Neurociencia

s
INTEGRANTES:
DAVID APOLINARIO SUAREZ
KARINA MORETA REYES

Alteraciones
Geneticas

Se considera alteracin gentica a toda mutacin o

cambio Permanente en las estructuras genotpicas
y fenotpicas de un individuo u organismo, es decir
en la informacin gentica, y que por lo tanto produce
un cambio de caractersticas, que se presenta
sbita
y
espontneamente,
reflejndose
en
alteraciones
de
los rganos o funciones que
determina el gen mutado.

Causas de las
enfermedades
Genes trasmitidos
de padres a hijos.
genticas

Anomalas en el nmero o en la estructura

de los cromosomas.

Trastornos debidos a la combinacin de

factores genticos y ambientales.

Exposicin a medicamentos txicos,

radiaciones, virus o bacterias durante el
embarazo.

Normalmente, cada clula en el cuerpo

humano tiene 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total)de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra mitad del
padre.
Dos de los cromosomas, el X y
el Y, determinan
el sexo y se denominan
cromosomas sexuales.
Los cromosomas restantes
se denominan autosmicos
y se conocen como pares
de cromosomas del 1 al 22.

50
%

50
%

Autosmica
dominante.

Si una enfermedad es autosmica dominante, quiere

decir que la persona slo necesita recibir el gen
anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres
puede tener la enfermedad.

Enfermedades
autosmicas
dominantes.
Neurofibromatosis.
Enfermedad de CharcotMarie-Tooth.
Enfermedad de Apert.
Acondroplasia.
Sindrome de Marfan.

Recesiva.

Significa que ambos genes de un par deben estar

defectuosos para causar la enfermedad. Las personas
con slo un gen defectuoso en el par se consideran
portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen
anormal a sus hijos.

Enfermedades
autosmicas
recesivas

Sndrome de Werner.
Sndrome de Ehlers-Danlos.
Porfiria.
Albinismo.

Ligadas al cromosoma X
recesivo.
Las enfermedades ligadas al
sexo se transmiten de
padres a hijos a travs
de uno de los "cromosomas
sexuales" X o Y.
La herencia recesiva ocurre
cuando
ambos
genes
compatibles
deben
ser
anormales para producir la
enfermedad. En general, el
trmino "recesivo ligado al
sexo" se refiere a recesivo
ligado al cromosoma X.

Sndrome del XYY o supermacho

El sndrome XYY es un trastorno
gentico de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un cromosoma
Y extra, produciendo el cariotipo
47,XYY. Algunos mdicos genetistas
cuestionan si el uso del trmino
sndrome es apropiado para sta
anomala, porque el fenotipo es
normal, ya que la gran mayora
(estimando que un 97% en el Reino
Unido) de hombres con 47,XYY no
conocen su cariotipo.

El sndrome triple X, XXX o de la superhembra

Las nias y mujeres que tienen el sndrome
XXX tienen tres cromosomas X en lugar
de dos, que es lo habitual. Este cambio de
cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto
significa que hay 47 cromosomas en lugar
de 46. El cromosoma X extra se obtuvo
durante la formacin del espermatozoide
o del vulo antes de su unin para formar
el embrin, o durante el desarrollo
temprano del embrin poco despus de la
fecundacin. Este cromosoma extra no
puede ser eliminado nunca; el cambio en el
cromosoma que causa el sndrome de la
superhembra no puede ser revertido.

S. Down
existen tres tipos:
Se produce por una
trisoma en el
cromosoma 21 debido
a la no disyucion no
meiotica en el ovulo.
Un 4% se debe a la
translocacin del
cromosoma 21 y otros
cromosomas como el
14 y el 22
presentan un mosaico
21normal
contrisoma
cariotipo
y

El sndrome de Klinefelter
Es una anomala cromosmica que
consiste en la existencia de dos
cromosomas X y un cromosoma Y, y
esto afecta a los hombres y
ocasiona,
principalmente,
hipogonadismo. Se basa en una
alteracin
gentica
que
se
desarrolla por la separacin
incorrecta de los cromosomas
homlogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de
los progenitores, aunque tambin
puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.

o
l
o
S Nios Y Nias
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