Alteraciones Gnicas

Alteraciones numricas.
Alteraciones cromosmicas
Malformaciones congnitas

AGA

Alteraciones gnicas
Producidas por la alteracin de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:
Autosmicas.
Ligadas al sexo.
Influidas por el sexo.

Alteraciones gnicas
Autosmicas
Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
Afectan por igual a hombres y a mujeres.
Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.

Alteraciones gnicas autosmicas

Dominantes:
Polidactilia.
Sindactilia.
Braquidactilia.
Acondroplasia.

Recesivas:
Albinismo.
Fibrosis qustica.
Anemia falciforme.

Polidactilia
Alteracin del alelo
que controla el n de
dedos.
Consecuencia:
presencia de 6 dedos
en manos y pies.

Sindactilia
Unin de los dedos, de
manos o de pies.

Braquidactilia

Un alelo autosmico dominante produce la

formacin de dedos cortos.

Acondroplasia
Es el tipo ms frecuente de
enanismo que existe,
caracterizado por un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la
longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmnico:
macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamao normal del
tronco, entre otras
irregularidades fenotpicas.

Albinismo
Alteracin debida a
un alelo recesivo que
produce la
despigmentacin de
la piel, los ojos y el
pelo. (Imposibilidad
de sintetizar
melanina)

Fibrosis Qustica
Enfermedad hereditaria debida
a un alelo recesivo, que
provoca la acumulacin de
moco espeso y pegajoso en
aparato respiratorio, digestivo
y reproductor.

Anemia falciforme

Enfermedad que afecta la

hemoglobina, de origen gentico y
se da por la sustitucin de un
aminocido en su conformacin,
esto provoca que a baja tensin
de oxgeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva
forma provoca dificultad para la
circulacin de los glbulos rojos,
por ello se obstruyen los vasos
sanguneos y causan sntomas
como dolor en las extremidades.
Los glbulos rojos tambin
padecen de una vida ms corta
provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.

Alteraciones gnicas ligadas al

sexo
Ligadas al cromosoma
X:
Hemofilia.
Daltonismo.
Distrofia muscular de
Duchenne

Ligadas al cromosoma
Y:
Ictiosis
Hipertricosis auricular.

Hemofilia

Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen

en la coagulacin de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se
localiza en el cromosoma X.

Daltonismo

Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores.

El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

Distrofia
muscular de
Duchenne

La distrofia muscular de
Duchenne es una enfermedad
hereditaria con un patrn de
herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que es
mucho ms comn en hombres
que en mujeres.

Alteraciones ligadas al cromosoma

Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran
localizados en el cromosoma Y, por lo que slo lo transmiten y lo
padecen los varones. Ejemplos son:
Hipertricosis auricular.
Ictiosis.

Hipertricosis auricular

Ictiosis
Es una enfermedad cutnea de
origen gentico, que es
relativamente comn, y provoca
que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez

Alteraciones gnicas influidas por

el sexo
El carcter autosmico presenta diferente
dominancia dependiendo del sexo del
individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechn de
pelo blanco en la cabeza (Sndrome de
Waardenburg).

Calvicie

Sndrome de Waardenburg

Alteraciones numricas o
genmicas
Consisten en la alteracin en el nmero
de cromosomas de la especie. Pueden
ser:
Euploidas.
Aneuploidas.

Euploidas
Consiste en la alteracin en el nmero de
juegos cromosmicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en humanos.
Pueden ser:
Monoploidas (n).
Poliploidas: 3n, 4n, 6n,

Triploida (3n)

Aneuploidas
Afectan al nmero de cromosomas. Las
ms frecuentes son las trisomas (2n+1)
Pueden ser:
Aneuploidas autosmicas
Aneuploidas heterocromosmicas.

Aneuploidas
Autosmicas:
Sndrome de Down.
Sndrome de Edwards.
Sndrome de Patau.

Sexuales:
Sndrome de Turner.
Sndrome del triple X.
Sndrome de duplo Y.
Sndrome de Klinefelter.

Sndrome de Down
Trisoma del par 21

Sndrome de Edwards
Trisoma del par 18.

Anomalas presentes en los casos con Sndrome de Edwards

Sndrome de
Patau
Trisoma del par 13.

Sndrome de Turner
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.

Cuadro clnico del Sndrome de Turner

Sndrome de triple X
Mujeres con trisoma del cromosoma X.
Signos y sntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser frtiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecfico

Sndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
Agresividad

Sndrome de Klinefelter

Hombres con dos cromosomas X

y un cromosoma Y.

Anomalas fenotpicas en el Sndrome de Klinefelter

Alteraciones cromosmicas
Se producen por una alteracin en la
estructura de los cromosomas. Las ms
frecuentes son:
Delecciones.
Duplicaciones.
Inversiones.
Translocaciones.

Deleciones
Sndrome de Cri-duchat.
Deleccin del brazo
corto del cromosoma
5. (Cariotipo 5p-)

Sndrome de Boca
de carpa.
Delecin del brazo
corto del cromosoma
18. (Cariotipo 18p-)

Sndrome de Cri du chat

Sndrome de Boca de carpa

Malformaciones congnitas
Son alteraciones de la forma, estructura o
del tamao de los rganos durante el
desarrollo fetal del individuo.
Pueden ser hereditarias y/o producirse por
un factor ambiental (medicamentos,
radiaciones, etc.)

Sndrome de Hay-Wells

Holoprosencefalia

Sndrome de Pfeiffer

Sndrome de Feminizacin testicular

Sndrome de Proteus

Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Sndrome de Proteus