Cromossomos

Estrutura e identificao
do Caritipo
Prof. Priscilla Russo
Biologia - Farmcia
Cromossomo
Filamentos espiralados de
cromatina, composto por DNA e
protenas
Durante o ciclo celular, os
cromossomos passam por
estgios ordenados de
condensao e descondensao.
DNA - histonas
Estrutura
Centrmero: constrio primria que
divide o cromossomo em dois braos.
o ponto de ligao de cromtides irms
Telmero: extremidade dos braos
cromossmicos.
Satlite: poro terminal do
cromossomo separado por uma
constrio secundria.
Centrmero
Metacntrico
centrmero central
braos aproximadamente iguais
Submetacntrico
centrmero no central
braos de comprimento diferentes
Acrocntrico
centrmero prximo a extremidade
Centrmero
Obs. Os cromossomos acrocntricos humanos (13, 14,
15, 21, 22) possuem satlites
Sexuais e Autossomos
Tcnicas de anlise
Citogentica: estudo dos
cromossomos e sua estrutura
Os cromossomos de uma clula
humana em diviso so mais
facilmente analisados na metfase.
Nesta fase, os cromossomos esto
dispersos e apresentam duas
cromtides, unidas pelo
centrmero.
Obtm-se uma amostra de sangue
Centrifuga para os leuccitos
sedimentarem
Estes so colocados em meio de
cultura e estimulados a dividir-se,
com adio da fito-hemaglutinina,
agente mitognico (estimula mitose)
Tcnica
Tcnica
Incuba para multiplicao celular
Acrescenta soluo de colchicina,
para impedir a concluso da diviso
celular (inibindo a formao do fuso e
retardando a separao dos
centrmeros)
Ento, as clulas paradas na metfase
acumulam-se na cultura
Tcnica
Em seguida, adiciona soluo
hipotnica para tumefar as clulas,
lisando e liberando os cromossomos,
mas mantendo-os intactos
Tcnica
Os cromossomos so
fixados, espalhados em
lminas e corados por
vrias tcnicas.
Bandeamento
Vrios mtodos de bandeamento so
utilizados nos laboratrios de
citogentica para identificao e
anlise dos cromossomos
Colorao convencional
Bandeamento G
Bandeamento R
Bandeamento C
Colorao convencional
Bandeamento G
Os cromossomos so tratados com
tripsina (desnaturao de protenas) e
corados com Giemsa.
Cada par de cromossomos cora-se
num padro tpico de bandas claras e
escuras.
Bandeamento G
Bandeamento G
Bandeamento R
Os cromossomos recebem pr-
tratamento com calor antes da
colorao Giemsa.
Nesse caso, as bandas claras e
escuras resultantes (bandas R) so o
inverso das produzidas por
bandeamento G.
Bandeamento C
Colorao da regio centrmrica
Caritipo
Masculino (15 cromossomos no grupo
C e 5 cromossomos no grupo G)
Feminino (16 cromossomos no grupo
C e 4 cromossomos no grupo G)
FISH
Detecta segmentos especficos de
DNA, e um software de computador
capaz discriminar 27 diferentes tons.
"Chromosome Painting

Permite detectar melhor os
rearranjos cromossmicos
complexos e simples e, ainda pode-
se caracterizar muitas
anormalidades cromossmicas que
no eram detectadas pelas tcnicas
de bandeamento tradicionais.
FISH
FISH
Ex.: Sd. Edwards
Atividades
1. Montagem do caritipo
(anexo)
2. Analise o caritipo e responda:
Qual o tipo de bandeamento?
Qual o sexo do paciente?
Qual a sndrome destacada?
Como representamos este caritipo?
3. Este caritipo normal?
( ) Sim

( ) No
4. Classifique os cromossomos
Metacntrico:

Submetacntrico:

Acrocntrico: