MATERIAL GENTICO

Y REPRODUCCIN
CELULAR
BLOQUE 3
LOS CROMOSOMAS Y LOS
GENES

Los cromosomas y los genes

Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por
molculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto nmero de cuentas
constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN.
Los genes portan la informacin que
permitir crear un nuevo organismo y la
transmiten mediante un cdigo qumico.
Existen genes para el tamao, el color, la
forma, etc. Cada cromosoma contiene
numerosos genes.

LOS GENES
Un gen es un fragmento de ADN que lleva la informacin
para un carcter hereditario. El conjunto de genes que
determina todos los caracteres hereditarios de una especie
recibe el nombre de genoma.

Estructura de un cromosoma

Tipos de cromosoma
Segn la posicin del centrmero se distinguen distintos tipos de
cromosomas:
METACNTRICO

El centrmero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazos
tienen la misma
longitud.

SUBMETACNTRICO

La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro. En la
divisin toman
aspecto de L al ser
arrastrados.

ACROCNTRICO

TELOCNTRICO

El centrmero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de un
brazo es mucho
menor que la del
otro.

El centrmero se
sita en el extremo
del cromosoma,
presentando ste
un solo brazo.

En muchos organismos, uno de

los pares de los cromosomas
homlogos es distinto al resto,
realizando la determinacin del
sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama
cromosomas sexuales porque
determinan el sexo.

Todos los
individuos de una
misma especie
tienen el mismo
nmero de
cromosomas

Los cromosomas
de una clula
difieren en
tamao y forma

Los cromosomas se
duplican durante la
divisin celular y,
una vez
completada,
recuperan el estado
original

 Normalmente, cada clula en el

cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en
total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra
mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el
Y, determinan si una persona
nace como nio o como nia
(sexo) y se denominan
cromosomas sexuales:
Las mujeres tienen 2
cromosomas X.
Los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.

Nmeros cromosmicos en animales

Nmeros cromosmicos en vegetales

El conjunto de caractersticas de los cromosomas de la clula de una

especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un
grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

23 parejas
de
cromosomas

Cromosomas
sexuales

Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homlogos. Suele

expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

 ALTERACIONES CROMOSMICAS
La incidencia de alteraciones cromosmicas en

el recin nacido es de 0.5% a 1%.

Responsables de hasta un 60% de los abortos
espontneos que ocurren durante el primer
trimestre y de aproximadamente 5% de los
abortos espontneos tardos.
Aproximadamente el 90% de estas anomalas
se manifiestan durante la primer dcada de la
vida.

ERRORES EN LA DISYUNCIN
La causa ms frecuente de las alteraciones
cromosmicas es la no disyuncin cromosmica, la no
segregacin es el fracaso de los cromosomas
homlogos en separarse correctamente durante la
meiosis. Esto resulta en la produccin de gametos que
contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor
a la encontrada en una clula normal.
Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una
(aneuploida): trisoma o monosoma. La no disyuncin

, siendo ms
comn durante la anafase de la meiosis I.)
puede ocurrir en meiosis I o meiosis II

Manifestaciones clnicas
Baja talla
Retardo Mental o del Desarrollo
Dismorfias
Polimorfismos
Alteraciones generales.

-ANEUPLOIDAS Prdida o a la ganancia de material

cromosmico, tanto en forma parcial o

completa, causadas por un error en la
separacin de los
cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo
que se denomina no-disyuncin.
.
Las aneuploidas autosmicas humanas ms
frecuentes son: monosoma 5, las trisomas :
13, 18 y 21, y las aneuploidas de cromosomas
sexuales: monosoma X(45 XO) y trisomas:
XXX, XXY , XYY

trisomias

Tri. 21 Sd. De
Down

TRISOMAS
AUTOSMICAS

Mecanismo de produccin de las aneuploidas

Mecanismo de produccin de las aneuploidas

Aneuploidas autosmicas
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas
no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas numricas son
viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre
las ms frecuentes destacan:
Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es
la causa del 95% de los casos).
Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards.
Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal,no llegan a nacer vivos)
Monosoma del cromosoma 21 (letal).
Variaciones numricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano
del embrin no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que se
detectan como causas frecuentes de abortos espontneos causados por
aneuploidas cromosmicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).

Aberracin cromosmica en el cromosoma 21, Trisoma

causante del Sndrome de Down.

Aneuploidas sexuales
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los
dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en
este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes
destacan:
Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas
sexuales: 47, XXY).
Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas
sexuales: 45, X). Es la nica monosoma viable.
Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del
supermacho: 47, XYY).
Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la
superhembra: 47, XXX)

Sndrome de Klinefelter

ACTIVIDADES INDIVIDUALES

BUSQUE INFORMACIN SOBRE LOS SIGUIENETS

TRMINOS:
No disyuncin, monosoma, trisoma, miosis,
mitosis, recombinacin, sndrome, genotoricidad,
mutacin cromosmica.
Busque informacin adicional sobre las diferentes
aneuploidas autosmicas o sexuales ms comunes
Realice las actividades de aplicacin del taller de las
pginas 80 y 81 del texto Biologa en Accin (si no lo
tiene saque copias del texto de un compaero.
Desarrolle el taller individual.