Trastornos del

Neurodesarrollo Cognitivo:
Genotipo 12q.11.2Ds

Dr. Carlos Sal Galvn Garca

Especialista en Psiquiatra Adultos
Especialista en Tratamiento de las Adicciones
Especialista en Psiquiatra Infantil y del
Adolescente

Definicion

Neurodesarrollo es un
proceso dinmico de
interaccin entre el
organismo y el medio
que da como resultado
la maduracin orgnica
y funcional del sistema
nervioso, el desarrollo de
las funciones psquicas y
la estructuracin de la
personalidad.

Demily C & Cols. Neurocognitive and psychiatric management of the 22q11

deletion syndromeEncephale. 2015 Jun;41(3):266-73.

Genotipo
22q11.2DS
Aproximadamente
uno
de
cada 2,000 personas tienen
el genotipo 22q11.2.
En 10% es heredado de uno de
los padres.
El
portador
hereda
la
caracterstica a 50% de sus
hijos.
El diagnstico se establece con
la hibridacin fluorescente in
situ (FISH) a partir de clulas
sanguneas.

Susceptibilidad
Psiquitrica
22q11.2DS

La regin 22q11.2 incluye una serie de

genes que programan el desarrollo
neurocognitivo.
Cuando en la regin afectada se
involucran los genes PRODH,
ZDHHC8 se afecta la constitucin de
proteinas de membrana celular y su
asociacion con aminoacidos y
complejos receptores de
neurotransmisores, derivando en
TRASTORNOS DEL
NEURODESARROLLO.
Si se agrega la alteracin al COMT se
presenta susceptibilidad a
Schneider M, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2
ESQUIZOFRENIA.
deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and
Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014 Jun;171(6):627-39.

Signos tempranos
22q11.2DS

Los nios pequeos con sndrome de

delecin 22q11.2 presentan

PROBLEMAS DE APRENDIZAJE,
ALTERACIONES DE LA
COMUNICACIN
INCOORDINACION MOTRIZ Y
TRASTORNOS DEL DESARROLLO
GENERAL
Algunos nios con esta enfermedad pueden
tener condiciones como:

AUTISMO
DEFICIT DE ATENCION E
HIPERACTIVIDAD (TDAH)
IDEAS OBSESIVAS
ANSIEDAD

Chiara Squarcione C & Cols. 22q11 deletion syndrome: a review

of the neuropsychiatric features and their neurobiological basis.
Neuropsychiatric Disease and Treatment 2013:9 18731884

Trayectoria del desarrollo

cognitivo
22q11.2DS

12-24 meses

3-6 aos

Rezago leve a
moderado en
todas un rea
del desarrollo:

Rezago leve a
moderado en
todas o un
rea del
desarrollo:

-Coordinacin
gruesa / fina
-Cognicin
general
-Habla y
lenguaje

-Coordinacin
gruesa / fina
-Habla y
lenguaje
-Concepto de
cantidad
-Habilidades
Visomotoras

7-12 aos

Adolescencia

Amplia
variacin en el
desarrollo
cognitivo:

Trayectoria
cognitiva
divergente:

-IQ ejecutivo 70
pts.
-IQ verbal > IQ
Ejecutivo
-Diferencias
marcadas en
habilidad de
clculo, lenguaje,
lectura,
escritura.

-IQ, inteligencia
estable.
-Declive
en
la
capacidad
cognitiva
-Declive
en
la
capacidad verbal
-RIESGO
PSICOSIS.

DE

Swillen A & McDonald-McGinn D. Developmental Trajectories in 22q11.2 Deletion.

American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics.2015;169 C:

Farmacogenmica de la Trastorno por

Deficit de Atencion e Hiperactividad
asociado al 22q11.2DS

En los nios con el gen 22q11.2DS un tratamiento on

metilfenidato result en:

Un mejor desempeo en las habilidades de

aprendizaje:
-Memoria de trabajo
-Flexibilidad cognitiva
- Control de la inhibicin

Metilfenidato
Placebo

Metilfenidato
Placebo

El efecto corresponde a una mejora en la funcin

cerebral del lbulo prefrontal.
Una unica dosificacin permiti un aumento de la
capacidad para resolver las pruebas
neuropsicolgicas de funciones ejecutivas y de
atencin.

FUNCIONES
EJECUTIVAS

ATENCIN

A los seis meses de tratamiento la inatencin e

hiperactividad era notablemente menor en el
omportamiento cotidiano, en escalas autorizadas
de calificacn por los padres (Conners).

Green T, The Effect of Methylphenidate on Prefrontal Cognitive Functioning, Inattention, and Hype
in Velocardiofacial Syndrome. Journal Child Adolesc Psychopharmacology. 2011; 21 (6): 589-95.

Ejemplo de la Farmacogenmica de
la Esquizofrenia asociada al
22q11.2DS
Los pacientes
22q11.2DS:

con

la

alteracin

gentica

1. Tienen buena respuesta al tratamiento

con antipsicticos cuando lo requieren.
2. Pero presentan una mayor cantidad de
efectos
adversos,
siendo
el
mas
importante
el
desarrollo
de
crisis
convulsivas.
Para evitar estos riesgos en el tratamiento,
es necesario:
1. IDENTIFICAR LA PRESENCIA DE ESTE
GEN
EN
LOS
PACIENTES
CON
ESQUIZOFRENIA.
2. Valorar el uso de anticonvulsivos, que
por otra parte pueden optimizar el efecto
del antipsictico, brindando un beneficio
que compense los riesgos.

Butcher NJ & Cols. Response to clozapine in a clinically identifiable subtype of schizophrenia.

British Journal of Psychiatry 2015; 206 (6): 484 - 91

Consideraciones

Actualmente el tratamiento de las

alteraciones del neurodesarrollo
debe
fundamentarse
en
los
postulados
de
la
medicina
personalizada.

La farmacogenmica garantiza
un tratamiento eficiente.

El balance riesgo-beneficio supera

el obviar la necesidad de realizar
estudios genticos para obtener
un Diagnstico Integral. Y un
tratamiento eficaz.

Cundo contactar a un
Psiquiatra de nios y
adolescentes

Busque ayuda de inmediato en caso de:

Problemas del desarrollo temprano
Problemas de aprendizaje
Sntomas de hiperactividad o inatencin.
Fracaso escolar.

Aislamiento social sbito en adolescentes.

Dr. Carlos Sal Galvn

Garca

Subespecialista en Psiquiatra Infantil y del Adolescente

Especialista en Psiquiatra de Adultos
Especialista en Tratamiento de las Adicciones

Llame al 55 63 67 06 74
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