Keterlambatan Tumbuh

Kembang
Marlin Yulianti
10-2007-085

Perkembangan digunakan untuk menunjukkan

bertambahnya keterampilan dan fungsi
kompleks. Seseorang berkembang dalam
pengaturan neuromoskuler, berkembang
dalam mempergunakan tangan kanannya dan
terbentuk pula kepribadiannya. Maturasi dan
diferensiasi sering dipergunakan sebagai
sinonim untuk perkembangan.

Gangguan pertumbuhan dapat

diakibatkan oleh penyebab primer dan
sekunder.
Penyebab primer antara lain kelainan pertumbuhan tulang
(osteokondroplasia, osteogenesis imperfekta), kelainan
kromosom (sindrom Turner, Down, dan lain-lain), kelainan
metabolik (mukopolisakaridosis, mukolipidosis), dan faktor
keturunan (genetik, familial). Gangguan pertumbuhan
akibat penyebab primer umumnya sulit diperbaiki.
Penyebab sekunder antara lain retardasi pertumbuhan
intra uterin, malnutrisi kronik, penyakit-penyakit kronik
(infeksi, kelainan jantung, paru, saluran cerna, hati, ginjal,
darah dan lain-lain), kelainan endokrin (defisiensi GH, IGF1, hipotiroidisme, kelebihan glukokortikoid, diabetes
melitus, diabetes insipidus, rickets hipopostamemia) dan
kelainan psikososial (sindrom deprivasi emosional).

Gizi

Kurang gizi pada masa balita dapat menimbulkan gangguan

tumbuh kembang secara fisik, mental, sosial, dan intelektual
yang sifatnya menetap dan terus dibawa sampai anak
menjadi dewasa. Secara lebih spesifik, kekurangan gizi
dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan badan,
lebih penting lagi keterlambatan perkembangan otak, dan
dapat pula terjadinya penurunan atau rendahnya daya tahan
tubuh terhadap penyakit infeksi.
Pada penderita malnutrisi kurang gizi dapat berpengaruh
terhadap perkembangan mental dan kecerdasan anak.
Seorang peneliti mengungkapkan bahwa kekurangan zat gizi
berupa vitamin, mineral dan zat gizi lainnya mempengaruhi
metabolisme di otak sehingga mengganggu pembentukan
DNA di susunan saraf.

Asam folat

Adalah vitamin B9, bentuk vitamin B yang larut dalam

air.Asam folat terjadi secara alami dalam makanan.Asam
folat dalam bentuk sintetis banyak digunakan untuk
fortifikasi makanan dan suplemen gizi.
Asam folat penting untuk perkembangan tabung saraf
selama kehamilan yang membentuk otak dan sumsum
tulang belakang. Defisiensi asam folat pada wanita hamil
meningkatkan risiko melahirkan prematur, bayi dengan
berat lahir rendah atau dengan cacat tabung saraf
(neural tube defect). Banyak studi menunjukkan bahwa
wanita yang mendapatkan 400 mikrogram (0,4 mg) asam
folat setiap hari sebelum pembuahan dan selama awal
kehamilan mengurangi risiko melahirkan bayi dengan
cacat tabung saraf hingga 70%.

Genetik
Peranan genetik pada sifat perkembangan
mental masih merupakan hal yang
diperdebatkan. Memang hereditas tidak dapat
disangsikan lagi mempunyai peranan yang besar
tapi pengaruh lingkungan terhadap organisme
tersebut tidak dapat diabaikan. Pada saat
sekarang para ahli psikologi anak berpendapat
bahwa hereditas lebih banyak mempengaruhi
inteligensi dibandingkan dengan lingkungan.

Anamnesis

Identitas pasien
Riwayat kehamilan : Kesehatan ibu selama hamil,
kunjungan antenatal, obat yang diminum, makanan
ibu, minuman keras, kebiasaan merokok
Riwayat kelahiran : Yang menolong kelahiran, cara
kelahiran, masa hamil, tempat melahirkan.
Berapa umur ibu?
Pasien anak keberapa?
Keterlambatan dalam upaya kognitif, perkembangan
motorik, bahasa, dan kompetensi social.

Pemeriksaan
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
ECG (terdapat kelainan jantung)
Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah
satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Penentuan aspek keturunan
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun
keatas
Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

Trisomi 18 (sindroma
edwards)

Setiap 1 dari 3.000 bayi baru lahir kelebihan

kromosom 18 kepala kecil, telinga terletak
lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit,
tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet,
diantara jari tangan terdapat selaput,
kelainan jantung & kelainan saluran kemihkelamin jarang bertahan sampai lebih dari
beberapa bulan; keterbelakangan mental yg
terjadi sangat berat.

Kromosom 21

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom

bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan
trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan
translokasi kromosom.

Penyebab Kelainan
Kromosom
Non disjungtion (pembentukan gametosit)
Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet,
kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang
abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA
menuju ke RNA.
Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen
janin pada saat dalam kandungan
Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus,
sehingga dapat berdampak pada janin.

Tumbuh Kembang pada Anak

Sindrom Down

Anak-anak penderita syndrome mongoloid

atau down's syndrome memiliki
keterlambatan pada hubungan sosial,
motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat
dikatakan bahwa anak ini mengalami
keterlambatan pada semua aspek
kehidupannya.

Komplikasi
Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran
susunan syaraf pusat
Leukimia (penyakit dimana sel darah putih
melipat ganda tanpa terkendalikan).

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum
ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Hal
yang dapat dilakukan antara lain :
a. Penanganan Secara Medis
b. Pendidikan khusus

Preventif
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian
Sindrom Down.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting
atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination
sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Uji genetik prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel
villus korion) dapat mengidentifikasi janin pengidap sindrom down
Pemeriksaan darah ibu dapat mengidentifikasi janin yang
beresiko tinggi mengidap sindrom down.
Skrinning ultrasound prenatal menunjukkan adanya tanda-tanda
fisik janin sindrom down, terutaama kelainan dalam ketebalaan
nuchal(bagian belakang leher)
Kariotyping genetik setelah lahir dapat memastikan diagnosis
klinis sindrom down