CITOGENTICA

Prof. Elsa Barrientos M.

CARIOTIPO
estudio de cromosomas de una clulas
TIPOS DE CROMOSOMAS HUMANOS
TIPOS DE CROMOSOMAS
Cromosoma
telocntrico
Cromosoma
acrocntrico
Cromosoma
submetacntrico
Cromosoma
metacntrico
Durante la divisin celular se rompe el uso acromtico con
colchicina y se detiene la metafase.
Mutaciones cromosmicas estructurales
Tipos de mutacin
ANEUPLOIDAS
Gana o pierde un cromosoma por alteracin enzimtica
en anafase I anafase II de la meiosis
TRISOMAS SOMTICAS
Sndrome de down
47 XX + 21
CITOGENETICA: ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMRICAS
47 XY + 21
Discapacidad cognitiva
Retraso del crecimiento
Hipotona
Extremidades cortas
Oreja redonda de
implantacin baja
Puente nasal deprimido
Clinodactilia del 5 dedo
Cuello corto
Manos cortas /
braquidactilia
Cardiopata congnita
Pliegue palmar
transversal.
SINDROME DE PATAU: Su cariotipo
es 47XX+13 o 47XY+13
Disminucin de distancia
interorbital
(hipotelorismo) que
puede llegar a la
presencia de un solo ojo
(aspecto de cclope)
Labio leporino. Ausencia
de paladar
Trastornos en la lengua,
aparicin de ms de dos
narinas
Retrazo mental
SINDROME DE EDWARS: Su cariotipo
es 47,XX+18 o 47,XY+18
Retardo mental, occipucio prominente, hipertona muscular
TRISOMA SEXUAL
Sndrome de Turner: 45,X0
Talla menor A 1.5 m
Escaso vello pbico
Poco desarrollo de las
glndulas mamarias
Sndrome del triple X; (llamado a veces sndrome de la superhembra o
metahemra: 47, XXX).
Sndrome de klinefelter:47,XXY
Sexo
masculino,
1. 17 aos:
2. Talla alta
3. Ginecomastia
4. vello pbico
femenino
TESTCULOS PEQUEOS.
GENERALMENTE CON
AZOOSPERMIA (ausencia
de espermatozoides en
semen ) U
OLIGOZOOSPERMIA
(escasos espermatozoides
es semen)
GINECOMASTIA: desarrollo
de las glndulas mamarias.
Sindrome del doble Y; (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).
MONOSOMA SEXUAL
NO EXISTE MONOSOMA SOMTICA
Sindrome de Turner: Su cariotipo es
45,X0
OTRAS ANOMALAS GENTICAS
SNDROME DE CRI DU - CHAT

Anomalas cromosmicas estructurales
Son alteraciones que afectan al
ordenamiento interno; entre las anomalas
ms comunes con sintomatologa destacan:
Delecin de brazos.
Sindrome del maullido del gato.
(delecin del brazo corto del
cromosoma 5).
Sindrome del Prader-Willi (delecin del
brazo largo del cromosoma 15
paterno).
Sndrome de Angelman (delecin del
brazo largo del cromosoma 15
materno).
Translocacion de brazos.
Sindrome de Down familiar.








Cromosoma Filadelfia.

Las deleciones implican la prdida de material
de un solo cromosoma. Habitualmente los
efectos son graves, puesto que hay prdida de
material gentico.
Las translocaciones implican el intercambio de
material entre dos o ms cromosomas. Si una
translocacin es recproca (equilibrada) el
riesgo de problemas para el individuo es similar
al de las inversiones: normalmente nulo si es
familiar y ligeramente mayor si es de novo. S
surgen problemas con las translocaciones
cuando a partir de un progenitor equilibrado se
forman gametos que no contienen ambos
productos de la translocacin. Cuando tal
gameto se combina con un gameto normal del
otro progenitor, el resultado es un embrin
desequilibrado que es parcialmente
monosmico para un cromosoma y
parcialmente trismico para el otro.