ayudar a predecir los resultados de cruces genticos simples. Un mtodo para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadrado de Punnett. Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. El cuadrado se llama as porque el genetista R.C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara. Cmo preparar un cuadro de Punnett El resultado de un cruce de plantas puras de guisantes de flor roja y plantas puras de guisantes de flor blanca se puede representar de la siguiente manera: RR x rr Lnea pura de plantas de guisantes de flor roja Lnea pura de plantas de guisantes de flor blanca
1. En la parte de arriba de la tabla escribe sobre las columnas las letras que representan los gametos que produce un padre. La parte superior de la tabla muestra que un gameto tiene probabilidad de de recibir uno de los genes R de un padre de flor roja y una probabilidad de de recibir el otro gene R. R R 2. Las letras que representan los gametos que produce el otro padre se escriben al lado de las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los gametos producidos por el padre de flor blanca tienen probabilidad de de que uno reciba cualquiera de los genes r. R R r
r 3. Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qu genotipos pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundacin. En cada cuadrado, se escriben las letras para los gametos que estn arriba y a la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de letras en los cuadrados muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el genotipo heterocigtico Rr. R R r Rr Rr
r Rr Rr 4. Los cuadrados interiores ayudan tambin a ilustrar la razn de fenotipos que se obtendr al hacer un cruce. Como el genotipo Rr solamente produce plantas con flores rojas, el 100% de las plantas de F1 debe expresar el fenotipo dominante. R R r Rr Rr
r Rr Rr Encontr Mendel solo el fenotipo dominante en la progenie de la F1 en cada uno de sus cruces? R R r Rr Rr = r Rr Rr Generacin F2 El cuadrado de Punnett tambin puede mostrar las probabilidades de obtener ciertos fenotipos y genotipos en la generacin F2. Observa que la proporcin de los genotipos resultantes es RR, Rr y rr. R r R r R RR Rr R = r Rr rr r F1: Rr x Rr Padre hbrido de flores rojas Padre hbrido de flores rojas
Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas de flores rojas. As que la razn de los fenotipos en la generacin F2 debe ser de tres plantas de flores rojas a una de flores blancas.
Fue esto lo que observ Mendel?
Razn genotpica = RR : Rr : rr Razn fenotpica = flores rojas: flores blancas Cruce de Prueba Mendel lleg a la conclusin de que todas las plantas de flores rojas en la generacin F1 tenan en genotipo Rr. Tambin asumi que el genotipo de todas las plantas de flores blancas era rr. Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con plantas de flores blancas (rr) debera producir casi un nmero igual de plantas de flores rojas que de plantas de flores blancas. Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo mendel del hbrido de la F1 con un homocigtico recesivo fue un cruce de prueba. Un cruce entre un ser viviente que muestra el fenotipo dominante, pero de genotipo incierto, y un ser viviente que es homocigtico recesivo, se llama un cruce de prueba. Cruce de Prueba r r R r R Rr Rr R = r rr rr r X Rr rr Planta de flores rojas Planta de flores blancas Razn genotpica = Rr : rr Razn fenotpica = flores rojas : flores blancas 13 Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido aabbcc aabbCc aaBbcc aaBbCc Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc abc aabbCc aabbCC aaBbCc aaBbCC AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC abC aaBbcc aaBbCc aaBBcc aaBBCc AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc aBc aaBbCc aaBbCC aaBBCc aaBBCC AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC aBC Aabbcc AabbCc AaBbcc AaBbCc AAbbcc AAbbCc AABbcc AABbCc Abc AabbCc AabbCC AaBbCc AaBbCC AAbbCc AAbbCC AABbCc AABbCC AbC AaBbcc AaBbCc AaBBcc AaBBCc AABbcc AABbCc AABBcc AABBCc ABc AaBbCc AaBbCC AaBBCc AaBBCC AABbCc AABbCC AABBCc AABBCC ABC abc abC aBc aBC Abc AbC ABc ABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc P
F 1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 14 Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
15 Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel: Las leyes son probabilsticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas
Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce
Permiten inferir el nmero de genes que influyen sobre un carcter
16 Caracteres mendelianos en humanos: Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida Albinismo Tipo sanguneo Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) Hoyuelos de la mejilla Lbulos oreja sueltos o adosados Pecas en la cara Pulgar hiperlaxo Polidactilia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man 17 Caracteres mendelianos Albinismo VARIACIONES DE LAS LEYES MENDELIANAS 19 Alelismo mltiple Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo Genotipo A- AA A0 B- BB B0 AB AB 0 00
Color pelaje conejo C + > C ch > C h > c
C+ Salvaje Cch Chinchilla Ch Himalaya
c albino 20 Alelismo mltiple BRCA2 Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Individual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag Individual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada copia de un gen es diferente en algn nucletido de su secuencia. El alelismo mltiple es ubicuo.
Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 88 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Alelo a Se usa la notacin AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad stos son internamente heterogneos en el nivel de DNA. Su asignacin como genotipo AA aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotpica se debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucletido que sera el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos 22 Gen letal y esencial Un gen que cuando est alterado es letal, es un gen esencial
Gen y del ratn domstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteracin proporciones mendelianas de la F 2 es 2:1