Es un trastorno permanente del neurodesarrollo , caracterizado por
dficit en la comunicacin social e interaccion , junto con un restrictivo patrn repetitivo de comportamiento, intereses y actividades Epidemiologia Prevalencia del Trastornos del Espectro Autista en los Estados Unidos es de 1 de cada 88 nios Hombres superan en nmero a las mujeres de 4 a 1 Existe un mal diagnostico con retraso en el desarrollo y / o discapacidad intelectual Existe un Aumento de Autismo en poblaciones afroamericanas e hispanas
Changes in Prevalence of Parent-Reported ASD in School-aged US Children: 2007 to 20112012 Signos y sntomas :
Dficit en la comunicacin (18 y 24 meses). Poca interaccin social Conductas repetitivas y restrictivas Un nio con autismo inicialmente puede ser mudo Tendr un retraso significativo en el lenguaje adquisicin, o tiene una regresin en el lenguaje. Si el nio est hablando, l o ella slo puede exhibir ecolalia, repitiendo palabras y frases escuchadas previamente. Jones W, Carr K, Klin A. Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social disability in 2-year-old toddlers with autism spectrum disorder. Arch Gen Psychiatry. 2008;65(8):946954 Dificultades en la incapacidad para apuntar a un objeto deseado a los 18 meses El contacto visual directo puede ser difcil y evitado por los nios con autismo. Un ejemplo claro ; tienden a pasar ms tiempo mirando la boca del adulto en lugar de los ojos cuando se les habla
Jones W, Carr K, Klin A. Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social disability in 2-year-old toddlers with autism spectrum disorder. Arch Gen Psychiatry. 2008;65(8):946954 DSM V DSM-4: Trastornos de inicio en la infancia niez y adolescencia . DSM-5: Desrdenes del neurodesarrollo. CIE-10: F80 - F89: Trastornos del desarrollo psicolgico. El DSM-5 combina comunicacin y comportamiento social en una categora de sntomas y aumenta la importancia del comportamiento repetitivo y restrictivo en el requisitos para un diagnstico de autismo Para diagnosticar un TEA del DSM-5, un nio deber cumplir los criterios en A, B, C, D, Trastornos del espectro autista CXs DXs En la actualidad, o por la historia, debe cumplir con los criterios A, B, C, y D
A. dficits persistentes en la comunicacin social y la interaccin social y se manifiestan 3 de los siguientes: 1. Los dficits en la reciprocidad social y emocional 2. Los dficits en las conductas comunicativas no verbales utilizados para la interaccin social 3. Los dficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones. Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185190 B. Patrones repetitivos y restringidos de comportamiento, intereses o actividades ; por al menos dos de los siguientes: 1. Estereotipado o repetitivo discurso, movimientos motores, o el uso de objetos 2.excesivas rutinas, los patrones ritual izados de comportamiento verbal o no verbal , o resistencia excesiva para cambiar. 3. Altamente restringidas, intereses obsesionado que son anormales en intensidad o enfoque 4. Hyper-o hipo-reactividad a los estmulos sensoriales o un inusual inters en aspectos sensoriales del medio ambiente C. Los sntomas deben estar presentes en la primera infancia D. Los sntomas limitan y perjudican el funcionamiento cotidiano.
Etiologia Es bien sabido que ciertos trastornos genticos (por ejemplo, frgil Sndrome X, la neurofibromatosis y esclerosis tuberosa) son ms propensos a ser asociado con el autismo.
75% de los nios diagnosticados de autismo tienen ninguna anormalidad gentica medible cuando rigurosamente probado.
Miles JH. Autism spectrum disordersa genetics review. Genet Med. 2011;13(4):278294 Sin una asociacin gentica que implican a las vacunas debido a que estos se dan a lo largo de la infancia temprana y al mismo tiempo cuando los nios son diagnosticados como autistas. Un estudio reciente de Dinamarca Tambin se sugiere una posible respuesta inmune basado en prolongada fiebre en la madre durante el embarazo. Gerber JS, Offit PA. Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses. Clin Infect Dis. 2009;48(4):456461 9. Atladttir HO, Henriksen TB, Schendel DE, Parner ET. Autism after infection, febrile episodes, and antibiotic use during pregnancy: an exploratory study. Pediatrics. 2012;130(6):e1447e1454 10.1542/peds.2012-1107 Diagnostico diferencial Dilemas de diagnstico pueden ocurrir cuando ciertos trastornos se cotejan y puede simular un diagnstico de autismo. Tales como tener un trastorno del lenguaje con TDAH Tener una discapacidad intelectual y discapacidad visual. Considerar el diagnstico diferencial de un nio con retrasos significativos en el desarrollo Trastorno de estrs postraumtico Trastorno de vinculacin reactiva, y el abuso infantil. Esquizofrenia infantil Trastorno de Asperger ; Trastorno De Rett
Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185190 Farmacologia Rispiridona : hasta 1-2 mg, 2 veces/da. Nios < 18 aos Aripiprazol de 10 a 15 mg por da
Lemmon M.E. et al. J. Child Neurol. 26, 428-432 (2011) Elbe D, Lalani Z. (2012) Review of the pharmacotherapy of irritability of autism. J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 21(2):130-146 Tratamiento
Complicaciones Primary Care for Adults on the Autism Spectrum Christina Nicolaidis, MD, MPHa,b,d,*, Clarissa Calliope Kripke, MDc, Dora Raymaker, MSa, Los nios con Autismo se convierten en adultos con Autismo y en la mayora con dificultades en el aprendizaje que requerirn cuidados y supervisin durante toda su vida.
De todas formas, las personas que estn en el otro extremo del espectro; con habilidades intelectuales normales, normalmente pasan a ser parcial o completamente independientes de adultos an cuando necesitan ayuda especializada siendo nios.
Pronostico
No hay cura para el Autismo DISCAPACIDAD INTELECTUAL
DISCAPACIDAD DEFINICIN: Impedimento fsico o mental que limita substancialmente las actividades de la vida diaria del individuo Ejemplo : Autocuidado, las tareas manuales, ver, escuchar, respirar, comer, dormir, caminar, levantarse, hablar, aprender, leer, concentrarse, pensar, comunicarse, trabajar, funciones corporales (inmunolgica, crecimiento celular normal, digestiva, intestinal, vesical, neurolgica, cerebral, respiratoria, circulatoria, endocrina, reproductiva) The American with Disabilities Act. http://www.ada.gov , 1/27/2010 DEFINICIN Segn la Asociacin Americana sobre la Discapacidad Intelectual (AAMR) El funcionamiento intelectual general significativamente inferior a la media Originado durante el periodo del desarrollo (0-18 aos) Asociado a un dficit en la conducta adaptativa La conducta adaptativa es el grado con el que un individuo realiza las funciones de independencia personal y responsabilidad social esperados para su edad DSM-IV DSM-IV
Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185190 DSM-V: Cxs Dxs DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Discapacidad Intelectual: desorden de inicio durante el periodo de desarrollo que incluye la valoracin del dficit en el funcionamiento intelectual y adaptativo.
Areas a evaluar: Conceptual Social Practico
Debe cumplir los tres criterios : A: Intelectual B: Adaptativo C: Inicio A Funciones intelectuales deficitarias como ; razonamiento, resolucin de problemas, planeacin, pensamiento abstracto, juicio, aprendizaje acade- mico y por la experiencia, confirma- do por clnica y pruebas estandariza- das de inteligencia. B: Deficiencias en el funcionamiento adaptativo, que resultan en el fracaso de desarrollar estndares socioculturales, para lograr la independencia y la responsabilidad social. Sin soporte estos dficits provocan limitaciones en uno o mas actividades de la vida diaria tales como: la comunicacin, participa- cin social y vida independiente todo ello en entornos mltiples, Casa Escuela Trabajo Comunidad
C: El inicio de los dficits intelectual/adaptativo se dar en el periodo del desarrollo.
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO: Para nios menores de 5 aos a los que no se les puede aplicar pruebas estandarizadas, se reevala cada cierto tiempo.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL INESPECIFICA: Para individuos mayores a 5 aos donde el diagnostico es difcil o imposible debido a alteraciones del sensorio, como en la ceguera, sordomudos, discapacidad motriz o problemas graves de comportamiento, deber ser usado en casos excepcionales, y se reevaluara cada cierto tiempo el diagnostico.
LACTANTE TEMPRANO: Falla para interaccionar con el medio, sospecha de problemas visuales y/o auditivos
LACTANTE TARDO: Retraso grueso en el desarrollo psicomotor
INFANTE: Retrasos o dificultades en el inicio del lenguaje Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier; 2008. pp. 1917. DISCAPACIDAD INTELECTUAL CARCTERSTICAS CLNICAS
PREESCOLAR: Retrasos o dificultades en el inicio del lenguaje, dificultades en el comportamiento <juego>, retrasos en motricidad fina
ESCOLAR: Bajo desempeo escolar, alteraciones del comportamiento (inatencin, ansiedad, alteracin del afecto, etc) Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier; 2008. pp. 1917. DISCAPACIDAD INTELECTUAL CARCTERSTICAS CLNICAS EDAD DE RECONOCIMIENTO DE LA DI Depende de la severidad SEVERIDAD DE LA DI EDAD DE RECONOCIMIENTO MS FRECUENTE LEVE >6 aos MODERADAS 3-5 aos SEVERA 2-3 aos PROFUNDA >2 aos Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier; 2008. pp. 1917. Diagnstico diferencial Dficit sensoriales (hipoacusia profunda) Trastornos de comunicacin Enfermedades neurolgicas progresivas (parlisis cerebral) Trastornos del espectro autista. Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185190 PROGRAMA DE TRATAMIENTO La discapacidad intelectual no es tratable, pero s lo son muchas de las alteraciones asociadas que pueden beneficiarse de una deteccin precoz.
1. Tratamiento biolgico: psicofarmacologa (T. conductuales asociados) 2. Terapia psicolgica: tcnicas conductuales: individual y grupal. 3. Teraputica recreativa: ludoterapia, deporte, actividades artsticas. 4. Pedagoga teraputica: durante el perodo escolar. 5. Formacin tcnica: talleres protegidos. 6. Programas educativos a la familia y la sociedad. 7. Organizacin de servicios especializados.
El abordaje teraputico debe ser multidimensional.
Epidemiology and the overall management of the intellectual disability Ma. Elena MrquezCaraveo, 1 Martha ZanabriaSalcedo, 2 Vernica PrezBarrn, 1 Elisa AguirreGarca, 1 Luca ArciniegaBuenrostro, 1 Carlos Sal GalvnGarca 1