Este documento describe las inmunodeficiencias, que son enfermedades causadas por alteraciones en el sistema inmune que aumentan la susceptibilidad a infecciones. Se clasifican en primarias o congénitas, y secundarias o adquiridas. Las primarias incluyen defectos en la inmunidad innata como las células fagocíticas o el sistema complemento, y defectos en la inmunidad adquirida como deficiencias de linfocitos B o T. Las secundarias son defectos que se adquieren en la vida como VIH. Se
Este documento describe las inmunodeficiencias, que son enfermedades causadas por alteraciones en el sistema inmune que aumentan la susceptibilidad a infecciones. Se clasifican en primarias o congénitas, y secundarias o adquiridas. Las primarias incluyen defectos en la inmunidad innata como las células fagocíticas o el sistema complemento, y defectos en la inmunidad adquirida como deficiencias de linfocitos B o T. Las secundarias son defectos que se adquieren en la vida como VIH. Se
Este documento describe las inmunodeficiencias, que son enfermedades causadas por alteraciones en el sistema inmune que aumentan la susceptibilidad a infecciones. Se clasifican en primarias o congénitas, y secundarias o adquiridas. Las primarias incluyen defectos en la inmunidad innata como las células fagocíticas o el sistema complemento, y defectos en la inmunidad adquirida como deficiencias de linfocitos B o T. Las secundarias son defectos que se adquieren en la vida como VIH. Se
MEDICO INTENSIVISTA Inmunodeficiencias Definicin Las inmunodeficiencias son enfermedades causadas por alteraciones cualitativas o cuantitativas de uno o ms componentes especficos o inespecficos del sistema inmune que determinan una mayor susceptibilidad a padecer ciertas infecciones
Inmunodeficiencias Caractersticas Susceptibilidad aumentada a padecer infecciones
Susceptibilidad aumentada a padecer ciertas neoplasias
Mayor incidencia de fenmenos autoinmunes
Inmunodeficiencias Clasificacin
Inmunodeficiencias primarias o congnitas
Inmunodeficiencias secundarias o adquiridas Inmunodeficiencias Clasificacin
Inmunodeficiencias primarias o congnitas Inmunidad innata o inespcfica Defectos de las Clulas Fagocticas Deficiencias del Sistema Complemento Inmunidad adquirida o especfica Deficiencias primarias de Linfocitos B Deficiencias primarias de Linfocitos T Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencias Clasificacin
Inmunodeficiencias secundarias o adquiridas
Inmunidad innata o inespcfica Defectos de las Clulas Fagocticas Deficiencias del Sistema Complemento Inmunidad adquirida o especfica Deficiencias primarias de Linfocitos B Deficiencias primarias de Linfocitos T Inmunodeficiencia combinada grave Inmunodeficiencias Defecto de las Clulas Fagocticas
Inmunodeficiencias Inmunodeficiencia combinada grave Disminucin acentuada de los linfocitos T; linfcitos B normales o aumentados; reduccin de las Ig sricas Disminucin acentuada de los linfocitos T; linfocitos B normales o aumentados; reduccin de las Ig sricas Reduccion progresiva de los linfocitos T, B y NK; reduccion de las Ig sericas Reduccion progresiva de los linfocitos T, B y NK; reduccion de las Ig sericas Reduccion de los linfocitos T y B; reduccin de las Ig sericas; ausencia o eficiencia de los linfocitos T y B Reduccion de los linfocitos T y B; reduccin de las Ig sericas; ausencia o deficiencia de los linfocitos T y B Disminucion de los linfocitos T normales; linfocitos B normales reducidos; reduccin de las Ig sericas IDCG ligada al cromosom X Deficiencia de ADA DEFECTOS EN LA TRANSDUCCION DE SEALES Deficiencia de PNP IDCG ligada al cromosom X Deficiencia de RAG1 o de RAG2 Defectos de ARTEMISA DEFECTOS DE LAS VIAS DE RESCATE DE LOS NUCLEOTIDOS DEFECTOS DEL DESARROLLO DEL TIMO DEFECTOS DE LA RECOMBINACION Disminucion de los linfocitos T y B y de las clulas mielociticas DISGENECIA RETICULAR OTROS DEFECTOS Inmunodeficiencias Inmunodeficiencia combinada grave Disminucion de los linfocitos T normales; linfocitos B normales reducidos; reduccin de las Ig sericas DEFECTOS DEL DESARROLLO DEL TIMO Inmunodeficiencias Deficiencias del Sistema Complemento Inmunodeficiencias Deficiencias del Sistema Complemento Deficiencias de los componentes de la va clsica
Deficiencia del C3 y componentes de la va alterna
Deficiencia de los componentes terminales
Deficiencia de protenas reguladoras Inmunodeficiencias Deficiencias del Sistema Complemento Deficiencias de los componentes de la va clsica
C1q Manifestaciones Autoinmunes
C1r Manifestaciones Autoinmunes
C1s Manifestaciones Autoinmunes
C4 Manifestaciones Autoinmunes
C2 Manifestaciones Autoinmunes (LES, vasculitis, polimiositis) Inmunodeficiencias Deficiencias del Sistema Complemento
Deficiencia del C3 y componentes de la va alterna
C3 Infecciones por germenes piog. Neisseria sp Vasculitis (glomerulonefritis) Sndrome urmico hemoltico asociado a dficit de factor II
Properdina Sepsis o meningitis por Neisseria sp
Factor D Infecciones por Neisseria sp
Inmunodeficiencias Deficiencias del Sistema Complemento
Deficiencia de los componentes terminales
C5-C9 Infecciones a repeticin por Neisseria (Meningitis o Sepsis)
Manifestaciones autoinmunes
Deficiencia protenas reguladoras Deficit de C1 INH. Angiedema Hereditario
INMUNODEFICIENCIAS PREDOMINANTEMENTE HUMORALES Comienzo de manifestaciones en forma tarda
Infecciones respiratorias crnicas o recurrentes por bacteria extracelulares encapsuladas
Baja frecuencia de infecciones por agentes oportunistas y virales
Linfomas
Infecciones gastrointestinales secundaria a Giardia lamblia, Salmonella, Shigella, Campylobacter Inmunodeficiencias Predominantemente Humorales Agamaglobulinemia ligada al X Disminucin de todos los isotipos de Ig sricas; reduccin del nmero de linfocitos B Inmunodeficiencia con hiper-IgM Cambio defectuoso de los linfocitos B a los isotipos igG e igA; por tanto, estos anticuerpos estn reducidos y se produce un aumento compensador de igM en la sangre. Deficiencia de Ig A Deficiencia de cadenas Kappa Deficiencias de subclases de Inmunoglobulinas Inmunodeficiencia Comn Variable Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia Inmunodeficiencias Predominantemente Humorales Agamaglobulinemia Congnita de Bruton o ligada al X
Identificada en 1952
Enfermedad ligada al cromosoma X, mutacin puntual en el gen de la tirosina quinasa de Bruton (BTK)
Bloqueo de la maduracin de linficitos pre-B a linfocitos B con Ig M de superficie
Ausencia o disminucin de centros germinales en ganglios linfticos
Ausencia o disminucin de clulas plasmticas en tejidos
Ausencia o disminucin de linfocitos B en sangre perifrica y en tejidos linfoides
Ausencia o disminucin de Inmunoglobulinas Inmunodeficiencias Predominantemente Humorales Inmunodeficiencias Predominantemente Humorales
Agamaglobulinemia Congnita de Bruton o ligada al X
Infecciones repetidas por bacterias pigenas (estafilococcus Aureus, streptococcus pyogenes, S. Pneumoniae, Neisseria Meningitidis, Haemophilus Influenzae), Pneumocystis Carinii, Giardiasis intestinal
Tratamiento Sustitutivo con gamaglobulina de molcula entera Inmunodeficiencias Predominantemente Humorales Inmunodeficiencia Comn Variable
Es un conjunto de enfermedades que se caracteriza por presentar niveles sricos disminuidos de IgG e IgA con o sin niveles disminuidos de IgM
Es la forma ms comn de inmunodeficiencia primaria humoral en adultos despues de la deficiencia de IgA (1/10,000-1/50,000)
No posee patrn de herencia establecido, aunque se sugiere una base gentica y en algunos casos se encontro la alteracin gentica
Inmunodeficiencias Predominantemente Humorales Inmunodeficiencia Comun Variable
Puede presentar fenotipos variables.
Se presenta en ambos sexos con igual frecuencia.
Los sntomas se desarrollan ms frecuentemente entre la 2 y 3 dcada de la vida
Se caracteriza por presentar infecciones recurrentes
Inmunodeficiencias Defectos de la activacin de la funcin de los Linfocitos T Inmunodeficiencias Deficiencias de la Inmunidad adquirida Defectos del sistema inmunitario debido a alteraciones que no son congnitas, sino que se adquieren durante la vida Inmunodeficiencias Deficiencias de la Inmunidad adquirida Inmunodeficiencias Deficiencias de la Inmunidad adquirida VIH CONTINUARA.