Cromosomas

Noris Cordero
HPS:133-00606
V-25604392

Cromosomas

Son estructuras filiformes que

solo aparecen cuando la clula
esta en divisin.
Los seres humanos estn
formados por 23 pares mitad
aportados por el padre y 23 por
la madre, de los cuales los 22 son
autosomas y un par es
Heterocromosomas. Los
cromosomas estn formados por
dos cadenas de ADN

Cromatida: Es un de las unidades

Partes del Cromosoma

longitudinales que forma el cromosoma, y esta

unida a su cromatida hermana por el
centrmero. Las cromatidas hermanas son
idnticas en morfologa e informacin. Centrmero: Es la regin estrecha de un
cromosoma, que divide a cada cromatida
en dos brazos corto y largo. El centrmero
junto a una estructura prodelga
denominada sinetocoro.
Brazo corto: Se le denomina brazo Q
y por conversin en los diagramas se le
coloca en la parte superior.
Telomero: Este corresponde a la porcin

Brazo largo: Se le denomina

brazo P y por convencin en los

diagramas se le coloca en la parte
inferior.

terminal de los cromosomas,

morfolgicamente no se distinguen y
cumplen con la funcin de impedir que los
extremos cromosmicos funcionen.

Clasificacin
Segn la ubicacin del centrmero
Metacntrico: Estn formados por brazos o cromatidas de igual
tamao.

Sub-metacntricos: Esta formado por brazos o cromatida

desiguales, las cromatidas inferiores de mayor tamaos que las
superiores.
Acocentrico: Estos presentan cromatidas inferiores,
telomero y ciertos elementos morfolgicos propios de ellos
con la contricin.

Telocentrico: Solo posee brazo o cromatidas inferiores.

Clasificacin
Segn su funcin
Autosomas: Estos son los que determinan las caractersticas
fenoticas o fsicas del individuo, como lo son el color de piel, de
los ojos, estatura, etc..

Heterocromosomas: Son los responsables de

determinar el sexo, pueden ser X o Y formando
individuos de sexo femenino cuando se aparean XX y
masculino cuando sea XY.

Determinacin cromosmica del sexo

Cmo se determina el sexo en los seres humanos?
La mujer solo puede producir cromosomas X.
El hombre puede producir cromosomas X,Y.
Al unirse un cromosoma del hombre con uno de
la mujer los resultados sern los siguientes:
X X: Darn lugar a una nia.
X Y: Darn lugar a un nio.

HOMOCIGOTO

HETEROCIGOTO

Una clula es homocigoto para un

gen en particular cuando los alelos
idnticos del gen estn presentes en
ambos cromosomas homocigotos.

Tiene dos genes diferentes en el

locus correspondientes de
cromosomas homlogos.
Un individuo heterocigoto para un
rasgo particular ha heredado un gen
para ese rasgo de un progenitor y el
gen alternativo del otro progenitor.

Herencia ligada al sexo

Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales

se transmiten a la descendencia ligados a los cromosomas
sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por
lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al
sexo.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no
es mas que la expresin en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no
tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

Cariotipo
Hace referencia al conjunto de cromosomas de una clula.
GRUPOA compuesto por pares cromosmicos 1, 2 y 3 que son los mas grandes
metacntricos
GRUPO B compuesto por pares cromosmicos 4 y 5 son los mas grandes
submetacentricos
GRUPO C compuestos por pares cromosmicos del 6 al 12 y X incluyen los
submetacentricos medianos
GRUPO D compuesto por pares cromosmicos 13, 14 y 15 son los acrocentricos de
mediano tamao
GRUPO E compuesto por pares cromosmicos inclyelos pequeos metacntricos del
par 16 y los pequeos submetacentricos de los pares 17 y 18
GRUPO F compuesto por pares cromosmicos incluye los mas pequeos
metacntricos que son los pares 19 y 20
GRUPO G compuesto por pares cromosmicos 21, 22 y Y que son los mas pequeos
acrocentricos

Alteraciones del Cariotipo

Down Trisoma 21: Este se debe a la
existencia de un cromosoma adicional
en el par 21 (Autosoma)
PATAU Trisoma 13: El sndrome de Patau
es un condicin que resulta de la
deformacin gentica y es reconocida por
la presencia de un cromosoma extra, el
cromosoma 13. Es muy rara y es el mas
severo de los desordenes genticos.

KLINEFELTER: Este es causada por la adicion

extra de al menos un cromosoma X, se pueden
presentar las combinaciones: XXY, XXXY,
XXYY.
La Trisomia XXY es en la que el hombre se ve
menos
afectado
TURNER:
Es elfenotpicamente.
resultado de una anormalidad en
los cromosomas en la cual un bebe femenino
nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o
le falta parte de un cromosoma X.

EDUARDS Trisomia 18: La Trisoma 18 es

causada por la presencia de tres, en lugar
de dos, copias del cromosoma 18 en la
celula de un feto ya sea en su totalidad o
parcial.
XXX SUPER HEMBRA: Este sndrome
aparece espordicamente y se dice que
no es heredado ya que el problema es
generado justo en la divisin de las
clulas, dando lugar a un embrin con
tres cromosomas sexuales X.
X FRAGIL: Es un sndrome desconocido para
la poblacin en general y no bien conocido
para la mayora de profesionales
relacionados con la salud y la educacin por
lo que su diagnostico suele ser tardo y a
veces errneo.