METODOS EN LA

GENETICA
HUMANA
La gentica humana tiene
semejanza con la gentica del
resto de los animales, excepto
Por la imposibilidad de realizar
CRUZAS EXPERIMENTALES . El
anlisis de la ascendencia
Familiar (RBOL GENEALGICO) y,
mas recientemente, las tcnicas
de GENETICAS MOLECULARES
(PROYECTO DEL GENOMA
HUMANO) deben utilizarse para
determinar la forma en la que se
heredan los rasgos humanos .
Se llama HERENCIA al fenmeno mediante el cual se trasmiten los
caracteres anatmicos y funcionales de los progenitores a sus
descendientes y esta relacionada con la reproduccin ;Entonces existirn
dos grupos de caracteres: los del padre y los de la madre.
HERENCIA DE UN SOLO GEN:
son aquellas que resultan de
un solo gen mutado.
Segn la localizacin del gen
en el cromosoma se habla
de herencia autosmica
(cromosomas NO
SEXUALES:1-22 )
O , herencia ligada al sexo
cuando el gen se encuentra
en el par 23 corresponde a
los cromosomas sexuales. XX
(mujer) o XY (hombre)
Cromosomas
sexuales (23)
Ciertas alteraciones genticas humanas las
determina ALELOS DOMINANTES
La mayor parte de las alteraciones genticas las
determina ALELOS RESECIVOS
Varios rasgos humanos estn influidos por el sexo
El patrn de HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE se da
cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y
basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al
ser autosmico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con
igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede
haber heredado tanto del padre como de la madre.

RASGOS NORMALES:
PECAS BARBILLA PARTIDA
AFECCIONES : dislexia, sndrome de marfan, esclerosis tuberosa, la
enfermedad de HUNTINGNON y muchas otras enfermedades graves
geneticas.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre el normal y basta una sola
copia del alelo normal para que no se exprese la
enfermedad. Al ser autosmico, el gen se encuentra en
uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o
autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a
hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto
del padre como de la madre para que se de la
enfermedad.
Se heredan de forma autosmica recesiva: enfermedad
de Tay-Sachs, anemia drepanoctica, albinismo,
fenilcetonuria y fibrosis qustica.

HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cuando el gen se encuentra en el cromosoma X o Y
, es decir son afectados
los cromosomas sexuales ( par 23)
Algunas enfermedades que padece la especie
humana se deben a la presencia de algn gen
defectuoso en algn cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las
enfermedades a que de lugar se heredan ligadas al
sexo.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia
muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y, por
tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalas se producen por sendos
genes recesivos localizados en el cromosoma X.

Herencia ligada al cromosoma Y

Un gen ligado al cromosoma Y se manifestar en todos los hombres que lo
lleven yslo en los hombres, independientemente de que sea dominante o
recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria
ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabelln auricular. Se trata
de un carcter cuyo gen determina la aparicin de pelo en el pabelln de la
oreja.
HERENCIA COMPLEJA :
Varios rasgos son influido por varios genes
El medio influye en la expresin de los genes
Se dice que un carcter (o un fenotipo) es
multifactorial cuando se produce como resultado
de la interaccin de factores genticos y de
factores ambientales y no sigue un patrn de
herencia mendeliana (p.e. un hijo de padres altos
es mas probable que sea alto que un hijo de
padres bajos, pero los factores ambientales como
la nutricin son fundamentales en el fenotipo
final)