Queratopatas

metabolicas

Cistinosis

Mucopolisa
caridosis

QUERATOPA
TAS
METABLIC
AS

Depsitos
de
inmunoprot
enas

Enfermeda
d de
Wilson

Cistinosis
La cistinosis es un raro
trastorno gentico que
causa una acumulacin del
aminocido cistina en las
clulas, formando cristales
que pueden daarlas.

Afecta principalmente a
especialmente los riones
y los ojos.

Biomicroscopa
de globo ocular
derecho, crnea
perifrica, en que
se observan
mltiples
depsitos
localizados en el
espesor total del

Forma
infantil
Uno de cada 200 000
individuos

Detectarse entre los cuatro y

12 meses de edad

Se caracteriza por enanismo y

disfuncin renal progresiva,
con depsito de cristales
policromticos finos de cistina
en conjuntiva, el estroma
corneal y otras partes del ojo.
Esta forma siempre es mortal
en la primera dcada de la
vida en ausencia de
trasplante renal

Forma
intermedia o
del
adolescente
Tiene una afectacin renal
menos grave, producindose
la muerte en la segunda o
tercera dcadas de la vida

Forma adulta

La esperanza de vida es
normal

Cuadro Clnico
Las manifestaciones sistmicas son caractersticas:
Poliuria
Dificultada para ganar peso
Retraso del crecimiento
Raquitismo
Fiebre inexplicable
Insuficiencia renal y fotofobia

Manifestaciones oculares:
En todas las formas pueden aparecer depsitos cristalinos en forma de
aguja en la crnea, la conjuntiva y el iris
En la cornea central los cristales se localizan a nivel del estroma superficial.
En la periferia son mas densos y estn dispersos por todo el espesor
estromal.
Las anomalas pigmentarias retinianas son exclusivas de la variante infantil
de cistinosis; empiezan en la periferia, aunque pueden terminar por
afectarle completamente.

DIAGNOSTICO
Este se realiza primordialmente de forma
clnica por hallazgos corneales y conjuntivales.
Pueden determinarse las concentraciones de
cistina en leucocitos o fibroblastos cultivados.
La angiografa fluoresceinita puede descubrir
defectos en ventana en el epitelio pigmentario
de la retina.
Se puede realizar biopsia conjuntival la cual
mostrara los tpicos depsitos cristalinos.
Es posible detectar la forma infantil en
diagnstico prenatal si se demuestra un
contenido elevado de cistina en clulas de
lquido amnitico.

TRATAMIENTO
Mdico:
Tratamiento sistmico con cisteamina
(mercaptamina) ayuda a reducir el exceso de
cistina
Puede ser necesario un tratamiento con
cisteamina tpica para aliviar los sntomas
La forma adulta no suele requerir tratamiento.

Quirrgico: el trasplante renal suele prolongar la supervivencia.