David Ortiz

Sndromes Genticos
Extraos

sndrome proteus

Este sndrome es de origen gentico, consta del crecimiento

anormal de algunas partes del cuerpo relacionadas con la piel y los
huesos, afecta tambin a los rganos internos.
La mayora de los pacientes que sufren de este sndrome fallecen
por malformaciones de los vasos sanguneos que desembocan en
trombosis o incluso afecta la capacidad respiratoria.

Esta enfermedad es producida por un gen anormal del cromosoma

numero 10 conocido como PTEN, este mecanismo controla la muerte y
proliferacin celular, es decir, la divisin correcta de las clulas, en este caso
el gen PTEN sufre de una alteracin lo que causa que las clulas no mueran
cuando deben hacerlo por lo tanto se transforman en tumores benignos,
crecimientos anormales de la piel, huesos y rganos.

Esta enfermedad fue descubierta en 1979 por Michael cohen, solo existen 200
casos en todo el mundo identificados por este sndrome, es decir, 1 de cada
65.600.000 personas.
Este sndrome puede afectar tanto a hombres como a mujeres, dado que no se
conocen casos de hijos de pacientes con esta enfermedad que lo hereden, se cree
que el riesgo para estos nios es el mismo que el resto de la poblacin.
El pronostico de vida en general puede no ser favorable, y quien padece de esta
enfermedad debe prestarse a controles estrictos dado que existe el riesgo de
desarrollar neoplastia; en ocasiones tambin se requieren de intervenciones
quirrgicas de los tumores subcutneos.

Sndrome proteus

fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una enfermedad en la

que los msculos se hacen duros como piedras.
Es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones. En Francia se han
registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares. Se trata de una enfermedad para
la cual se ha establecido una localizacin gentica a principios del ao 2000.

se inicia habitualmente en la infancia. Se manifiesta mediante accesos (brotes) de

dolor e inflamacin muscular que acaba en una transformacin del msculo en
hueso (osificacin).
Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congnitas del dedo gordo del pie o del pulgar

Esta enfermedad es imprevisible, Los brotes se suceden con intervalos variables.

Pueden aparecer de modo espontneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un
traumatismo, incluso mnimo.
Las osificaciones acaban por afectar a la mayora de los msculos.
En las formas ms graves es muy invalidante porque conlleva una rigidez articular
mltiple que limita la actividad de la vida diaria.
Lo que se puede realizar en primer lugar, evitar cualquier traumatismo, incluso
mnimo, del msculo. Las intervenciones quirrgicas (incluida una biopsia
muscular) y las inyecciones intramusculares (las vacunas deben administrarse por
va subcutnea) son algunas de los acciones que se deben evitarse.
La fisioterapia debe ser suave y debe ser dirigida por el paciente.
Los medicamentos (corticoides en dosis altas), recurrir al fro (crioterapia) o, a
veces, el calor suave pueden suavizar los dolores de los brotes.

A principios del ao 2000 se localiz un gen en el cromosoma 4. En estos

momentos los investigadores
siguen con los trabajos para la identificacin de la anomala gentica. Van a estudiar
de modo especial
varios genes posibles candidatos que se sitan en el intervalo localizado, y que son
conocidos por estar
implicados en el proceso de formacin del hueso. La principal dificultad es la
escasez de familias con
varias generaciones afectadas por la enfermedad. Gracias a las nuevas tcnicas, se
han comparado los
perfiles de expresin de miles de genes de clulas FOP con los de clulas no
afectadas.