UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA
CTEDRA: BIOLOGA CELULAR Y
MOLECULAR
PROFESORA: DRA. MARIANELA
FERNANDEZ

Fibrosis qustica

MARACAIBO, MARZO 2015

Alumnos:
Machado, Emily
Mafilito, Daniela
Manzano, Alexander
Mendoza, Marianglica
Modest, Onibal
Montiel, Jos
Nava, Jess
Marn, Mara Alejandra
Macas, Enrique
Malpica, Oswaldo
Melean, Carlos
Mayoral, Amrica

La fibrosis qustica
Trastorno congnito, hereditario y crnico
Afecta a las glndulas exocrinas del organismo
Principalmente aquellas que producen moco

Glndulas
sudorpara
s
Glndulas salivales

 Principal causa de enfermedad pulmonar

crnica en nios y de la mayor parte de los
casos de insuficiencia pancretica
exocrina en la primera etapa de la vida.
Tambin responsable de numerosos casos de:
poliposis nasal, pansinusitis,
neumopata crnica obstructiva, elevada
concentracin de cloro y sodio en el sudor.

Taponamiento mucosos de conductos

pancreticos y biliares.

Gentica

Se transmite por
carcter autosmico
recesivo

Ambos heterocigotos

Portador sintomtico o
enfermo (homocigoto)
tiene ambos genes
afectados.

Cromosoma 7

El gen
afectado
Codifica una protena de 1480 aminocidos

Regulador transmembrana de fibrosis qustica

Ubicado

CFTR
77q31.1

CFTR =
Cystic
fibrosis
transmembr
ane
regulator

En este gen se han

descrito mas de 1000
mutaciones
La mas
frecuentemente
identificada es la
F508

Por la prdida del

aminocido
fenilalanina en la
posicin D F508

PATOGENI
A

La CFTR se
expresa
En las clulas
epiteliales de:

La CFTR

En la regin
apical de la
clula

Es una glucoprotena transportadora de

membrana
Desempea funciones de canal inico y
regulacin
Responsable de una de las vas de
transporte de iones de cloro en clulas
epiteliales
Puede controlar la funcin de otras protenas
de membrana como canales auxiliares de
cloro y los canales de sodio
Regula el flujo de agua transmembrana

Defectos

La
alteracin
o
disfuncin

A nivel de la
membrana
celular

El intercambio
inico que
ocasiona
prdida de
cloro

CFTR
cerrado

CFTR abierto

Impide que pueda

realizar su accin de
transporte y el
resultado final de
todas las mutaciones
detectadas que alteran
la funcin de CFTR es
el mismo:
Imposibilidad de transportar cloruro
Las mucoproteinas
formadas contengan +
calcio y - sodio
Moco ms viscoso de lo
normal

Mecanismo fisiopatolgico: en el
epitelio de vas respiratorias

Infeccin crnica en
la FQ
En los espacios
endobronquiales de las
vas respiratorias

Estos procesos:
Tienen
lugar
inicialmente
en las vas
areas
pequeas

La
eliminacin
de
secreciones
desecadas
es mas
difcil

Resulta de una
secuencia

Meses o aos
Bronquiolit
is y
bronquitis
crnica

Alteraciones
estructurales,
bronquiolectasi
as y
bronquioectasi
as

Producto de los neutrfilos;

radicales oxidantes y
proteasas (hipersecrecin
mucosa) y productos de
reacciones inmunitarias.

Enfermedad pulmonar
avanzada:
La infeccin pulmonar
avanzada puede extenderse
al parnquima pulmonar
peribronquial

Complicaciones
neumolgicas
Bacterias casi siempre
hemolticas
La fcil
proliferaci
n
bacteriana

Clulas epiteliales de las vas

respiratorias o lquido
superficiales de los pacientes con
FQ

Ambiente favorable a
la adherencia de estos
microorganismos

Mecanismo
fisiopatolgico:
En los conductos
pancreticos,
biliares (y conducto
deferente)
La mucosidad pegajosa
cierra los conductos
Impide la
secrecin de
suficiente
enzimas
digestivas
Insuficiencia
pancretica
exocrina

Impide la
segregacin de
los jugos biliares
al duodeno
Cirrosis
biliar

En las glndulas sudorparas

El sudor es rico en sodio y cloro
Durante su paso por el
conducto, la mucosa
que cubre las
glndulas, absorbe los
iones de nuevo
Lquido exudado con
poca sal

La mucosa no absorbe
los iones de cloro que
pasan por el conducto
y por consiguiente
menos sodio
Sudor anormalmente salado
Deteccin
Prueba de
sudor y
anlisis de
ADN

Graci
as