Comisin de Salud Cmara de Diputados

Discusin Ley Drogas de Alto Costo

Enfermedades Raras y
Drogas de Alto Costo
Dr. Juan F. Cabello A.
Neuropediatra
Jefe Grupo Enf Metablicas. INTA, U. de Chile

Declaracin de conflictos de inters

El Dr. J.F. Cabello no tiene intereses financieros significativos
(salarios, acciones, etc) con ninguna de las Compaas (o productos)
mencionadas directa o indirectamente en esta presentacin.
El Dr. J.F. Cabello no ha sido invitado a actividades cientficas (como
conferencista o asistente) en los ltimos 5 aos por ninguna de las
Compaias mencionadas en esta presentacin.
El Dr. Cabello no ha participado en los ultimos 5 aos de estudios
clnicos y/o reuniones de investigadores en protocolos financiados
por ninguna de las Compaias mencionadas en esta presentacin.
No he recibido pagos de parte de ninguna Agrupacin de pacientes
por realizar esta presentacin.

Objetivos de la presentacin
Revisar antecedentes de la Ley de
Drogas de Alto Costo
Discutir definiciones tiles de considerar
Propuestas al proyecto actual

Enfermedades raras/hurfanas
La definicin de raro varia por pas/regin:
Estados Unidos: <200,000 personas
afectadas en el pas (1:1,250 personas)
Desde entonces pases individuales han
adaptado la definicin a sus necesidades
Las listas de Enfermedades (ej.: NORD,
Orphanet), consideran >6.000 condiciones.
Solo algunas Enfermedades Raras tienen hoy
terapias especficas disponibles.

Enfermedades raras/hurfanas
La definicin de raro varia por pas/regin:
Estados Unidos: <200,000 personas
afectadas en el pas (1:1,250 personas)
Desde entonces pases individuales han
adaptado la definicin a sus necesidades
Las listas de Enfermedades (ej.: NORD,
Orphanet), consideran >6.000 condiciones.
Solo algunas Enfermedades Raras tienen hoy
terapias especficas disponibles.

Definiciones
Raro: <2/10.000 RNV hasta <0,18/10.000
Terapia especfica: trata la causa de la
enfermedad (ej: reemplazo enzimtico,
inhibicin de sustrato, terapia gnica)
Eficacia y seguridad probadas: estudios fase III
realizados y aprobados por agencias
regulatorias.

Revisin de condiciones bajo 2/10.000 que

cumplan criterio de terapia especfica con
eficacia y seguridad probadas
Gaucher
Fabry
Pompe
MPSI, II, IV y VI
Tirosinemia I
Aminoacidopatas (Fenilcetonuria, Orina Olor a Jarabe de
Arce)
Ac orgnicas (Propinica, Metilmalnica)
Defectos del ciclo de la Urea (Citrulinemia I)
Cistinosis nefroptica
Hemoglobinuria paroxstica nocturna

5 meses

10 meses

Leyes de drogas hurfanas

Establecen incentivos para el desarrollo de drogas
para enfermedades poco frecuentes (orphan drugs).
Marzo 2015 en US (FDA):
>1500 productos han recibido la denominacin
>300 aprobados para uso comercial
>11.000.000 de pacientes beneficiados
Oncologia y Enf Geneticas/EIM >70%

1980

1990

2000

A mayor frecuencia
Mayor nmero de pacientes
Terapias de uso masivo
Costos menores por paciente
Polticas GES
Costos asociados mayores

Nmero importante de enfermedades

Sin terapias especificas
No consideradas por ninguna poltica de salud

A menor frecuencia
Menor nmero de pacientes
Drogas hurfanas
Costos mayores por paciente
Polticas de alto costo
Costos asociados menores

1.- Criterios de priorizacin

2.- Registros de pacientes.
3.- Informacin para pacientes, profesionales de las salud y
publico general en relacin a las enfermedades raras.
(Jornadas, Cursos, material para alumnos de pre y post grado
de escuelas de Medicina y otras del rea de la salud).
4.- Acceso a test diagnsticos, y en los casos que se justifique,
proponer programas de pesquisa en recin nacidos o grupos
de riesgo.
5.- Acceso a tratamiento (canastas de prestaciones, redes de
derivacin, centros de atencin regionales y de derivacin
nacional).
6.- Investigacin (estudios clnicos).
7.- Cdigo de Conducta Etico para Mdicos y profesionales de
la Salud, Agrupaciones de pacientes y Compaas
Farmacuticas y de Biotecnologa
8.- Desarrollar colaboraciones a nivel nacional y regional en el
dominio de las Enfermedades raras.

1.- Criterios de priorizacin

2.- Registros de pacientes.
3.- Informacin para pacientes, profesionales de las salud y
publico general en relacin a las enfermedades raras.
(Jornadas, Cursos, material para alumnos de pre y post grado
de escuelas de Medicina y otras del rea de la salud).
4.- Acceso a test diagnsticos, y en los casos que se justifique,
proponer programas de pesquisa en recin nacidos o grupos
de riesgo.
5.- Acceso a tratamiento (canastas de prestaciones, redes de
derivacin, centros de atencin regionales y de derivacin
nacional).
6.- Investigacin (estudios clnicos).
7.- Cdigo de Conducta Etico para Mdicos y profesionales de
la Salud, Agrupaciones de pacientes y Compaas
Farmacuticas y de Biotecnologa
8.- Desarrollar colaboraciones a nivel nacional y regional en el
dominio de las Enfermedades raras.

Qu alternativas tenemos?
Judicializacin.
Presin social para validar prioridades
sanitarias.
Lobby de las Compaas de Biotecnologa.
Fondo que cubra todo lo que no cubran
otras aproximaciones.

Programa Pesquisa Neonatal para

Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congnito
(1992)

 Mas de 3.000 nios han sido

rescatados del retardo mental desde
1992 y hoy son chilenos productivos.
Estudios de costo/efectividad
demuestran que por cada peso
invertido se ganan 20 pesos en un
Programa de Pesquisa Neonatal para
PKU/HTC.

Acidurias orgnicas, EOJA, Citrulinemia 1

(2010, 21/37/10)

Tirosinemia tipo 1
(2012, 10)

Grupo de Trabajo E.
Raras MINSAL

2003

Comit Asesor
Tcnico Piloto GES
Gaucher

2005

1er paciente MPSI

financiado por
MINSAL

2007

Comisin Asesora
Tcnica E Raras
MINSAL

2009

Piloto GES
Gaucher (19
34 pacientes)

2011

2013

Programa Nacional
MPS VI (8 pacientes)

Tirosinemia I
(9 pacientes)

MPS I (13),
MPS II (14)

Programa Nacional
Fabry (25 pacientes)
MPS IVA (32
pacientes)

Hoy con Financiamiento Ministerial

14 pacientes MPSI
13 pacientes MPSII
8 pacientes MPS VI
32 pacientes MPSIVA
34 pacientes Gaucher
25 pacientes Fabry

352 pacientes PKU

37 MSUD
21 Ac orgnicas
10 Tirosinemia I

100M$ 22.000M$ en 5 aos

PROPUESTAS
1.- Definir el alcance del proyecto actual con
proyecciones realistas acordes al presupuesto
comprometido y con una lgica comn.
2.- Establecer un Programa de Desarrollo con
objetivos y presupuesto escalonados a lo largo
de los prximos 3-5 aos.

CONCLUSIONES
El concepto de droga de alto costo esta
ntimamente ligada al de Enf. Raras.
Debe ser diferenciada tanto en su definicin
como en sus necesidades de enfermedades que
no cuentan con terapias especificas o de alto
costo.
Se requiere precisar en el proyecto actual que
definicin se escoger y eventuales nuevas
legislaciones para evitar confusiones en su
discusin e implementacin.