXUALES
Genitales
internos
femeninos
Genitales
externos
femeninos
Sndrome de regresin testicular
46-XY/SRY
Testis MIF
(Destruccin testicular)
testosterona
DHT
Genitales
internos
masculinos
o femeninos
Genitales
externos
femeninos o
ambiguos
Agenesia de clulas de
Leydig
46-XY/SRY
TESTIS MIF
(Ausencia parcial/Completa
de clulas de leydig)
No o testosterona
No o DHT
Genitales
internos
masculinos
Genitales
externos
femeninos o
ambiguos
Falla enzimtica testicular
46-XY/SRY
Testis MIF
(defectos en sntesis de
testosterona)
Precursores de testosterona
DHT
Genitales
Internos
Masculinos
Genitales
Externos
Ambiguos
Deficiencia enzimtica
autosmica recesiva:
-20-22 desmolasa
-3--ol-dehydrogenasa
-17- -hydroxylasa
-17,20-desmolasa
-17- hydroxysteroide
oxyreductase
Deficiencia de
5-Alfa Reductasa
46-XY/SRY
Testis MIF
Testosterona
5--reductase
Genitales
internos
masculinos
Genitales
externos
femeninos o
ambiguos
DHT
Sndrome de Insensibilidad
Androgenica
46-XY/SRY
TESTIS MIF
Testosterona
5--reductase
DHT
Ausencia de
receptores de
andrgeno
Genitales
internos
masculinos
Genitales
externos
femeninos
Forma incompleta Genitales ambiguos
Diagnostico de Hembra XY
Concentracin de testosterona
Normal
DHT
Normal Baja
Insensibilidad
androgenica
Deficiencia
5 -reductasa
Baja
Concentracin de
Precursores de testosterona
Baja Alta
Ausencia de
testculo o
Clulas de leydig
Falla
enzimtica
Testicular
Exploracin quirrgica
DISGENESIA GONADAL MIXTA
Caractersticas combinadas de
sndrome de Turner y
seudohermafroditismo
masculino
Talla baja
Gnada en estra en un lado y
testculos en el otro
tero unicorne y trompa de
falopio de un lado
Cariotipo 46XY / 45X0
Variaciones considerables en
el fenotipo sexual
DISGENESIA GONADAL PURA
HERMAFRODITISMO VERDADERO
Gnadas :
- ovario en un lado y testculo en el otro
- ovotestis bilateral
Cariotipo :
46,XX ms comn(57%); XY(13%) y XX/XY(30%)
Genitales Internos :
Derivados Mullerianos y Wollfianos
Fenotipo es variable
Biopsia gonadal es necesaria para confirmar el diagnostico
HERMAFRODITISMO VERDADERO
MANEJO DE INDIVIDUOS CON GENITALES
AMBIGUOS
DIAGNOSTICO
Historia : Antecedentes familiares
(Muertes de familiares, muertes
neonatales, infertilidad), amenorrea
primaria o secundaria, embarazo
(Frmacos).
Examen Fsico : Dismorfias, piel,
abdomen; pelvis; genitales externos;
abertura anal y uretral .

Investigar
Hiperplasia Adrenal: Electrolitos sricos; Niveles de
17-OHP en suero u/o orina y cariotipo corriente.
Hormonas: TSH,T4,HC,ACTH,LH,FSH,ES,PG,PROL.
Cariotipo de Alta resolucin en polimalformados
Ecograma plvico, Resonancia Magntica o
genitograma
Biopsia de piel; cultivo de fibroblasto para medir
actividad de 5alfa-reductasa o dihidrotestosterona
Laparoscopia exploratoria
Biopsia Gonadal (laparotoma)

MANEJO DE INDIVIDUOS CON GENITALES
AMBIGUOS
Genitograma
Ecograma
MANEJO DE INDIVIDUOS CON
GENITALES AMBIGUOS
CONSIDERACIONES QUIRURGICAS
Reduccin del falo/cltoris si el sexo
asignado es femenino, antes de los 2
aos de edad.
Remover gnadas intraabdominales /
estras en recin nacidos portadores del
cromosoma Y.
Construccin Vaginal /La reparacin es
mejor alrededor de la adolescencia.
Antes de la Ciruga Despus de la Ciruga
Postulado de Money
INTERSEXUALIDAD PRESENTE EN LA
ADOLESCENCIA
Amenorrea primaria
- Insensibilidad completa
androgenenica
- Anorquia congnita
(sndrome de regresin
testicular temprano)
- Agenesia Complete de
clulas de leydig
- Algunas formas de falla
enzimtica testicular

Genitales ambiguos
- Hiperplasia adrenal
congnita (Negligencia)
- Disgenesia gonadal mixta
- Resistencia androgenica
parcial
- Anorquia congnita (Tarda)
- Falla testicular enzimtica
- agenesia de clulas de
Leydig (incompleta)
- Hermafrotidismo verdadero

CUIDADO A QUIEN BESAS

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