Sindrom Marfan

Rusmawati

Sindrom Marfan
Suatu gangguan jaringan pengikat yang
diturunkan secara autosomal dominan

Patofisiologi
Oleh karena mutasi gen fibrin-1(FBN-1)
pada kromosom 15, yang mengkode
glikoprotein fibrilin
Fibrilin merupakan komponen utama
mikrofibril yang membentuk struktur
ligamentum pada lensa dan merupakan
substrat bagi elastin di aorta dan jaringan
ikat yang lain.

Patofisiologi
Abnormalitas mikrofibril membuat lemah
dinding aorta
Kurangnya deposisi fibrilin juga
menyebakan kurangnya integritas zonula
lensa, ligamen, paru, jalan napas, dan
duramater spinalis

Marfan sindrom

1/ 10.000 bahkan bisa 1/3000-5000

Bisa mengenai semua etnik
tidak ada predileksi seks
Umur saat terdiagnosis bisa saat prenatal,
saat kelahiran atau saat dewasa

Mortalitas/ morbiditas
Prolap katup mitral yang progresif
menyebabkan regurgitasi mitral, sering
disertai dengan trikuspid prolap dan
regurgitasi letal bila tidak diobati
Angka rata-rata kematian adalah pada 3040 tahun

Klinis
Diagnosis berdasarkan kriteria Berlin
yaitu, terkenanya 2 sistem skeletal dan 2
sistem yang lain setidaknya satu
manifestasi mayor (spt. ektopia lentis,
dilatasi aorta atau diseksi aorta, atau
ektasi dural)

 Ghent kriteria:
kriteria mayor:
- kerabat derajat 1 pada pedigree
memenuhi kriteria diagnostik secara
independen
- adanya mutasi FBN1
- diturunkannya haptlotype FBN1
- pada anggot keluarga didapatkan
keterlibatan 1sistem organ mayor dan
keterlibatan pada sistem organ kedua

 Bila tidak ada riwayat keluarga maka

diperlukan keterlibatan 2 sistem organ
mayor dan sistem organ ketiga

Temuan klinis
Keterlambatan perkembangan motorik
kasar dan halus
Bising diastolik dekresendo akibar aorta
regurgitasi
Ejection klik murmur dilanjutkan dengan
bising holosistolik nada tinggi akibat
regurgitasi dan prolaps mitral
Nyeri dada
Low back pain

 Nyeri sendi
Dispneu, palpitasi, nyeri substernal pada
pectus excavatum yang berat
Bradipneu, sering dengan nyeri dada
pana pneumothoraks spontan
Masalah penglihatan, berkurangnya visus,
dislokasi lensa dan kerusakan retina (yang
paling sering miopia dan ambliopia)

Gb1. dural ektsia pada regio lumbosakaral

Sampai saat ini diagnosis kebanyakan

berdasar klinis
Kelainan tulang: pasien biasanya tinggi
dan lebih kurus dibanding anggota
keluarga yang lain.
Panjang ekstremitas tidak proporsional
dibandingkan dengan badan
(dolichostenomelia)
Arachnodactily merupakan gambaran
yang sering

Gb 2. penderita sindrom Marfan, perhatikan tinggi dan

kurus, lengan dan tungkai panjang dan kyposkoliosis

Gb 3. arachnoidactily

 Kriteria mayor meliputi:

pectus ekscavatum

 Berkurangnya rasio segmen badan atas

dibanding bawah (0,85vs 0,93)
ataupanjang lengan dibanding tinggi
badan lebih dari 1,05. lengan dan tungkai
tidak normal
Wrist (Walker) dan thumb (Steinberg) sign
positif

Gb. 5. Walker sign positif

Gb 6. Steinberg sign positif

 Skoliosis >20 derajat

Berkurangnya ekstensi lengan (<170
derajat)
Medial displasia maleolus medialis
Protusio acetabuli deformitas hip joint

Kriteria minor meliputi:

Pectus ekskavatum moderate
Skoliosis <20 derajat
Lordosis
Hipermobilitas sendi
Arkus palatum tinggi
Gigi terlalu padat
Muka khas
Sistem skeletal, minimal 2 kriteria mayor atau 1
kriteris mayor + 2 kriteris minor harus ada

Gb7, hipermobilitas sendi

Kelainan mata:
Kriteria mayor adalah ektopia lentis
Kriteria minor:
kornea datar ( diukur dengan keratometri)
meningkatnya panjang aksial bola mata( diukur
dengan USG)
katarak pada pasien < umur 50 tahun
iris hipoplasi atau hipoplasi otot ciliar
Berkurangnya penglihatan
glaukoma (< 50 tahun)
kerusakan retina
Setidaknya harus ada kriteria mayor

Kelainan kardiovaskular:
Kriteria mayor:
Aorta lengkung dilatasi
Diseksi aorta ascenden
Kriteria minor:
prolap katup mitral
dilatasi arteria pulmonaris proksimal tanpa
adanya stenosis pulmonal perifer

 Lanjutan kriteria minor

kalsifikasi anulus mitral (pasien < 40 th)
dilatasi aorta abdominalis dan thorakalis
(<50 th)
Untuk keterlibatan kardiovaskular harus
ada kelainan pada kriteria minor

 Kelainan pulmonal
hanya ada kriteria minor:
pneumothoraks spontan (+ 5% dari
pasien)
Apikal blebs pada foto rontgen dada
Bila sistem pulmonar terkena kelainan
pada kriteria minor harus ada

 Kelainan pada kulit dan jaringan

integumentum
Hanya ada kriteria minor dan bila terlibat
harus ada
Striae athropicae dengan tidak adanya
perubahan berat badan, kehamilan, atau
stress yang berulang
Strech marks biasanya terdapat pada
lengan, mid back dan thigh
Hernia berulang

Gb 8. Striae athropica pada punggung belakang

 Kelainan pada duramater

hanya ada kriteria mayor dan kelainan ini
harus ada,
kriteria mayor:
dural ektasia yang dibuktikan dengan CT
atau MRI