Es la falta de formacin de dicho cuerpo calloso

producto de una alteracin en el desarrollo

embrionario que puede dar origen a la falta parcial o
total de este importante haz de fibras
interhemisfericas

DEFINICION

ETIOLOGIA
sndrome de
alcoholismo
fetal
Gentica

Bacterias o
virus

Condiciones
ambientales

Anomalas
cerebrales

ACC TOTAL

Se produce cuando
hay ausencia total
de esta estructura.

ACC PARCIAL

Se da cuando
parte del
calloso existe.

CLASIFICACION DE ACC.

Hipoplasia

La direccin del
crecimiento del cc esta
presente, pero los
nervios no se
desarrollan como para
formar una estructura.

Dignesis del cc

Podra significar
cualquier de las
condiciones antes
expuestas.

La A.C.C. suelen ser diagnosticados durante los dos

primeros aos de la vida.

*Retardo general en el
desarrollo

*Coeficiente intelectual menor

al normal

*Problemas con la
alimentacin

*Problemas con la visin

*Dificultades en el aprendizaje
*Rasgos faciales comunes
*Alta tolerancia al dolor
*Dificultad en la comunicacin

TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUTICO
Mejorar o mantener
la evolucin motriz

A travs de las tcnicas de cinesioterapia,

terapia ocupacional, con estimulacin global e integracin
sensomotriz.
Las tcnicas de cinesioterapia las mas

utilizadas son:
Masaje descontracturante, Cyriax,
drenaje linftico manual, etc.)
Movilizaciones (globales y
analticas)
Estiramientos Msculo-Tendinosos /
Stretching
Relajacin Miofascial
Facilitacin Neuromuscular
Propioceptiva (Kabat)
Terapias Bobath y Votja
Tcnicas Propioceptivas

Estimulacin global e
integracin sensomotriz.

Mantenimiento o mejora de la fuerza

de miembros superiores
- Ejercicios con
mancuernas en
sedestacin y
decbito para
- Fortalecer
deltoides, pectoral,
bceps y trceps.

Mantenimiento o mejora de la fuerza

de miembros inferiores y tronco

*TRIPLE FLEXIN
*GLTEO MAYOR
*CUDRICEPS

(CON LASTRES)

Mantenimiento o mejora de la fuerza

de miembros inferiores y tronco

*Flexin de cadera
con rodilla en
extensin (psoas)

*Abduccin-adducin

en decbito supino y
lateral

Mantenimiento o mejora de la fuerza de

miembros inferiores y tronco

*Lumbares y

abdominales

*Flexin dorsal
del pie.

*Marcha por paralelas

con obstculos

*Rampa y escaleras
*Marcha con el bastn

*Equilibrio esttico
*Cambios de peso y

recepcin de baln.

DEFINICION
* Este sndrome es una alteracin
gentica poco conocida que
afecta a muchos rganos y no
siempre se manifiesta de forma
severa
* Se reconoce sobre la base de la
configuracin facial. La
microcefalia y el retraso
mental son comunes (pero no
invariables) y puede
comprometer tambin el
crecimiento prenatal y
posnatal y presentar
malformaciones en las
extremidades.

CAUSAS
* La mayora de los casos son

debidos a mutaciones
espontaneas, aunque los genes
afectados causantes de la
enfermedad pueden ser
heredados de ambos
progenitores, hacindolo de
forma autosmica dominante.
* El gen que causa el sndrome
en el 50% de los casos se ha
localizado en el brazo corto del
cromosoma 5 en posicin 13.1
y ha sido llamado NIPLBL, este
gen esta constituido por 47
exones,

CLASIFICACIN
* Tres tipos de Sndrome de
Cornelia de Lange que
varan de grados leves a
grados graves:

El tipo 1 o forma
clsica

El tipo 2 o forma
mas leve

El tipo 3 o
fenocopia

*CUADRO CLINICO
* Los rasgos tpicos del sndrome
son:

TRATAMIENTO
FISIOTERAPUTICO
* Masoterapia en pies y
manos.

* Elongaciones en
retracciones.

TRATAMIENTO
FISIOTERAPUTICO
* Estimular el desarrollo
psicomotor.

* Ludoterapia.
* Coordinacin de
* Estimulacin de

equilibrio.

coordinacin fina.

*SINDROME DE MOEBIUS
Descrito por Von Graefe
y Moebius en 1880 y
1888

PARALISIS

Asociado a:

1.Hipogenesia oromandibularextremidades

2.Enfermedad de Poland

*QU ES?
*Una enfermedad rara, caracterizada
principalmente por parlisis facial, acompaada
frecuentemente de alteraciones oculares y
anomalas orofaciales y de miembros superiores,
inferiores o ambos.

 PARLISIS OCULOFACIAL
CONGNITA

SECUENCIA DE MOEBIUS
PARLISIS FACIAL CONGNITA

25

* DEFINICIN
Parlisis facial no progresiva, congnita con abduccin

limitada de uno o ambos ojos (VI-VII Par Craneal).

Adicionalmente puede cursar con prdida de la audicin
disfuncin de otros pares craneales o nervios motores, y
problemas sociales y de neurodesarrollo.

 Compleja anomala congnita caracterizada por una falta de

expresin facial. De hecho es una enfermedad neurolgica
congnita extremadamente rara.

Dos importantes nervios craneales, el VI y el VII par, no estn

totalmente desarrollados, lo que causa parlisis facial y falta de

movimiento en los ojos.

En algunos casos, adems de los nervios VII y VI, pueden verse

afectados otros nervios craneales, siendo en estos casos los ms

frecuentemente afectados los nervios hipogloso (XII), vago (X),
acstico (VIII) y glosofarngeo (IX).

Los pacientes con S. Moebius, presentan malformaciones

msculoesquelticas como: pies zambos (contractura congnita de

pies), oligodactlia (Falta de desarrollo o ausencia completa de
dedos de manos y/ pies), e hipoplasia del msculo pectoral
mayor (anomala de Poland).

*Ziter y cols. Identificaron

translocacin reciproca de
13q12.2 en 3 generaciones.

*Donahue y cols.

Encontraron translocacin
en t(1;2)(p22;p13)

*Nishikowa y cols.

Confirmaron la asociacin
del locus 1p22 en
translocacin
t(1;2)(p22.3;q21.1)

EL GEN APROBADO
HGNC: MBS1
Cytogenetic
location: 13q12.2-q13
Genomic coordinates
(GRCh37):
13:27,800,000 - 40,100,000

* Aunque parece ser gentico, su causa precisa an es desconocida

y las investigaciones mdicas presentan teoras conflictivas
como:

La teora ms aceptada es la que se basa en una

atrofia en el ncleo de los pares craneales afectados,
segn esta teora se est relacionado con un problema
vascular en el desarrollo inicial del embrin, con la
interrupcin o alteracin del suministro de sangre al
comenzar el desarrollo del feto; por lo cual los centros
de los nervios craneales son daados en una extensin
variable.

La segunda teora indica que el S. de

Moebius, se origino por la destruccin o
dao del ncleo de los nervios craneales,
debido a una falta en el suministro sanguneo,
o como resultado de efectos externos tales
como una infeccin, drogas o medicamentos o
algunos casos hereditarios.

* Aunque parece ser gentico, su causa precisa an es desconocida

y las investigaciones mdicas presentan teoras conflictivas
como:

La tercera teora indica que el Moebius , podra

ser causa de anormalidades en el desarrollo de
los nervios perifricos.
Otras teoras defienden, desde procesos genticamente
determinados, hasta alteraciones adquiridas en el
perodo gestacional, pero ninguna explica la variabilidad
de la sintomatologa, ni la disparidad de hallazgos
anatomopatolgicos.
El cuadro slo puede explicarse si se entiende como un
sndrome de "mal desarrollo" del rombencfalo.

LA TEORA MS ACEPTADA

El sndrome de Moebius,
afecta a los pares craneales
VI (movimiento lateral del
ojo) y VII (que controla los
msculos de la expresin
facial, de la lengua y de la
sensacin en la piel de los
dedos y de las puntas de los
pies) no se desarrollan
completamente, lo cual
causa la parlisis facial y del
msculo del ojo, ya que los
movimientos de la cara y las
expresiones faciales son
controlados por estos
nervios.

PARES CRANEANOS AFECTADOS

Pares Craneales raramente

afectados
Estos nervios estn raramente
afectados:

1. El par craneal III del Nervio

Oculomotor.
2. El par craneal VI de Abducens.
Referido al movimiento lateral del
1. El par craneal I nervio
ojo y el prpado
olfativo
3. El par craneal VII Facial. Controla los 2. El par craneal IV Troclear,
msculos de la expresin facial
que provee los msculos
4. El par craneal IX Glosofarngeo.
externos del globo ocular del
Lleva la sensacin y el gusto de la
motor y de las fibras
lengua
sensoriales
5. El par craneal X Vagus. Lleva
conexiones sensoriales y del motor a 3. El par craneal V nervio de
Trigmino. Controla a los
muchos rganos en el pecho y el
msculos de la masticacin
abdomen

6. El par craneal XII del Nervio

hipogloso. Controla msculos de la
lengua y algunos pequeos del cuello.

4. El par craneal VIII nervio

auditivo referido a la audicin
y al equilibrio

5. En raras circunstancias se ha
visto afectado el par craneal
Con Moebius, se afecta a la movilidad
de la lengua, pudiendo acarrear
XI Nervio accesorio. Controla
problemas para tragar, de habla y
los msculos trapecio y

Fue propuesta por Towhghi y Cols. En 1979. NO TIENE

SIGNIFICANCIA CLINICA NI CORRELACION.
Grupo I
Simple hipoplasia o atrofia de
nervio craneal
Grupo II

Lesin primaria en periferia

de nervio craneal motor

Grupo III

Necrosis focal en los ncleos

del tronco enceflico

Grupo IV

Miopata primaria sin SN o

con lesin de SNC

PARLISIS FACIAL
CONGNITA, NO
PROGRESIVA,
GENERALMENTE BILATERAL

ESTRABISMO
CONVERGENTE

PARLISIS DEL
VI PAR

PUEDE AFECTAR OTROS PARES

COMO III, VIII,IX,X,XI
PRODUCIENDO:

ESTRABISMO
DIVERGENTE
PTOSIS PALPEBRAL

APARIENCIA
FACIAL
ASIMTRICA Y
POCO EXPRESIVA.

ANOMALAS

ALTERACIONES DE
LA SENSIBILIDAD

ALTERACIN EN LA
SUCCIN

DISFAGIA Y DISFONA

EPICANTO
PROMINENTE

MICROGNATIA
ANOMALA DE LOS
ODOS

SINDCTILIA,
BRAQUIDACTILIA

ALTERACIONES DE LOS
DIENTES

SIGNOS Y SNTOMAS
Carencia de la expresin facial;
imposibilidad de sonrer.
Sensibilidad del ojo, por
ausencia del parpadeo.
Estrabismo (ojos cruzados).
Ausencia de movimiento lateral
de los ojos
Deformaciones en brazos y
piernas.
Problemas alimentando, el
tragar. Implica mantenerles la
cabeza erguida y facilitar el
paso del bolo.
Babeo excesivo
Presencia de un paladar alto y
hundido.
Lengua pequea y/o
deformada, y con movimientos
limitados.
Problemas dentales.

Problemas de odos, como la

sensibilidad a ruidos
fuertes.
Dificultades del habla (en
especial con sonidos que
implican el uso de los labios
y los que necesitan cerrar la
boca: B, M, P y F).
Alteraciones de la
sensibilidad
Alteracin en la succin
Retrasos motores debidos a
flojedad en la parte
superior del cuerpo.
Predisposicin a infecciones
respiratorias superiores.
Problemas de audicin.
Problemas al hablar.
Deformaciones en brazos y
piernas.

PREOCUPACIONES ORALES

Dificultad en cerrar la boca o tragar.

La lengua puede fascicular (temblor) o
ser hipotnica (bajo tono muscular).
La lengua puede ser ms larga o ms corta
Puede haber bajo tono de los msculos
del paladar blando, faringe y del sistema
masticatorio.
El paladar puede estar arqueado
excesivamente (paladar alto)

El paladar puede tener una ranura o puede

ser hendido (formado completamente).
La abertura de la boca puede ser pequea.
Los problemas de alimentacin puede
convertirse en un problema crtico

CLNICO
ELECTROMIOGRAFA FACIAL

la prueba mdica que ms

puede ayudar en el
diagnstico inicial; puede
realizarse ya desde los
primeros das de vida

CARIOTIPO
Se deber prestar
especial atencin a la
zona
13q12-q13, donde hay
depleciones claramente
asociadas al sndrome.

* EN PACIENTES CON FALLA RESPIRATORIA

Se realiza
TAC

ALTERACIN EN
LA INTENSIDAD
EN TRONCO
ENCEFLICO

SE REALIZA
RM
OTRA
OPCIN ES
Calcificaciones en el
tegmento del tronco
enceflico

OBJETIVOS:
* Autonoma en las AVD
* Normalizar el tono muscular
* Prevenir contracturas
* Mejorar la postura
* Mejorar la coordinacin y el
equilibrio
* Fortalecimiento muscular para
estabilidad.
* Lograr mayor movilidad de los
rganos articulatorios.
* Sustituir la alimentacin a travs
de la jeringuilla por la cuchara.

MOVIMIENTOS PASIVOS DE FLEXIN Y EXTENSIN DE MMSS Y MMI

ESTIMULACIN PROPIOCEPTIVA
Con objetos estimulantes que recorran cada parte del cuerpo en toda su
extensin y en sentido cfalo-caudal acompandolo de la visualizacin de la
actividad. La postura ser (cabeza alineada) y la estimulacin simtrica para
la integrar el cuerpo

ESTIMULACIN PROPIOCEPTIVA
Estimular la sensibilidad corporal en el nio con deficiencia. Sentir
cada parte del cuerpo e integrarlo como un todo (esquema
corporal).

ESTIMULACIN PROPIOCEPTIVA
Estimular el movimiento voluntario, activo y apropiado
que le relacione con el entorno

* Calor hmedo aplicado

localmente. Su objetivo es lograr

una vasodilatacin superficial,
ya que en caso contrario puede
incrementar los edemas profundos.

* Masaje suave a los msculos

faciales. Cuando se practica

correctamente sirve para
incrementar de forma pasiva la
circulacin y estimula en parte el
tono muscular de las reas
afectadas

*Regular el tono muscular

Activacin muscular. Paciente

alineado con tcnicas como:

Vibraciones
Trabajar con puntos claves,
el tratamiento debe ser
asistido.

Estimulacin visual,
coordinacin fina y
gruesa

*REEDUCACIN
MUSCULAR.

Consiste en realizar la
mmica facial frente a un
espejo

Arrugar la frente,
Subir los prpados
Cerrar los ojos
Arrugar la nariz
Ensear los dientes,

Propulsar los labios (como

besar)
Arrugar la barbilla
Silbar, soplar, etc.

Suelen utilizar el baln

como por ejemplo:
- Colocar al nio en
decbito prono con los
antebrazos apoyados
- El nio al
desplazarse en
el baln
adelante y atrs
intentar
mantenerse en
equilibrio por s
mismo.

Otro ejercicio es:

- Colocar al nio

en bipedestacin
sobre un
balancn
cogindole por
las caderas, etc.

ESTIMULACIN ELCTRICA MUSCULAR

Se puede diferir a partir del onceavo
da ya que a veces puede haber una
mejora clnica espontnea en
este periodo de tiempo.

Produce una mejora del riego sanguneo

en el msculo estimulado, lo que genera
una mejora nutricia y fisiolgica de
dichas reas musculares.

Se aplica todos los das o da por medio y

se debe suspender al reaparecer los
movimientos voluntarios; de lo contrario,
constituye un peligro porque puede
originar contracturas y movimientos
asociados no deseados.

ESTIMULACIN PSICOMOTRIZ.
En nios pequeos, se realiza con:
Enderezamiento ceflico
Disociacin de cinturas escapular y pelviana,
Estimulacin visual y auditiva
Ejercicios de enderezamiento-rotacin con apoyo,
Apoyos palmares y enderezamiento de tronco
dorsal y lateral,
Equilibrio en Sedestacin y en bipedestacin
Posicin de 4 puntos y activacin para la marcha

En nios grandes y adultos, se realiza:

- Terapia del habla y lenguaje
- Estimulacin visual
- Ejercicios de Integracin sensorial.
Carreras, saltos, trabajo en grupos

LA HIDROTERAPIA

MASAJE CORPORAL,
PARA UN EFECTO
RELAJANTE Y SEDANTE

FISIOTERAPIA
RESPIRATORIA

1.

www.moebius.org "Asociacin de pacientes con Sndrome de

Moebius" Espaa 1998

2.

CAMMARATA-SCALISI, Francisco. Espectro clnico y etiolgico del

sndrome de Moebius. Argentina Pediatra 2007, vol.105, no.5,
pgina 3. Villafranca J., Castillo P. Garcs M. Villazn E. Grez
E., Daz A.

3.
4.

"Sndrome de Moebius" Rev. Chilena de Ciruga. 2002 Vol. 55.

SANCHEZ, Otto y GUERRA, Dania. Sndrome de Moebius:
fetopata por Misoprostol. Reporte de un paciente. Invest. cln,
jun. 2003, vol.

5.
6.

Gua para entender el sndrome de Moebius. (pdf) (2010).

Coiffman F, Cantini J: Sndrome de Moebius.: Ciruga Plstica
Reconstructiva y Esttica. Editorial Coifman. Barcelona: Masson
1994;
Abramson DL, Cohen MM Jr. Mulliken JB. Mobius syndrome:
Classification and grading system 1998; 102:961-967.

7.

*BIBLIOGRAFA