PRINCIPIOS DE

TERATOLOGA
Dra. E. FRIDA BONILLA F.
Teratologa


TERATOLOGA es la rama de la medicina que
estudia la etiologa y mecanismos del desarrollo
anormal
ANOMALAS CONGNITAS son aquellas anomalas
anatmicas, estructurales, bioqumicas presentes
al nacimiento.
Pueden ser microscpicas o macroscpicas,
internas o externas, expresarse o no al
nacimiento.
Hay anomalas que estn presentes al
nacimiento pero que se expresan en la
pubertad o mas adelante en la vida
adulta




El estudio de las malformaciones congnitas es
importante porque conociendo su etiologa se
pueden prevenir o diagnosticar
oportunamente para corregir o limitar el
dao.
1941 Gregg reconoci que el virus de la
rubola era causa demostrable de un
sndrome de desarrollo anmalo
malformaciones en ojos, odos y corazn.
20 aos despus talidomida
teratgeno (agente que da lugar a
malformaciones congnitas)

Teratgenos

2 a 3% de los RN vivos presenta al menos una
malformacin congnita reconocible
Este porcentaje se duplica al considerar las
malformaciones diagnosticadas en los
primeros aos de vida
Son causa de mortalidad infantil en 20 a
30%
Los defectos congnitos van desde
deficiencias enzimticas hasta
asociaciones complejas de alteraciones
anatmicas.

El origen de los defectos congnitos surge de la
interaccin entre el aporte gentico que recibe
el embrin y el ambiente en que se desarrolla.
La informacin bsica est codificada en los
genes, pero a medida que se despliegan
las instrucciones genticas, las estructuras
u rganos en desarrollo estn sometidos a
influencias micro o macro-ambientales que
pueden ser compatibles con el desarrollo
normal o interferir en el mismo.

Las causas puramente ambientales
interfieren en situaciones en que el
genotipo es normal.

En otros casos existe interaccin entre el
ambiente y la gentica.


Factores asociados a aumento en la
incidencia de malformaciones congnitas:
Edad de los padres (Sx de Down)
Raza
Pas de residencia (malformaciones del tubo
neural)
Estacin de ao (anencefalia)
Familia
Principios de la teratognesis
Periodos crticos del desarrollo

Genotipo, constitucin gentica del embrin

Dosis de frmaco o sustancia qumica
Periodos de susceptibilidad
En ciertos periodos crticos de la gestacin, los
embriones son ms susceptibles a los agentes o
factores que causen alteraciones en su
desarrollo.

Las agresiones en las primeras 3 semanas de la
embriognesis no suelen dar desarrollo
defectuoso porque matan al embrin o son
compensadas.
El periodo de susceptibilidad mxima es
entre las semanas 4 y 8, ya que durante el
mismo se produce el establecimiento
inicial de los rganos.

Clasificacin de Malformaciones
Congnitas

Para su estudio las causas de las malformaciones congnitas
se clasifican en:

Factores genticos

Factores ambientales

El 50 a 60% de las anomalas congnitas
son de causa desconocida y dependen de
factores genticos y ambientales que
actan en conjunto se denominan como:
Herencia multifactorial o
gentico- ambiental

Anomalas causadas por factores
genticos

Anomalas cromosmicas
Pueden ser:

Numricas
Estructurales
Mutaciones de novo

Anomalas causadas por factores
ambientales
Pueden ser:

Fsicos
Qumicos
Biolgicos o infecciosos
ANOMALAS CROMOSMICAS
MALFORMACIONES CONGNITAS
Anomalas cromosmicas
numricas
Se deben a falta de
disyuncin de un par de
cromosomas durante la
meiosis o la mitosis
resultando una clula hija
con un cromosoma de ms
y la otra con uno de
menos.
Puede ocurrir durante la
espermatognesis y ovognesis o en la
segmentacin del huevo o cigoto

Trisomas
Es cuando se encuentran 3
cromosomas en lugar del par usual
Las trisomas pueden ocurrir en:
Autosomas

Cromosomas sexuales

Mosaicismo
Cuando un individuo presenta 2 lneas celulares
con 2 o ms genotipos diferentes.
Puede ocurrir en los cromosomas sexuales o en los
autosomas

Suele resultar de la falta de disyuncin
durante la segmentacin temprana del
cigoto
Las anomalas son menos importantes que
en personas que presentan trisomas o
monosomas (meiosis)

Trisomas autosmicas
Se identifican con 3 Sndromes:
Trisoma 21 o Sx de Down
Trisoma 18 o Sx de Edwards
Trisoma 13 o Sx de Patau
Sndrome:

Cuadro o conjunto sintomtico; serie de
sntomas o signos que existen a un
tiempo y definen un estado morboso
determinado

Sndrome de Down

65 a 80% de las gestaciones con trisoma 21 son
abortos espontneos

Frecuencia en R.N.: 1 / 700

Aneuploida ms comn compatible con la vida

Peso y talla bajos pre y postnatal
IQ: 30-50
Adulto: Alzheimer, infecciones
Los varones son infrtiles mientras que las
mujeres son frtiles

Causas de mortalidad
Infancia: cardiopata congnita, infecciones
respiratorias, leucemia

Cariotipo: 47 XX + 21 o 47 XY + 21
Fenotipo: masculino o femenino
Retardo mental

Perfil facial aplanado
Reflejo de moro pobre o ausente

Fisura palpebral oblicua

Piel de la nuca redundante

Pabellones auriculares hipoplsicos
Clinodactilia del 5 dedo

Pliegue simiano
Dermatoglifos en arco (normales bucles)
Hipotona muscular
Sx Down
Sx Edwards o Trisoma 18
Representa la segunda alteracin
cromosmica de autosomas despus de
Down

Vida media: 48 das

El riesgo de un 2 hijo con trisoma 18
es menor al 1%

Cariotipo: 47XX +18 o 47XY + 18

Fenotipo: masculino o femenino

Principales caractersticas: Retraso mental y
psicomotor, bajo peso al nacer,
polihidramnios y arteria umbilical nica,
polidactilia, dermatoglifos en arco, orejas
malformadas de baja implantacin,
cardiopatas , pie equinovaro


Sx Edwards
Sndrome de Patau
Cariotipo: 47XX +13 o 47 XY + 13
Fenotipo: masculino o femenino en igual
proporcin
Frecuencia: 1/12,000 R. N.
Representa el 1% de los abortos espontneos
Vida media: 130 das
Fallecimientos, 45% en el primer mes, 70% en los
primeros 6 meses, 86% en el primer ao


Principales caractrsticas: Retraso del
crecimiento, Microcefalia,
Holoprosencefalia, Episodios de
convulsiones, Retraso severo.

Sx Patau
Trisomas en
cromosomas
sexuales
Estos trastornos se detectan hasta la
adolescencia por no presentar lactantes y
nios caractersticas fsicas distintivas.
El diagnstico se obtiene mediante estudios
cromosmicos; tambin se pueden
diagnosticar por la presencia o ausencia
de la cromatina sexual o cuerpos de Barr

Se identifican con los siguientes sndromes:
Sx de Klinefelter (47XXY)

Sx de la triple X (Metahembra) (47XXX)

Sx de la doble Y (supermacho) (47XYY)
Sx Klinefelter
Cariotipo: 47XXY

Fenotipo: masculino, con corpsculo de barr

Se diagnostica en adultos con problemas de
infertilidad, ya que es la causa ms comn de
hipogonadismo.

Frecuencia: 1:1000 nios nacidos vivos

Aumenta con la edad materna avanzada

En el 60% el x extra es materno, si es
paterno el espermatozoide debi tener un
cariotipo 24, XY.

15% son mosaicos 46 XY/47XXY y algunos
son frtiles.

Principales caractersticas:
Disgenesia gonadal, testculos pequeos (- 2 cm longitud), escroto
pequeo.
Pene de tamao normal
Azoospermia
Niveles bajos de testosterona y excrecin urinaria de gonadotropinas
alta.
Desarrollo deficiente de caracteres sexuales 2
Vello pbico con implantacin feminiode.
Cadera y pelvis feminoide
Longilneos (altos y delgados)
Brazada mayor que la estatura (brazos anormalmente largos)
Ginecomastia (40%)
Cociente intelectual normal o disminuido en 10 a 15%, nunca es
profundo.
Osteoporosis
Sx Klinefelter
Sx de Metahembra
Cariotipo: 47 XXX con dos corpsculos de Barr.
Fenotipo: Femenino
Principales caractersticas:
Apariencia normal con cadera un poco ms ancha
Pubertad tarda y menopausia precoz
75% son frtiles durante el corto periodo reproductivo.
La mayora de sus hijos han tenido cariotipo normal.
En una proporcin del 15 al 25 % tienen retardo mental
leve.

Frecuencia: 1:1000 nacidas vivas.
Aumenta con la edad materna
avanzada.

Se han encontrado metahembras con
48XXXX y 49XXXXX, en las que el
retardo mental es constante
Sx de Doble Y
o
Varn con Polisoma Y
Cariotipo: 47XYY
Fenotipo: masculino, sin corpsculos de Barr.
Caractersticas principales:
Altos, corpulentos, con aspecto normal
Testculos y genitales externos normales, pero
presentan tbulos seminferos con disminucin de la
espermatognesis.
Presentan conducta agresiva, son impulsivos, tienen
comportamiento infantil, devaluacin de su
autoestima e inadaptacin social.
Han tenido hijos con cariotipo normal
Frecuencia: 1:1000 nios nacidos vivos.

Sx de Doble Y o Varn con
Polisoma Y
Monosomas
La nica monosoma que ha logrado sobrevivir es
el Sx de Turner (45XO)

Solamente el 1% de fetos femeninos con
monosoma (X) sobrevive, el resto son abortos
espontneos tempranos

En el 80% de los casos suele faltar la X paterna

Sx de Turner o Monosoma X


Principales caractersticas y frecuencia:

Talla baja (entre 1.31 y 1.43)

Disgenesia gonadal (ausencia o hipoplasia de clulas
germinales y tero infantil)
Infantilismo (No caracteres sexuales 2, amenorrea
primaria)
Linfedema

Implantacin baja del cabello, hacia la nuca

Trax ancho (en tonel), pectum escavatum y telotelia

Maxilar y paladar angostos

Epicanto
Frecuencia: 1:2500 RN vivos


El 90% de los embriones con 45X se
abortan en el primer trimestre

En el 75% la no disyuncin es paterna, ya
que la X materna es normal.

La inteligencia es normal o disminuida en un
10 a 15% que afecta a las reas de
ejecucin, pero no a las verbales.

Sx Turner
Sx Turner
Sx Turner
Sx 45 Y
Cariotipo: 45 Y
Son embriones o fetos no viables, que se
abortan por carecer de los factores de
coagulacin , que slo se encuentran en el
cromosoma X, y son indispensables para
que el nio viva, que en ste caso es
hemoflico.
Anomalas
Estructurales
Resultan de la ruptura de un
cromosoma, seguida de la
reconstitucin en una
combinacin anormal, puede
ser inducida por factores
ambientales.
La inversin y la translocacin
se transmiten de padres a
hijos

Delecin o prdida:
Cuando se pierde un
segmento del
cromosoma (5 Maullido
de gato).

Translocacin: es el
intercambio gentico
entre cromosomas
heterlogos.(Sx Down).
Anomalas Estructurales
Inversin: Puede
involucrar un solo brazo del
cromosoma o ser
paricntrica o a los brazos
o pericntrica, La inversin
pericntrica del cromosoma
9, es la ms frecuente en la
poblacin general 1:100
Anillo.(Sx Turner).

Isocromosoma: se
debe a la divisin
transversal del
centrmero de los
cromosomas, que
produce la formacin
de un cromosoma con
dos brazos cortos y
otro con dos brazos
largos. (Sx Turner).



Duplicacin: se presenta aislada o
asociada a las deleciones. Son
mutaciones de novo y cuando es un
arreglo balanceado, en que uno de los
cromosomas tiene una delecin y el otro
una duplicacin, el paciente es
asintomtico, pero al formarse las
gametas se puede producir una
delecin, por la prdida de los genes
duplicados, los cuales forman un
cromosoma acntrico o sin centrmero.

Sx de 5p o de maullido de gato.
Cariotipo: 46XX,5p- 46 XY,5p
Fenotipo: masculino o femenino
Delecin de novo 85%, heredada 15%
Se debe a la prdida de una banda del brazo corto del
cromosoma 5
La mayora sobrevive hasta la edad adulta, con peso y
estatura ms baja de lo normal
35% fallecen en los primeros dos aos de vida
Caractersticas principales: Retraso severo del crecimiento y
mental, Llanto dbil de origen central no larngeo,
Cardiopatas, Microcefalia, Hipertelorismo ocular, Epicanto,
Cara redonda o de luna, Dermatoglifos alterados

Sx de cri-du-chat o maullido de gato.
Delecin de los brazos cortos del
cromosoma 5 (5p-)
SINDROME DE ANGELMAN vs
PRADER-WILLI
Debidos a la delecin del
brazo largo del cromosoma
15.

En el S. de Angelman (delecin
materna) hay retraso mental,
convulsiones y ataxia.

En el S. de Prader-
Willi (delecin
paterna) hay
obesidad, estatura
corta,
hipogonadismo,
retraso mental
leve, etc.

Anomalas por
Genes
Mutantes
Enfermedades monognicas o
Mendelianas

Enfermedades genticas que se originan por la
mutacin de un solo gen y que se heredan con
un patrn caracterstico.
GEN: secuencia del DNA a partir de la cual se
obtiene un producto proteico funcional.
GEN: Unidad de transmisin hereditaria
ALELO: Formas alternativas de un gen en un
locus determinado
LOCUS: Posicin especfica en un cromosoma
de un gen
LOCI: Plural de locus



Herencia Monognica

Genotipo: Es la constitucin gentica de
un individuo.
Fenotipo: Es la expresin observable del
genotipo.
Homocigoto: Los dos alelos para un locus
determinado de un par de cromosomas
homlogos son iguales
Heterocigoto: Los dos alelos para un locus
determinado de un par de cromosomas
homlogos son diferentes




Autosmicas: El gen mutado se localiza en
uno de los 22 pares de autosomas

Ligadas al sexo: El gen mutado se localiza
en el cromosoma X o en el Y

Dominante: La caracterstica o fenotipo se
manifiesta en estado heterocigoto

Recesivo: La caracterstica o fenotipo se
manifiesta en estado homocigoto

Anomalas por Genes Mutantes


Genes mutantes de herencia dominante:
acondroplasia, polidactilia, rin poliqustico, Sx
de Marfan, Sx de Apert o acrosindactilia

Genes mutantes de herencia recesiva:
Microcefalia, Dentinognesis imperfecta, Errores
innatos del metabolismo o enfermedades
metablicas, Hiperplasia suprarrenal
congnita
Herencia autosmica dominante
Determinada por un gen dominante,
localizado en cualquiera de los
autosomas
Acondroplasia
Prevalencia: 1:10000.
El 90% son mutaciones de novo relacionadas con edad
paterna avanzada
Son enanos, con cabeza grande, frente prominente, puente de
la nariz en silla de montar, hipoplasia media nasal, foramen
magnum pequeo que llega a provocar hidrocefalia.
Columna vertebral con lordosis y vrtebras malformadas que
provoca compresin medular espinal, por aplastamiento
seo, herniacin de los discos intervertebrales
Micromelia por osificacin temprana de las epfisis
Pelvis: Ilacos con alas pequeas y reduccin de la curva
sacroiliaca.

Acondroplasia
Sx de Marfn
La mayora son mutaciones de novo relacionadas
con la edad paterna avanzada
Estatura alta
Aracnodactilia o dedos muy largos y delgados
Miembros largos y delgados, con hiperflexibilidad,
poca grasa subcutnea e hipotona muscular
Subluxacin del cristalino
Dilatacin de la aorta
Alteracin del tejido conectivo

Sx de Marfn
Sx de Apert o Acrosindactilia
Talla baja
Con frecuencia retraso mental, pero no en
todos los afectados
Frente alta, occipucio aplanado, dimetro ap
de la cabeza corto, por osificacin
temprana e irregular de la sutura coronal
craneosinostosis.
Hipertelorismo ocular, estrabismo.
Hipoplasia de la parte media de la cara,
micrognacia, paladar angosto
Implantacin baja de las orejas.
Sindactilia del 2 al 4 dedo mano en mitn,
con las falanges cortas y malformadas.
La mayora se produce por mutaciones de
novo, relacionadas con edad paterna
avanzada.
Sx de Apert o Acrosindactilia
Genes de herencia recesiva
Slo son afectados los homocigticos, los
heterocigticos son portadores sanos
Microcefalia
Dentinognesis imperfecta
Errores innatos del metabolismo o
enfermedades metablicas
Hiperplasia suprarrenal congnita


Errores innatos del metabolismo
Fenilcetonuria
Falta de produccin de la enzima hidroxilasa de la
fenilalanina que transforma la fenil alanina en
tirosina.
Acumulacin de fenilalanina en sangre y en LCR.
Transformacin de la fenilalanina en c. Fenil
pirvico se excreta en orina.
Se detecta por amniocentsis, la reaccin de la
orina por el cloruro frrico.
Por el tamiz metablico: En sangre del taln del
RN

Albinismo
Carencia de tirosinasa que
transforma la tirosinasa en
3-4 dihidrofenilalanina o
DOPA, compuesto
intermedio del
metabolismo de la
melanina.

Ausencia de produccin de
melanina en los
melanocitos, acrodermia,
acromotriquia, pupilas
rojas, astigmatismo,
fotofobia, agudeza visual
pobre.
Cretinismo
Trastorno en la sntesis de
tiroxina por diversas
deficiencias enzimticas.
Hipotiroidismo congnito,
bocio por hiperplasia
compensadora de la
tiroides, retraso mental,
enanismo, macroglosia, piel
y cabellos speros y
gruesos, rasgos faciales
toscos
HERENCIA LIGADA A LOS
CROMOSOMAS SEXUALES



Caractersticas de la herencia
dominante ligada al
cromosoma X


Habitualmente la enfermedad es menos severa en
la mujer que en el varn
Existen antecedentes de mltiples abortos o
fallecimientos del sexo masculino
Todas las hijas de un varn enfermo estarn
afectadas mientras que todos los hijos varones
siempre sern sanos
Una mujer enferma transmite el padecimiento al
50% de su descendencia de ambos sexos

Enfermedades dominantes
ligadas al cromosoma X

Raquitismo hipofosfatmico
Es la deficiente mineralizacin secundaria
a una concentracin baja de Ca y P en
la matriz extracelular que rodea al
cartlago y hueso.

Sndrome de Rett
Patologa neurolgica que produce
retrasos en la adquisicin del lenguaje
y en la adquisicin de la coordinacin
motriz. Est asociado con retraso
mental grave o leve.
Herencia recesiva ligada al
cromosoma X
El carcter generalmente slo se manifiesta en varones
La transmisin del carcter es a travs de una mujer
portadora clnicamente sana
No se observa transmisin de varn a varn
En la descendencia de un varn afectado todas sus
hijas sern portadoras y los hijos varones sern sanos
En la descendencia de una mujer portadora el 50%
de los hijos varones estar afectado y el 50% de sus hijas
ser portadoras


Enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X

Distrofia muscular de Duchenne
1/3500 R.N. Varones
Gen DMD en Xp21

Hemofilia A, gen Xq28
1/5000 a 1/10000 R.N. Varones
Deficiencia factor VIII de la coagulacin

Distrofia muscular de Duchenne
Se presenta por una mutacin
del gen que produce la
distrofina.
Se presenta en edades
tempranas y principalmente
en varones.
Se caracteriza por debilidad
generalizada y degeneracin
muscular, que afecta primero
a los msculos de las
extremidades y el tronco.


Herencia holndrica o ligada al
cromosoma Y

No exista evidencia concluyente en el
humano debido a que la mayora de los
genes en Y estn relacionados con
espermatogneis y al mutarse
condicionaran infertilidad.
Con las tcnicas de fertilizacin asistida un
varn infrtil podra transmitir una
mutacin ligada al Y a sus hijos varones.


Factores
Ambientales
Causan del 7 al 10% de las anomalas
congnitas
Pueden ser causados por:
Factores Fsicos
Factores Qumicos
Factores Biolgicos.



Causan del 7 al 10% de las anomalas
congnitas
Pueden ser causados por:
Factores Fsicos
Factores Qumicos
Factores Biolgicos.
Factores
Fsicos
Factores Fsicos
Radiacin ionizante: nivel de exposicin, ya sea
por tratamiento con radioterapia o accidentes
radiactivos ( ms de 500 mili rads)
Hipertermia materna (insuficiencia placentaria)
Quemaduras extensas ( ms del 35 % de
superficie aborto o parto prematuro por
aumento de serotonina materna que provoca
contracciones uterinas)
Traumatismos
Problemas mecnicos in tero: luxacin congnita
de cadera (LCC), pie zambo.
Factores
Qumicos
Es el grupo ms numeroso de teratgenos
incluye frmacos, drogas Se calcula que el
2% de malformaciones congnitas son
provocadas por teratgenos qumicos cuya
accin depende de la edad gestacional, de
la dosis y del genotipo del nio.
Antibiticos
Antibiticos como:
Tetraciclinas Debe evitarse su administracin
durante el embarazo especialmente en el primer
trimestre puede provocar pigmentacin e
hipoplasia del esmalte en los dientes,
alteraciones seas, anemia y RCIU.
Estreptomicina puede causar sordera por lesin
del nervio acstico y el rgano de Corti.
Penicilina inocua
Sulfamidas que se utilizan en la toxoplasmosis
producen ictericia intensa al aumentar la
bilirrubina circulante.
Antineoplsicos
Drogas utilizadas en quimioterapia
Aminopterina Se ha utilizado para provocar
aborto provoca anencefalia espina bfida
deformaciones esquelticas de las manos y pies.
Busulfan y la 6 mercaptopurina administrados
alternados durante la gestacin causan mltiples
anormalidades graves
Metotrexato
Derivado de la aminopterina produce
malformaciones mltiples en especial seas en
cara, crneo, extremidades.

Anticonvulsivos
Se emplea en pacientes con epilepsia
Difenilhidantona o hidantona altamente teratgena produce
Sndrome de la difenilhidrantona fetal caracterizada por RCIU,
microcefalia, retardo mental, epicanto, ptosis palpebral alteraciones
de falanges uas etc.

Trimetadiona
Sndrome de la trimetadiona fetal con retardo del desarrollo, cejas en
forma de V, implantacin baja de las orejas, labio o paladar hendido
o ambos

cido valproico
Defectos craneales ,corazn y miembros

Fenobarbital puede usarse pero con discrecin.
Antipaldicos
Quinina
Algunas mujeres lo usan como abortivo por provocar
contracciones uterinas pero si no se aborta produce
sordera, retardo mental, alteraciones de pigmentacin
en retina.

Anticoagulantes
Warfarina hipoplasia del cartlago nasal, defectos del
SNC retardo mental,microcefalia, cardiopata. En el
primer trimestre puede provocar aborto
Heparina inocua

Antihemticos
Bonadoxina usada en el 2 o 3 trimestre puede
provocar epilepsia B6 dependiente

Alcaloides
Nicotina
El tabaquismo materno puede provocar
RCIU, parto prematuro, alteraciones
cardiovasculares inducidas por hipoxia
fetal (ms de 20 cigarros diarios).

Cafena experimentalmente produce
mutaciones y efectos teratognicos. Se
recomienda evitar su ingestin durante el
embarazo.


Drogas ilcitas.
Herona cuando no se abortan presentan
Sndrome de abstinencia, lo frecuencia de
abortos malformados es muy alta en estas
mujeres
Marihuana
Nacimiento de nios multimalformados, RCIU,
retardo mental.
Cocana
Abortos, nios malformados, con malformaciones
con alteraciones severas de SNC
LSD malformaciones en extremidades y
anomalas del desarrollo del SNC.
Polvo de Angel (feniciclina) malformaciones y
alteraciones de la conducta
Alcohol
Cuando una mujer embarazada bebe alcohol, tambin
lo hace el beb por nacer.

No se conoce de ninguna cantidad de alcohol que no
tenga efectos adversos en el embarazo y parece no
existir un perodo durante la gestacin en el cual se
pueda beber alcohol con confianza. Por lo que se
recomienda que las mujeres se abstengan de
ingerir alcohol durante el embarazo

Se calcula que entre el 1 a 2% de las mujeres en
edad reproductiva tienen problemas de alcoholismo
que es la causa ms probable de alteracion del
desarrollo del SNC

Los nios con sndrome alcohlico fetal (SAF),se
caracterizan por rasgos faciales anormales, RCIU
discapacidades fsicas y problemas del aprendizaje,
memoria, atencin, sociales y de conducta

Tranquilizantes o drogas ansiolticas
Talidomida alteraciones muy graves en el
desarrollo de los miembros como: amelia,
hemimelia, focomelia, sindactilia,
polidactilia, alteraciones del odo externo.

Diazepan es una benzodiazepina que
utilizada en el primer trimestre del
embarazo puede producir labio hendido,
paladar hendido.
TALIDOMIDA
Focomelia miembro
acortado (las
manos y los pies
parecen surgir de
forma casi directa
de los hombros y
la cadera.

AMELIA.- Ausencia de la
extremidad


MEROMELIA.- Ausencia de
slo una parte de la
extremidad
BICEFALO HIGROMA QUSTICO
NIO PJARO 1520
SIRENOMELIA
CICLOPE
TERATOMA
TERATOMA SACROCOCCGEO
DEFECTOS DE CIERRE DE TUBO
NEURAL
Defectos de cierre de tubo neural
Prevencin
Acido flico 2 a 3 meses previo a gestacin,
a dosis de .4 mg al da,
Si hay antecedentes de DCTN 4 mg al da.

Defectos del Tubo Neural
Las malformaciones por defecto de cierre del tubo
neural o disrafismos, se originan en las primeras
8-10 semanas de gestacin.

Son frecuentes y pueden acompaarse de
hidrocefalia.
Causas.
Desconocida.
Predisposicin gentica.
Anomalas cromosmicas.
Agentes teratgenos.
DM.
Deficiencia en c. Flico.
Alcohol y c. Valproico.
Hipertensin dentro del canal central por hidrocefalia.

Defectos del Tubo Neural
ACRANIA
Est ausente la bveda
craneal.

Se asocia a defectos de
la columna vertebral.

Puede estar presente la
anencefalia. (ausencia
de cerebro).
RAQUISQUISIS
Significa columna
vertebral dividida

Se produce por anomalas
vertebrales complejas
que impiden el cierre de
la columna.
1. Apfisis espinosa
2. Mdula espinal
3. Duramadre
4. Piel
RAQUISQUISIS
A nivel ceflico:
ANENCEFALIA ausencia total o parcial de
bveda craneana con escaso remanente
de tejido cerebral

ENCEFALOCELE existe protrusin del
cerebro o de las membranas que lo
recubren a travs de la calota, el ms
frecuente es el occipital.
Defectos del Tubo Neural
Acfalo
A nivel caudal:
ESPINA BFIDA: Se observa falta de fusin de las
porciones dorsales de las vrtebras lumbosacras

MENINGOCELE: cuando el defecto seo abarca
ms de dos vrtebras, las meninges de la
mdula espinal sobresalen formando un saco
cubierto de piel

MIELOMENINGOCELE: cuando se hernian adems
la mdula espinal y los nervios raqudeos. Estn
cubiertos por una membrana delgada.
Espina bfida
1. Apfisis espinosa
2. Cordn medular
3. Mechn de pelos
4. Piel
5. Duramadre
ESPINA BFIDA OCULTA
1. Apfisis espinosas
2. Mdula espinal
3. Piel
4. Meningocele con LCR
5. Duramadre
MENINGOCELE
1. Apfisis espinosas
2. Canal central
3. Piel
4. Cordn espinal
5. Duramadre
MIELOMENINGOCELE
Factores
Biolgicos
Factores biolgicos
Sx de TORCH.

Toxoplasmosis.
Otros.
Rubuela.
Citomegalovirus.
Virus del Herpes simple.

Sx de SLAVE.

Sfilis.
Listeria monocytogenes.
Australia Ag, VH B.
Varicela Zoster.
Epstein Barr.

Toxoplasmosis
Toxoplasma gondii: es un parsito intracelular, se
encuentra en el torrente sanguneo, tejidos o
clulas reticuloendoteliales, leucocitos y clulas
epiteliales.
La infeccin materna suele adquirirse por ingestin
de carne cruda o mal cocida o por contacto
cercano con animales domsticos infectados
Alteraciones destructivas en cerebro, microcefalia,
microftalma y muerte fetal.


Rubola

Se pueden detectar mediante
sonografa.
Produce la triada caracterstica:
cataratas, cardiopatas y
sordera; puede estar
relacionado con RCIU,
deficiencia mental, corioretinitis,
glaucoma, microftalmia,
cardiopatas, defectos dentales,
retraso del crecimiento post
fetal.

Citomegalovirus
Es la causa mas comn de infeccin en el feto
humano.
Cuando la infeccin ocurre en el 1er. trimestre,
produce aborto.
En el final de la gestacin provoca RCIU,
microftalmia, coriorretinitis, ceguera,
microcefalia, calcificacin cerebral, retraso
mental, sordera, parlisis cerebral,
hepatoesplenomegalia.

Virus del herpes simple (HSV)
Si la infeccin ocurre en el primer trimestre
aumenta al triple la probabilidad de
aborto.
Despus de 20 semanas causa un alto ndice
de prematurez.
Lesiones cutneas tpicas, microcefalia,
microftalmia, espasticidad, displasia
retiniana y retraso mental en algunos
casos.

Varicela
Esta infeccin y el herpes zoster son
causadas por el virus varicela zoster.
Si la infeccin ocurre en los cuatro primeros
meses causa cicatrices cutneas, atrofia
muscular, hipoplasia de miembros, dao
ocular, del cerebro y retraso mental.
Despus de 20 semanas, al parecer no hay
riesgo teratognico


Virus de la inmunodeficiencia
humana (HIV)
Retrovirus causante de SIDA
Las pruebas de infeccin in tero son
contradictorias.
Anomalas: falta de crecimiento, microcefalia, y
caractersticas craneofaciales especificas.
La mayora de las transmisiones de madre a hijo
es durante el parto.
La lactancia materna aumenta el riesgo de
transmitir el virus al recin nacido




Sx de SLAVE.


Sifilis.
Listeria monocytogenes.
Australia Ag, VH B.(hepatitis B)
Varicela Zoster.
Epstein Barr. (Herpes virus)


Sfilis Congnita
Es producida por la espiroqueta treponema pallidum
Atraviesa fcilmente la membrana placentaria desde la 9
10 semanas.

Un tratamiento correcto en infecciones maternas primarias
destruye al microorganismo.

Las infecciones maternas primarias no tratadas causan
infeccin fetal y anomalas congnitas fetales.

Las infecciones maternas secundarias que se adquieren antes
del embarazo rara vez causan anomalas fetales, que al no
tratarse causan bitos.

Anomalas graves: Sordera congnita, dientes de Hutchinson,
huesos anormales, hidrocefalia, y retraso mental.

Listeria
Listeria bacilos gram-positivos. Las especies de Listeria se encuentran
difundidas en el medio ambiente Se adquiere la infeccin por
alimentos contaminados

Las mujeres embarazadas son especialmente propensas a sufrir
bacteriemia por L. monocytogenes

Suele producirse en el tercer trimestre del embarazo y cursar como
cuadro gripal. Sin el tratamiento adecuado puede producir una
amnionitis e infeccin fetal.

La afectacin fetal puede ser causa de aborto, alumbramiento de un nio
muerto o parto prematuro de un neonato infectado con el cuadro
clnico denominado granulomatosis infantisptica.

Las manifestaciones slo se producen cuando la infeccin se ha adquirido
intratero, a travs de la placenta, y tiene muy mala evolucin, con
una mortalidad cercana al 100%.