CURSO:

BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

TEMA:
CARIOTIPOS HUMANOS ALTERADOS
DOCENTE:
BLGO. MG. JOSE LUIS POLO CORRO
TRABAJO PRESENTADO POR:
GUEVARA ESTELA OLIVIA M.
MONDRAGON CUBAS DAYANA M.
NIO CALVA HEVER E.
PREZ ESTELA LETICIA L.
PINTADO SAMANIEGO JHENIFER
TROYES JIMENEZ MILY E.

CARIOTIPO: Es la representacin grfica de los

cromosomas de las clulas somticas de una especie
dada.

Aberraciones cromosmicas
Los cromosomas pueden
experimentar
eventualmente cambios
a travs de las distintas
generaciones.

ABERRACIONES CROMOSOMAS
NUMRICAS

Consiste en la alteracin del numero total de

cromosomas existentes en el organismo.

Euploidia
Aneuploidia

EUPLOIDA
Pueden ser:
Monoploida o haploida: Si las clulas
presentan
un
solo
juego
(n)
de
cromosomas.
Poliploida: Si presentan ms de dos
juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.

TRIPLOIDIA

ANEUPLOIDAS
son anomalas cromosmicas que consisten en la ausencia
de un cromosoma o en la presencia de uno ms.
Individuo Trismico: Individuo con un cromosoma
adicional (es decir, tiene tres cromosomas del mismo tipo).
Individuo Monosmico: Individuos que carecen de un
cromosoma de un par.

CAUSAS:

No disyuncin durante la meiosis, puede ocurrir en la

meiosis I o en la meiosis II.
La no disyuncin es la no separacin del cromosomas lo
que conlleva a un reparto desigual de cromosomas, dando
lugar a gametos desequilibrados.

EJEMPLOS DE FRMULAS
CARIOTPICAS
46 , XX
46 , XY
45 , X
47 , XXY
47 , XX , +21
46 , XX / 47 , XX , +21
46 , XX , 5p47 , XY , +13
47 , XY , +18

normal
normal
Sndrome Turner
Sndrome Klinefelter
Sndrome Down
Mosaico (Sndrome Down)

Sndrome Cri-du-chat
Sndrome de Patou
Sndrome de Edwards

46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocacin (Sndrome Down)

ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS
SOMTICOS

1.

Sndrome de Down

2.

Sndrome de Edwards

Sndrome de
Edwards

3.

SNDROME DE PATAU

Sndrome de
Patau

EL FENOTIPO EST CARACTERIZADO

POR :
-MICROCEFALIA
-MICROFTALMIA
-LABIO LEPORINO Y PALADAR
HENDIDO.
-POLIDACTILIA.
-CARDIOPATA CONGNITA.
-HERNIA UMBILICAL.
-DEFECTOS RENALES.

ANEUPLOIDAS EN CROMOSOMAS
SEXUALES

1.

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de
Klinefelter

2. Sndrome de Turner

3.

CARIOTIPO 47, XYY (tambin llamado sndrome

del superhombre)

4.

CARIOTIPO TRIPLE X (Superhembra)

ABERRACIONES CROMOSOMAS
ESTRUCTURALES
Involucran duplicaciones, prdidas o reordenamientos de
ciertos segmentos cromosmicos y la alteracin del
funcionamiento de los genes que all se encuentran

DELECCI
N

INVERSIN

TRANSLOCACI
N

DUPLICACI
N

4.

SNDROME DE LEJEUNE: (MAULLIDO

DEL GATO, MONOSOMA PARCIAL DEL
PAR 5)

Se
debe
a
una
deleccin del brazo
corto del par 5. El
signo ms significativo
es el carcter agudo
del grito del nio, que
recuerda el maullido
de un gato.

SNDROME DE PRADER- WILLY

SNDROME DEL X FRGIL

LINKOGRAFA