Informacin gnica y

protenas

M. Loreto Valdivia C. /Eliana Pino A.

La vida de la clula
1
4

2
3

Replicacin de ADN

Recordemos

Durante la fase S de cada ciclo celular, la

clula duplica su material gentico, para
poder repartirlo equitativamente en 2 clulas
hijas y as traspasar toda su informacin
gentica a la siguiente generacin.
Cada hebra del ADN se copia, de tal manera,
que se forman 2 hebras, donde una de ellas
es nueva y la otra es antigua, por lo cual se
conoce como: replicacin semiconservativa.

La replicacin del ADN es un proceso que

ocurre gracias a la participacin de unas 14
enzimas, entre las que destacan:

ADN helicasa
ADN girasa
ADN ligasa
ADN polimerasa

Es un proceso dependiente de energa,

obtenida de molculas de ATP y GTP.

Replicacin del ADN

1.

Se separan las dos hebras de ADN, formndose la

horquilla de replicacin. Proceso controlado por la
enzima: helicasa.

Sntesis continua de la cadena 5 -3

A
C
U

G C

A
T

A
T

C
G

C
G C

G
A

T
A

T
C

G
G

Sntesis continua de la cadena en direccin 5'3'. La sntesis de esta cadena no

plantea ningn problema. As, una vez separadas ambas cadenas, se sintetiza el primer y
la ADN pol. III (una de las enzimas que unen los nucletidos) va a elongar la cadena en
direccin 5'3'.

Sntesis discontinua de la cadena 3 -5

A T C G A A C C G T T G
C
T A G C T U
T G G C A A C G

G C

G
A

Sntesis discontinua. La cadena complementaria no se va a replicar en sentido 3'5'

sino que se replica discontinuamente en direccin 5'3'. Primero se sintetiza el primer
(ARN) y posteriormente este se elonga con ADN. El ARN es posteriormente eliminado y
los diferentes fragmentos sintetizados, llamados fragmentos de Okazaki, son unidos
entre s.

2.

3.

4.

Para que pueda comenzar la replicacin

se necesita una secuencia de cebador o
primers de ARN.
La adicin de nucletidos de ADN a la
cadena es catalizada por la ADN
polimerasa. Esta enzima sintetiza nuevas
cadenas slo en la direccin 5' a 3',
aadiendo nucletidos uno a uno al
extremo 3' de la cadena creciente.
Hay 2 hebras nuevas: la hebra conductora
y la hebra seguidora (formada a partir de
los fragmentos de Okasaki)

5.

Finalmente se unen los fragmentos nuevos de

ADN por accin de la enzima ADNligasa y se
eliminan los ribonuclotidos de los cebadores.
Replicacin del ADN.swf

Qu pasara si el proceso de
replicacin no fuera exacto?
La

ADN polimerasa comete un error cada

10 nucletidos que copia.
Por el tamao del genoma (3 x 10 ) esto

significara que habra 3 mutaciones en el

genoma cada ciclo.
Los primers se usan como marcadores
de inicio de replicacin para que la
ADNpolimerasa o exonucleasas reparen
el error.

CMO SE
EXPRESA LA
INFORMACIN DEL
DNA?

Descubrimiento del ARN

En los aos 20 se descubre la molcula de

ARN.
Se encontraba principalmente en clulas que
sintetizan protenas.
Se diferencia del ADN en que es una hebra
simple y que no tiene la base nitrogenada
Timina sino que Uracilo.

Tipos de ARN

ADN

ARN

Protena

CMO FLUYE LA INFORMACIN DESDE

EL NCLEO AL RIBOSOMA?

Proceso de transcripcin y
traduccin

Transcripcin

TRANSCRIPCION EN
PROCARIONTES:

En las etapas del proceso podemos distinguir las siguientes

fases:
A)INICIACION: La ARNpolimerasa se une a una subunidad sigma
que le da la especificidad a la sntesis
permite su unin a una regin del ADN llamada promotor, la cul
posee una secuencia TATAAT o TTGACA
(caja Pribnow o caja TATA)
ELONGACION: La ARNpolimerasa recorre la hebra de ADN hacia su
extremo 5 sintetizando una hebra de
ARNmensajero en direccin 5a 3
)FINALIZACION: Presenta 2 variantes. En una interviene un
factor rho y en otra no interviene dicho factor.
El proceso finaliza al llegar a una secuencia palndroma (bases
repetidas e invertidas) rica en C y G seguida de una regin
rica en A- T. El ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda
libre.
)MADURACION: si lo que se forma es ARNm no hay maduracin,
pero si se trata de un ARN de transferencia o
)ARNribosomal hay proceso de corte y empalme

TRANSCRIPCION EN EUCARIONTES:
La informacin contenida en la secuencia de nucletidos del ADN
podra generar protenas;
sin embargo el ADN est en el ncleo y las protenas se sintetizan
en los ribosomas, los cuales estn situados en
el citoplasma. Hay que tener en cuenta dos cosas:
Existen 3 tipos de ARNpolimerasas Tipo I, II, III
Los genes estn fragmentados en zonas sin sentidos o intrones y
zonas con sentidos o exones.
En la transcripcin de eucariontes se distinguen las siguientes
fases:
Iniciacin: la ARNpolimerasa II se une a una zona del ADN llamada
PROMOTOR (posee secuencias CAAT y TATA)
Elongacin: la sntesis continua en sentido 5a 3 al poco se
aade una modificacin (metilguanosin trifosfato)
al extremo 5
Finalizacin: parece que est relacionado con la secuencia TTATTT.
Ahora interviene una poliA polimerasa que aade una cola de poli A
(secuencia de muchas adeninas) al pre-ARNm
Maduracin. Se produce en el ncleo y la hace una enzima
llamada RNPpn, que elimina los intrones. Posteriormente las ARN
ligasas empalman los exones(E) y forman el ARNmensajero

Traduccin
Figura 12. Modelos de ribosomas
Figura 13.
Los 3 tipos
de ARN

Cdigo gentico

1.

7
2.

3.

4.

Busca la
secuencia de
inicio
Busca la
secuencia de
trmino
192
Determina
cuntos (aa)s
tendr la
hormona del
crecimiento
Por qu hay
una secuencia
antes de la
secuencia de
inicio? A qu
corresponde?

Diferencias en la sntesis de
protenas.
Sintesis proteica\Transcripcin en procarionte y eucariontes.swf

PROCARIONTES

Transcripcin y
traduccin simultnea
ARNm de vida media
corta y con informacin
para varias protenas.
Ausencia de splicing o
procesamiento.
Transcripcin a cargo de
1 ARNpolimerasa

EUCARIONTES

Transcripcin y
traduccin procesos
complementarios.
ARNm de vida media
larga y con informacin
para 1 protena.
Presencia de splicing o
procesamiento.
Transcripcin a cargo de
3 ARN polimerasas.

Pensemos.

El siguiente esquema representa la estructura

de un gen que posee 4277 nuclotidos,
obtenidos a partir de un organismo eucarionte.

Mutaciones
Son

alteraciones del material gentico (ADN)

Pueden afectar a clulas somticas o clulas
germinales (gametos).
Pueden ser naturales o inducidas.
Existen tres tipos:
a) Mutaciones gnicas o puntuales.
b) Mutaciones cromosmicas estructurales.
c) Mutaciones cromosmicas numricas.

REVISIN GUA ANEMIA

FALCIFORME
Los

siguientes codones son secuencias de ADN

de los dos genes, usando la tabla del cdigo
gentico, traduce estos codones a aminocidos
(aa)

ADN A
ADN a

CODON
ARN
PROTEINA
GGT CTC CTC CCAGAGGAG pro- glu -glu
GGT CAC CTC CCAGUGGAG pro- val- glu

Mutaciones SILENTES
A

A-A-G-G-T-C-T-C-C-T-C-T-T-T-T-T-G-GT-C-T-C-C-T-C-A-G-G-T-C-T-C-C-T-T
UUC -- FEN
A

A-A-A-G-T-C-T-C-C-T-C-T-T-T-T-T-G-GT-C-T-C-C-T-C-A-G-G-T-C-T-C-C-T-T

UUU

FEN

UNA MUTACION SILENTE

NO OCASIONA CAMBIOS
EN EL AMINOACIDO EN
CUESTION

MUTACIONES LETALES
AAG-

GTC- TCC-TCT-TTT
UUC- CAG- AGG-AGA- AAA
Fen- Glu Arg- Arg- lis
AAG-

GTC- TCC-TCT- ATT

UUC- CAG- AGG-AGA- UAA
Fen- Glu Arg- ArgSTOP

ESTA
MUTACIN
OCASIONA
UNA
INTERRUP
CIN
TOTAL EN
LA
CONSTRUC
CIN DE LA
CADENA
POR LO
CUAL EL
INDIVIDUO
MUERE

MUTACIONES POR
INSERCIN
A

A-A-G-G-T-C-T-C-C-T-C-T-T-T-T-T-G-G-T-

Una mutacin por insercin corre

C-Ttoda laAGAsecuencia
lo cual

UUC CAG- AGGAAA- por

ACCAGAno
se forma la protena correcta y el

fen - glu - arg

- arg
lispuede
- treomorir
- arg
individuo
igual
A

A-A-G- A-G-T-C-T-C-C-T-C-T-T-T-T-T-G
G-T-CUUC UCA- GAG-GAG- AAA- AAC- CAG
Fen Ser - acglu - acglu lis aspar - glu

ENZIMAS DE RESTRICCIN
G-G-T-C-T-C-C
GEN
A

A-A-G-G-T-C-T-C-C-T-C-T-T-T-T-T-G-GT-C-T-C-C-T-C-A-G-G-T-C-T-C-C-T-T:

a A-A-G-G-T-C-T-C-C-T-C-T-T-T-T-T-G-GT-C-A-C-C-T-C-A-G-G-T-C-T-C-C-T-T:

GEN

N de bases del fragmento

5, 6, 10, 14

5, 6, 24

 Un

matrimonio solicita diagnosis prenatal.

El test de ADN indic el ltimo de los
siguientes resultados: ( Cul ser su
diagnstico en cada caso?)

Fragmentos de 5, 14, 10, 6:

fragmentos de 5, 14, 10 , 24, 6
fragmentos de 5, 24, 6

HOMOCIGOTO DOMINANTE
HETEROCIGOTO
HOMOCIGOTO RECESIVO

Protenas

Son macromolculas de alto peso molecular.

Formadas por C-H-O-N-S
Son polmeros (estn formados por unidades
repetitivas) de aminocidos (aa)s.
Los aminocidos se unen entre si por
enlaces peptdicos.
Pueden estar formadas por 50 hasta 1000
(aa) s.

Aminocidos y su unin.....

Funciones de las protenas

Hemoglobina
Ovoalbmina

Proteasas

Actina/miosina

Fibringeno

Insulina

Proteina de mb
Inmunoglobulina

Estructura de una protena

De qu depende la
estructura de una protena?
De la secuencia
de aminocidos
De

qu manera se determina la
estructura primaria de una
protena?
Con la informacin
que tiene un gen

Qu efecto tendra un cambio

en el gen?

Los cambios en las

secuencias gnicas

Cuando cambia la secuencia de los genes se

altera la forma y funcin de la protena que
codifica ese gen.
Por lo tanto, tambin puede cambiar el
fenotipo de un organismo.

PUEDE UNA MUTACIN A

NIVEL MOLECULAR
CAUSAR UNA
ENFERMEDAD?

El caso de la anemia falciforme

Evaluacin de proceso....

Evaluacin de proceso....

Enzimas

Qu rol tienen las enzimas en

los seres vivos?

Cada 10C
la velocidad
aumenta al
doble

Enzimas: catalizadores
biolgicos
La

mayora son protenas pero tambin

existen las ribozimas (cidos nucleicos).
Estn en todos los organismos vivos.
Todas las reacciones qumicas en los
seres vivos estn mediados por enzimas.
Son sensibles a la temperatura y pH
perdiendo su estructura qumica ,proceso
llamado: desnaturalizacin.

Qu hace una enzima?

Disminuye la energa de
activacin.

Es la energa
necesaria para que
los reactantes
inicien la reaccin
y se transformen
en productos

Modelo de llave-cerradura

Enzima

Sustrato

Complejo
enzimasustrato

Productos

Modelo de ajuste inducido

Qu diferencias tiene el modelo de ajuste

inducido con el modelo de llave cerradura?

Qu propiedades de las
enzimas se muestran en los
modelos de accin de las
enzimas?
Son
especfica
s

Son
reutilizable
s

Factores que afectan la actividad

enzimtica: temperatura, pH y
concentracin del sustrato

Conceptos claves: Temperatura y pH ptimos. Desnaturalizacin

Enzima

Por qu
llega un
momento en
que aunque
aumente la
cantidad de
sustrato no
aumenta la
actividad
enzimtica?
Sustrat
o

Cmo puede afectarse la

unin enzima sustrato?

Inhibidor
competitivo
Por qu
se
compite
en este
caso?

Inhibidor Alostrico

Inhibidores enzimticos

Inhibidor competitivo: el inhibidor tiene afinidad

por el sitio activo de una enzima por lo tanto ambos
compiten por unirse al sitio activo.
Inhibidor alostrico: el inhibidor se une a otro sitio
que no es el sitio activo de la enzima. La unin del
inhibidor con el sitio alostrico cambia la
conformacin de la enzima de modo que la
afinidad del sustrato por el sitio activo se reduce o
aumenta.

Biotecnologa

Actividad
1. La clula que se convirti en Dolly
fue un ovocito fecundado.
2. Las clulas de la glndula mamaria
son clulas somticas.
3. Al sacarle el ncleo al ovocito se le
extrae tambin la informacin gentica
que tena.
4. La clula que se extrae de la oveja
que se quiere clonar es haploide.
5. Tras la fusin, el ovocito posee la
informacin gentica de la oveja que
se quiere clonar.
6. Luego del desarrollo embrionario
nacer una oveja idntica a la que ha
donado el ncleo.
7. Dolly es un organismo que solo
posee clulas haploides.

Qu es biotecnologa?
Ciencias
medioambientales

Bioqumica
Microbiologa

Inmunologa

Gentica
Molecular

Farmacologa

Transformar una sustancia

en un producto de inters, usando
la maquinaria metablica de un
Ser vivo

Informtica

Ingienera
industrial

Es la biotecnologa una
invencin reciente?

Ingeniera gentica

Es una rama de la biotecnologa

Su objetivo es desarrollar tcnicas que
permitan modificar el ADN de un organismo,
y as introducir nuevos genes.
Para lograrlo, usa organismos muy sencillos
como bacterias y virus, a los cuales introduce
genes humanos, que son expresados por
ellos.

ADN RECOMBINANTE ,
APLICACIONES Y
CUESTIONAMIENTOS

Organismos transgnicos
Son aquellos organismos superiores que
han incorporado genes extraos a su
genoma, principalmente animales y
plantas.
El
objetivo
es
mejorar
ciertas
caractersticas de los organismos, como
resistencia
a
enfermedades,
mejoramiento de su carne, etc.