BUTA

WARNA

GROUP 3

SKENARIO

Seorang ibu, usia 40 tahun

mempunyai seorang putri berumur
18 tahun.
Anak tersebut bercita-cita masuk ke
fakultas kedokteran. Akan tetapi
anak tersebut merasa sedih
disebabkan gagal pada pemeriksaan
buta warna . Masalah lain, ayah
anak tidak mau mengakui anak ini
sebagai anak kandungnya

PERTANYAAN

Mengapa putri tersebut buta warna?

Apa saja jenis dari buta warna?
Apa saja yang merupakan faktor-faktor buta
warna?
Bagaimana patomekanisme buta warna?
Bagaimana cara membuktikan putri tersebut
adalah anak kandung ayahnya?
Penyakit apa saja yang termaksud penyakit
kelainan genetic dan bagaimana kelainan
genetic pada buta warna dan kategorinya
Bagaimana cara menegakkan diagnosa dan
Pencegahannya.

MENGAPA PUTRI TERSEBUT

BUTA WARNA?

Definisi Buta Warna

Buta warna adalah suatu kondisi ketika selsel retina tidak mampu merespon warna
dengan semestinya.Sel-sel kerucut di dalam
retina mata mengalami pelemahan atau
kerusakan permanen yang disebabkan oleh

FACTOR

GENETIC

Jadi, Putri tersebut bisa buta warna karena

adanya pewarisan Gen sakit dari Ortunya Untuk
lebih detail akan di bahas di Point 6.

KLASIFIKASI BUTA WARNA :

Trikromasi
Yaitu mata mengalami perubahan tingkat
sensitivitas warna dari satu atau lebih sel
kerucut pada retina
Dikromasi
Yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut
tidak ada.
Monokromasi
Kondisi ini ditandai dengan retina mata
mengalami kerusakan total dalam merespon
warna .

FAKTOR FACTOR PENYEBAB

BUTA WARNA

Buta warna adalah kondisi yang diturunkan secara

genetik. Dibawa oleh kromosom X pada perempuan,
buta warna diturunkan kepada anak-anaknya.
Penyebab lainnya adalah kerusakan syaraf mata
karena kecelakaan atau bawaan lahir. Menurut salah
satu riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta
warna.Hal ini biasanya terjadi ketika anak
mengalami kerusakan retina atau cedera (trauma)
pada otak yang menyebabkan pembengkakan di
lobus occipital.
Kerusakan akibat paparan sinar ultraviolet karena
tidak menggunakan pelindung mata secara benar
juga bisa menyebabkan buta warna.

PATOMEKANISME
BUTA WARNA

BAGAIMANA MATA MELIHAT?

PATOMEKANISME CB
Patomekanisme buta warna ditinjau dari sudut
kelainan kromosom ada dua :
kelainan kromosom seks : kelainan terjadi
pada kromosom X karena pada kromosom ini
terletak gen penglihatan merah dan hijau,
kedua gen ini terletak berdekatan pada
ujung lengan q yaitu pada daerah Xq28
kelainan kromosom tubuh : kelainan ini
terjadi pada kromosom nomor 7 yaitu pada
daerah 7q22

Jadi jika ada dari kromosom kita yang

mengalami mutasi maka mata kita akan bisa
mengalami kelainan karena nantinya pigmen
penglihatan warna untuk warna dasar pada
cone kita akan berkurang bahkan mungkin
tidak akan ada.

DIKROMASI

Dikromasi adalah keadaan dimana retina mata

kekurangan satu dari tiga cones utama untuk
melihat warna sehingga seringkali dikatakan sebagai
buta warna sebagian

DIKROMASI DIBAGI MENJADI :

a. deuteranophia kehilangan sel kerucut

hijau tdk dpt melihat warna hijau

b. protanophia kehilangan sel kerucut

merah tdk dpt melihat warna merah

c. tritanophia kehilangan sel kerucut

biru/kuning tdk dpt melihat warna biru

PADA ORANG NORMAL :

BAGAIMANA CARA MEMBUKTIKAN BAHWA PUTERI

TERSEBUT ADALAH ANAK KANDUNG AYAHNYA?
1.
.

Tes DNA
Tujuan tes DNA yakni:

penentuan perwalian anak atau penentuan

orang tua dari anak
identifikasi korban yang telah hancur,
sehingga untuk mengenali identitasnya
untuk pembuktian kejahatan semisal dalam
kasus pemerkosaan atau pembunuhan.

MACAM-MACAM TES DNA

Tes Paternitas
Tes paternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah
seorang pria adalah ayah biologis dari seorang anak. Kita
semua mewarisi DNA (materi genetik) dari orang tua biologis
kita.
Identifikasi DNA untuk tes paternitas dilakukan dengan
menganalisa pola DNA menggunakan marka STR (short tandem
repeat). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan
2-6 basa. Dalam genom manusia dapat ditemukan pengulangan
basa yang bervariasi jumlah dan jenisnya. Identifikasi DNA
dengan penanda STR merupakan salah satu prosedur tes DNA
yang sangat sensitif karena penanda STR memiliki tingkat
variasi yang tinggi baik antar lokus STR maupun antar individu.

Tes Maternitas

Tes maternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah

seorang wanita adalah ibu biologis dari seorang anak.

DNA yang biasa digunakan dalam tes DNA

yakni:
DNA

Mitokondria
DNA Inti sel

Metode Tes DNA:

Elektroforesis(Konvensional)

tahapan preparasi sampel yang meliputi pengambilan

sampel DNA (isolasi) dan pemurnian DNA.
Tahapan selanjutnya adalah memasukan sampel DNA
yang telah dimurnikan kedalam mesin PCR
(polymerase chain reaction) sebagai tahapan
amplifikasi.
tahapan typing

metode tes DNA yang terbaru adalah dengan menggunakan

kemampuan partikel emas berukuran nano untuk berikatan dengan
DNA. Metode ini ditemukan oleh dua orang ilmuwan Amerika
Serikat yaitu Huixiang Li dan Lewis Rothberg.
Prinsip metode ini adalah mempergunakan untai pendek DNA yang
disebut Probe yang telah diberi zat pendar. Probe ini dirancang
spesifik untuk gen sampel tertentu dan hanya akan
menempel/berhibridisasi dengan DNA sampel tersebut. Partikel
emas berukuran nano dalam metode ini berperan dalam mengikat
Probe yang tidak terhibridasi. Pendeteksian dilakukan dengan
penyinaran pada panjang gelombang tertentu. Keberadaan DNA
yang sesuai dengan DNA Probe dapat dilihat dari pendaran sampel
tersebut. Jumlah DNA target tersebut kira-kira berbanding lurus
terhadap intensitas pendaran sinar yang dihasilkan.
Keunggulan metode ini dibandingkan dengan metode konvensional
adalah pada kecepatan dan harganya yang jauh lebih cepat dan
murah dibandingkan metode elektroforesis DNA. Tetapi karena
metode ini masih tergolong baru, sehingga masih dalam
pengembangan di Amerika Serikat, sehingga untuk penguna (user)
di Indonesia, sekarang ini belum dapat memanfaatkan fasilitas
tersebut, karena memang belum terdapat di Indonesia.

PENYAKIT APA SAJA YANG TERMAKSUD

PENYAKIT KELAINAN GENETIC

Tipe Pewarisan Genetik untuk orang yang

buta warna, Penyakit yang termasuk kelainan
Genetik dan kategori kelainan genetik pada
penderita buta warna dan

Tipe pewarisan Genetik untuk orang buta

warna adalah terkait kromosom seks/
genosom yang diturunkan. Dalam
pembelahan meiosis normal akan
menghasilkan sel yang haploid (n).

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik

yang sudah diidentifikasi
. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka
dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar
ribuan atau bahkan jutaan individu.

Lingkup Penyakit Genetik diklasifikasikan

menjadi 4 yaitu :
Kelainan Kromosomal,
Single-gene atau kelainan Mendel
Kelainan Multifaktorial,
Kelainan Mitokondrial.

1. K ELAINAN KROMOSOMAL

Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom

(kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur.

Jumlah (monosomi, Trisomi) ; Struktur (Delesi, Inversi, Translokasi, Isokromosom)

Beberapa contoh :
Yang disebabkan kelainan autosom,
misalnya:
1. Sindroma Down / MONGOLID
syndrom (TRISOMI 21) ==> +
autosom no.21
2. SIindroma Patau
(TRISOMI 13)
==> + autosom no.13
3. Sindroma Edwards (TRISOMI 18)
==> + autosom no.18
4. Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi
no. 5

yang disebabkan kelainan gonosom :

misalnya: ,

1. Sindroma Turner (45,XO).

2. Sindroma Klinefelter (47,XXY;
48,XXXY).
3. Sindroma Superfemale / Triple -X atau
Trisomi X (47,XXX).
4. Supermale (47,XYY).

Ketidaknormalan jumlah kromosom

seperti dalam sindrom Down (adanya
ekstra kromosom 21) dan sindrom
Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom
X).
Mutasi gen berulang yang dapat
menyebabkan sindrom X rapuh atau
penyakit Huntington.

2. SINGLE-GENE ATAU
KELAINAN MENDEL
Single-gene/ kelainan Mendel/ monogenetic
disorders adalah : terjadinya mutasi pada
satu gen saja namun sudah menimbulkan
penyakit. contohnya : Cystic fibrosis &
Huntington disease. k elainan ini lebih jarang
ditemui.

kelainan penglihatan yang disebabkan

ketidakmampuan sel-sel kerucut pada retina mata
untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu
sehingga warna objek yang terlihat bukan warna
yang sesungguhnya.
Retina Sel batang dan Kerucut punya materi
genetik yang sama juga dgn seluruh tubuh, namun
ekspresi gen dominan yg berbeda. (Gen
pengekpresi kepekaan terhadap warna yang
mengalami gangguan/ mutasi-> terkait kromosom
seks diturunkan)

Gen yang berisi kode DNA yang diperlukan

untuk mengaktifkan sel penginderaan dalam
membedakan antara warna merah dan hijau
pada retina manusia itu kurang peka atau
tidak tersedianya salah satu/ lebih sel
kerucut pengaktif kepekaan warna
(Merah,Hijau, Biru)

Akibat Buta warna yang lain selain karena

sudah diturunkan dari orang tua yaitu
Gangguan urat syaraf optik, yang dapat
disebabkan oleh peradangan dari syaraf atau
defisiensi nutrisi seperti kekurangan vitamin
A, yang menyulitkan penderita mengenali
warna.

KLASIFIKASIBUTA WARNA

3. K ELAINAN MULTIFAKTORIAL

dikatakan multifaktorial karena :

tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan
bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut.

seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil

dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit , tetapi
ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu
berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi
contoh kasus :
kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia,
osteoporosis, asam urat dan lain-lain.

4.
KELAINAN MITOKONDRIAL

terjadi karena ada mutasi pada kromosom

sitoplasma mitokondria.

u niknya, kelainan mitokondria hanya

diturunkan secara maternal karena saat
pembuahan mitokondria sperma tidak ikut
melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber
Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

PEMERIKSAAN BUTA WARNA

Salah satu metode tes buta warna adalah tes

ISHIHARA

Tes ishihara ada dua model :

1. Ishihara Manual
2. Ishihara komputer

TES ISHIHARA

Dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara

Menurut Guyton (1997) Metode ishihara yaitu metode

yang dapat dipakai untuk menentukan dengan cepat
suatu kelainan buta warna didasarkan pada penggunaan
kartu bertitik-titik.

Tdd lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik

dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna
tersebut disusun sehingga membentuk lingkaran.

LANJUTAN ISHIHARA

Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga

orang buta warna tidak akan melihat perbedaan
warna seperti yang dilihat orang normal (pseudoisochromaticism).

LANJUTAN ISHIHARA

Tahapan dalam pemeriksaan buta warna

dengan metode ishihara, yaitu :
Menggunakan
Yang

buku Ishihara 38 plate.

perlu diperhatikan :

Ruangan pemeriksaan harus cukup pencahayaannya

Lama pengamatan untuk membaca angka masingmasing lembar maksimum 10 detik.

LANJUTAN ISHIHARA
Pada

tes pembacaan buku Ishihara dapat

disimpulkan :

Normal
Buta warna Parsial
Buta warna total

LANJUTAN ISHIHARA

Pengambilan kesimpulan tes Ishihara :

Total

Jika gambar 1 salah dan jawaban gambar lain diabaikan

Buta

Warna Parsial

Jika gambar 1 benar, gambar 2 sampai gambar 16 ada

salah lebih dari 3 atau

Jika gambar 1 benar, gambar 22 sampai gambar 24

jawaban hanya benar pada salah satu gambar atau

Jika gambar 1 benar, Jika gambar 18 sampai gambar 21

terlihat angka.

LANJUTAN ISHIHARA
Normal

Jika gambar 1 sampai gambar 17 benar, atau gambar 1

harus benar dan lebih dari 13 gambar dijawab benar

Gambar 22 sampai gambar 24 benar atau 2 gambar

benar

MENGHINDARI BUTA WARNA

Ada beberapa kemungkinan untuk terjadinya pewarisan buta

warna, yaitu:
1.

Wanita normal dan pria sakit anak perempuannya carier, anak lakilakinya sehat

2.

Wanita carier dan ayah sakit anak perempuannya 50% sakit dan 50%
carier, anak laki-lakinya 50% sakit dan 50% sehat

3.

Wanita carier dan pria sehat anak perempuannya 50% carier dan
50% sehat, anak laki-lakinya 50% sakit dan 50% sehat

4.

Wanita sakit dan pria sakit anak perempuan dam laki-lakinya sakit

5.

Wanita sakit dan pria sehat anak perempuannya carier dan anak
laki-lakinya sakit