REVOLUCIÓN

GENÉTICA Y
BIOTECNOLOGÍA
CROMOSOMAS, GENES Y ADN

1. En el núcleo de las células

eucariotas se encuentran unos
orgánulos denominados
cromosomas.
2. Los cromosomas contienen los
genes que constituyen la unidad
física y funcional de la
herencia.
3. Los genes son fragmentos de
ADN con la información para la
síntesis de proteínas.
4. Toda la información genética
de un individuo está contenida
en el ADN de sus células.
5. Las proteínas llevan a cabo
procesos específicos que
determinan algún carácter en el
individuo.
6. El conjunto de todos los genes
de un individuo constituye su
genoma.
 NIVELES DE CONDENSACIÓN DEL ADN

1. Cadena de ADN (doble hélice)

2. Filamento de cromatina (ADN con histonas)
3. Cromatina con centrómeros en interfase (mitosis).
4. Cromatina en profase (dos copias de ADN)
5. Cromosoma en metafase
 UN POCO DE HISTORIA

1869: Friedrich Miescher describe la nucleína como una sustancia

que contiene el núcleo.

Friedrich Miescher

1936: Fred Griffith realizó

experimentos con bacterias
causantes de la neumonía y dedujo
la “trasformación bacteriana” Streptococcus pneumoniae

Fred Griffith

1939: Oswald Avery, MacLeod y MacCarty demostraron que era el

ADN el que transmitía las características de una cepa bacteriana a otra.

Oswald Avery
1952: Rosalind Franklin obtiene una imagen del
ADN (difracción de rayos X) que demuestra que el
ADN está formado por dos cadenas en espiral.
La imagen fue utilizada por Watson y Crick para
deducir su modelo de molécula de ADN.
 MODELO DE LA MOLÉCULA DE ADN
James Watson y Francis Crick
Cuando Watson y Crick
comenzaron sus estudios se
sabía que la molécula de ADN
era muy larga y delgada y que
estaba compuesta de
nucleótidos que contenían las
bases nitrogenadas adenina,
guanina, timina y citosina.
La estructura del ADN es
una doble hélice.
El armazón de la hélice
está compuesto por las
unidades azúcar-fosfato
de los nucleótidos.
Los peldaños están
formados por las cuatro
bases nitrogenadas.
Cada peldaño está
formado por dos bases
unidas entre sí (citosina
con guanina y adenina
con timina).
El conocimiento de las distancias entre los átomos fue
crucial para establecer la estructura del DNA.
Las distancias fueron determinadas con fotografías de
difracción de rayos X del DNA, tomadas por Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins.
 SEVERO OCHOA

Bioquímico español (Luarca, Asturias, 1905 -

Madrid, 1993). Premio Nobel de Fisiología y
Medicina de 1959.
Compartió el premio con el bioquímico Arthur
Kornberg, por sus descubrimientos sobre la
síntesis biológica del ácido ribonucleico
(ARN) y del ácido desoxirribonucleico (ADN).

Entre otras aportaciones científicas de Severo Ochoa: los trabajos relacionados con
el desciframiento del código genético, la biosíntesis intracelular de las
proteínas y los aspectos fundamentales de la biología de los virus.

El código genético es la clave que relaciona los tripletes de

los ácidos nucléicos con los aminoácidos. El ordenamiento de
los tripletes determina el ordenamiento de los aminoácidos que
forman las proteínas.
Esta clave es universal, sirve para todos los organismos.

En 1985 volvió definitivamente a España, al Centro de

Biología Molecular Severo Ochoa.
 REPLICACIÓN DEL ADN

• El ADN es la única molécula capaz de replicarse, es

decir de hacer una copia de sí misma.
• Este proceso tiene lugar antes de la división celular y
las células hijas heredan una copia cada una, es
decir reciben los genes de la célula madre.
• La doble hélice se abre y cada hebra sirve de molde
para la síntesis de su cadena complementaria.
• La formación de las cadenas complementarias se
lleva a cabo por el emparejamiento de las bases
nitrogenadas: Adenina-Timina y Citosina-
Guanina.
• La unión de los nucleótidos es llevada a cabo por
enzimas ADN polimerasas.
Cuestiones:
1. ¿Qué nombre recibe el conjunto de todos los genes de un individuo?
2. ¿De qué están hechos los genes?
3. ¿Qué es la cromatina?
4. ¿Qué importancia tuvieron los trabajos de Rosalind Franklin para llegar al
modelo de la molécula de ADN?
5. ¿Cómo explicaron Watson y Crick que la molécula de ADN era una doble
hélice?
6. ¿Qué es el código genético?
7. ¿Qué significa el hecho de que el código genético sea universal?
8. ¿Qué relación existe entre genes y proteínas?
9. ¿Qué moléculas llevan a cabo procesos que determinan algún carácter en
el individuo?
10. ¿Cómo puede la molécula de ADN formar copias idénticas?
11. ¿Qué es el código genético?
12. ¿Qué significa el hecho de que el código genético sea universal?
 BIOTECNOLOGÍA

La Biotecnología moderna implica la manipulación deliberada de material genético

( ADN ) de organismos vivos, para:

* fabricar ó modificar un producto

* mejorar animales ó plantas
* desarrollar microorganismos con capacidades determinadas
para usos concretos

Está basada en nuevos conocimientos y avances en Genética y Bioquímica, que

han permitido:

* conocer los mecanismos que regulan la expresión genética

* desarrollar herramientas ó técnicas biotecnológicas
 TÉCNICAS BIOTECNOLÓGICAS

• Técnicas de Ingeniería genética:

permite la transferencia de genes de unos organismos a otros ( OMG)
así como aplicaciones de terapia génica

• Tecnología del ADN recombinante :

permite aislar cualquier región del ADN creando un elevado número de copias de
dicha región y averiguar rápidamente su secuencia de nucleótidos.

• Técnicas de clonación celular:

permite la reparación de tejidos y órganos adultos dañados ó defectuosos

• Técnicas de cultivos de células y tejidos:

permite mantener y crecer in vitro células, órganos y embriones durante largos
periodos de tiempo.
 INGENIERÍA GENÉTICA

Procedimientos para transferir genes de una especie a otra de seres vivos y

obtener individuos con combinaciones de genes adecuadas a las necesidades del
hombre.

Obtención de organismos genéticamente modificados

Aplicaciones (OGM)
Terapia génica

Los OGM reciben el nombre de trasgénicos y el gen trasferido trasgén.

Ratones transgénicos con el gen

de una medusa que determina el
color fluorescente
 ¿Cómo crear transgénicos?

• Para transferir genes de un organismo a otro se necesitan vectores de

transporte.
• En los vectores se inserta el gen que se quiere incluir en un organismo.
• Se introduce en el organismo el vector con el gen.
• El organismo receptor integra el nuevo gen y se convierte en transgénico.
• El transgén se expresará y dará lugar al carácter que producía en el organismo
que aportó el gen.
Los vectores más utilizados son:
• Plásmidos bacterianos (cadenas circulares de ADN)
• Virus

Esquema de una bacteria

Bacteria Escherichia coli

Bacteriófago
 ¿Cómo crear transgénicos?

El proceso requiere cortar y pegar genes.

Para cortar se necesitan tijeras y las tijeras que se utilizan en ingeniería

genética son las enzimas de restricción (endonucleasas de restricción).
En 1968 se encontraron enzimas de restricción en bacterias y se observó que
las utilizan para romper los ADN de virus infecciosos.

La unión de fragmentos de ADN cortados es posible gracias a la

complementariedad de las bases nitrogenadas. El proceso se lleva a cabo por
medio de enzimas ADN-ligasas.

Cuando se intercala un segmento de ADN extraño en un ADN receptor se

obtiene un ADN recombinante.
 ¿Cómo crear transgénicos?

La enzima de restricción rompe las dos

cadenas de la molécula de ADN
dejando bordes cohesivos.

El gen que se desea insertar en el plásmido se une a los bordes cohesivos por la
acción de la ADN-ligasa.
 ¿Cómo crear transgénicos?
Enzimas de restricción: Cortan las cadenas de ADN..

Las ligasas: unen extremos cohesivos (bases complementarias).

 APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

A) Microorganismos genéticamente modificados

B) Obtención de productos industriales, farmacéuticos y médicos
C) Plantas transgénicas
D) Animales transgénicos
E) Terapia génica

Cerdo con morro fluorescente SCID: Inmunodeficiencia combinada severa

 APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

MICROORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS:

1. Mejora del medio ambiente: Es el caso de los microorganismos empleados en

la limpieza del medio ambiente. Por ejemplo para digerir el petróleo de las
mareas negras o en el suelo (biorremediación).
Biorremediación

• Algunas bacterias, modificadas genéticamente, son capaces de eliminar

residuos radiactivos.
• Otras bacterias se han modificado para que produzcan plásticos
biodegradables.
• Producción de biocombustibles: algunas levaduras transgénicas pueden formar
bioalcoholes y biodiesel.
 APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

OBTENCIÓN DE PRODUCTOS INDUSTRIALES, FARMACÉUTICOS Y MÉDICOS

Obtención de insulina transgénica

• Antibióticos: hoy día la tetraciclina
y la penicilina se obtienen de
bacterias y hongos modificados
genéticamente.
• Enzimas: con aplicaciones
industriales, como fabricar
detergentes que eliminan las
manchas de la ropa. Las enzimas
se producen a partir de bacterias y
hongos transgénicos.
• Proteínas humanas: con fines
terapéuticos y obtenidas a partir de
microorganismos transgénicos,
como: la insulina humana, el
interferón y el factor
antihemofilia.
 Actividad: obtención de insulina transgénica

En 1978 los microbiólogos

Werner Arber, Daniel
Nathans y Hamilton
Smith recibieron el Premio
Nobel de Medicina por el
descubrimiento de las
endonucleasas de
restricción.
El primer uso práctico de
su trabajo fue la
manipulación de la bacteria
E. coli para producir
insulina humana.

Completar el esquema a con los términos que faltan

Respuestas actividad de la
insulina humana
1. plásmido bacteriano
2. gen de la insulina humana
3. Escherichia coli
4. insulina
5. bacteria E. coli recombinante
6. insulina humana purificada
 APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
PLANTAS TRANSGÉNICAS
Se obtienen transfiriendo a las plantas genes de distintos organismos con el fin
de obtener nuevas variedades de plantas útiles para el hombre.
Un procedimiento frecuente es el de utilizar el plásmido Ti, presente en la
bacteria del suelo Agrobacterium tumefaciens. También se utilizan
microinyeciones de genes.

genes vir= virulencia, dirigen el proceso de infección

Agalla o tumor producido por la

En el proceso transgénico se elimina la parte del
bacteria en una planta
plásmido Ti que induce tumores
 APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
PLANTAS TRANSGÉNICAS

1. Plantas resistentes a los herbicidas (modificadas con un gen bacteriano):

soja, algodón y maíz.
2. Plantas resistentes a plagas de insectos (con genes bacterianos que
producen venenos, no dañinos para personas ni para las plantas).
3. Plantas productoras de antibióticos y toxinas que atacan a los
microorganismos.

Cultivos en cámaras
acondicionadas

Cultivo de planta transgénica en

un medio selectivo
 APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
PLANTAS TRANSGÉNICAS
1. Plantas resistentes a las heladas, las sequías o al exceso de salinidad del
suelo. Por ejemplo en las fresas transgénicas se ha insertado un gen de pez
ártico que produce proteínas anticoagulantes.
2. Plantas que retrasan la maduración: se ha hecho con tomates.
3. Plantas con mayor valor nutritivo: arroz amarillo que produce provitamina A
4. Plantas con fines farmacológicos: para producir algunas proteínas útiles
como medicamentos.

Tomates azules En naranja, los países que producen más

terapéuticos que, del 95% de la producción total de los OMG
Arroz convencional y arroz
modificados genéticamente,
transgénico rico en b-caroteno.
sirven para crear vacunas,
entre otros fines.
 ANIMALES TRANSGÉNICOS
Obtenidos a partir de la inserción en sus células de un gen de otro organismo. Se
emplean técnicas del ADN recombinante.
Aplicaciones:
1. Mejora de la producción animal: como ovejas con
mejor lana o cerdos con carme más magra.
2. Aumento de la resistencia a algunas
enfermedades
3. Fabricar órganos para trasplantes
(Xenotrasplante) : una de las especies más
adecuada es el cerdo por su tamaño. Los trabajos
que se realizan van encaminados a obtener cerdos
trasgénicos con modificaciones inmunitarias para
evitar el rechazo.
4. Creación de granjas farmacéuticas: para obtener
moléculas biológicas empleadas en medicina. Por
ejemplo a partir de la leche de vacas y ovejas
transgénicas se pueden purificar las sustancias
deseadas.
http://www.iesmariazambrano.org/Departamentos/flash-educativos/animales_transgenicos.swf
 APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

TERAPIA GÉNICA
En un sentido estricto, por terapia génica
Terapia génica somática humana (TG) se entiende la
"administración deliberada de material
genético en un paciente humano con la
intención de corregir un defecto
genético específico".

Otra definición más amplia considera la

terapia génica como "una técnica
terapéutica mediante la cual se inserta
un gen funcional en las células de un
paciente humano para corregir un
defecto genético o para dotar a las
células de una nueva función".

La transferencia de genes terapéuticos se

puede llevar a cabo en el laboratorio (ex vivo) o
directamente en las células del cuerpo
 La TG se puede llevar a cabo en :

• Células somáticas (terapia génica somática).

Actualmente se investiga sobre la utilización de células transgénicas para curar el

parkinson, alzheimer y algunos tipos de cáncer

• Células de la línea germinal (espermatozoides, óvulos o las células que las

originan) en cuyo caso se denomina terapia génica germinal. Esta terapia
presenta muchos problemas éticos y actualmente solo se realiza en
ratones de laboratorio.

Las alteraciones genéticas producidas en las células somáticas no se

transmiten a la descendencia mientras que las modificaciones de las células
germinales pueden transmitirse a las generaciones posteriores.
 TÉCNICAS DE INSERCIÓN GÉNICA
La introducción de un gen normal en células humanas (o en otros organismos)
puede realizarse por medios físicos, químicos o utilizando virus como
vectores:

•Métodos físicos Métodos químicos Vectores virales

•Microinyección Lípidos Retrovirus
•Electroporación Fosfato cálcico Adenovirus
•Microproyectiles Liposomas Herpetovirus herpesvirus)

Microinyección Método del fosfato cálcico Vector vírico

 TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE
El ADN recombinante se obtiene cuando un
fragmento de ADN específico de un individuo
se inserta en el ADN de otro.
El ADN recombinante es la base de los
transgénicos y de la clonación molecular
Clonación molecular de un fragmento de
ADN: es la obtención de millones de copias
de dicho fragmento (reproducción asexual).
En la clonación molecular se utilizan
generalmente plásmidos
recombinantes que se incuban con un
cultivo de bacterias ( por ejemplo E.
coli). En estas condiciones, algunas de
las bacterias se transforman al
incorporar un plásmido recombinante.
Después se seleccionan las bacterias
con el gen incorporado (por ejemplo
con el que da lugar a insulina humana) y
se mantienen en condiciones de
crecimiento para que se reproduzcan y
originen millones de moléculas de
ADN recombinante (Clon de ADN).
Los clones producen la molécula
deseada a gran escala.
Se denomina Genoteca de ADN a la
colección de clones obtenidos a partir de
un ADN de interés.
Cuestiones:
1. ¿Qué es el ADN recombinante?
2. ¿En qué consiste la biotecnología y qué tipo de conocimientos han permitido avanzar en estas
técnicas?
3. ¿Qué utilidad práctica tiene hoy día la biotecnología?
4. ¿Qué tipos de técnicas biotecnológicas se llevan a cabo hoy día?
5. ¿En qué consiste la ingeniería genética?
6. ¿Qué es una enzima de restricción? ¿En qué organismos y en qué año se encontraron las
primeras enzimas de restricción?
7. ¿Qué función o funciones desempeñan los plásmidos en los organismos que los poseen? ¿Qué
es un vector de expresión?
8. ¿Qué es y cómo se obtiene un organismo transgénico?
9. ¿Qué aplicaciones tiene la ingeniería genética?
10. ¿Para qué se utilizan los microorganismos transgénicos?
11. ¿En qué consiste la biorremediación?
12. ¿Cuál es la utilidad de las plantas transgénicas?
13. ¿Qué es una granja farmacéutica?
14. ¿En qué consiste la terapia génica humana?
15. ¿Cuál es el significado de los términos: terapia genica somática y terapia génica germinal?
16. ¿Qué enfermedades se tratan hoy día de curar con terapia génica?
17. ¿Cuáles son las técnicas que se emplean en la terapia génica?
18. ¿Qué es la clonación molecular?
GENOMA HUMANO
 GENOMA HUMANO

Sólo el 5% del total del

Genoma humano: genoma humano está
conjunto de genes de compuesto por genes, el
la especie humana resto son desechos.

cia
i e n io Se estima que el
: c tud
a e s número total de genes
ic el
ó m d s que existe en cada
e n rata ne
G e t ge célula humana es de
qu los unos 30.000.
de
 PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)
En 1990 se inició el Proyecto Genoma Humano con el objetivo de localizar,
secuencia y estudiar la función de cada uno de los genes humanos. El plazo
para ello fue de 15 años.
El proyecto fue iniciado por dos equipos, con distintos métodos de trabajo:
1.Público: Se creó el Consorcio Internacional para la Secuenciación del
Genoma Humano. Participaron numerosos científicos en 6 países diferentes. En
la financiación participaron sobre todo el Reino Unido y EEUU.
2.Privado: desarrollado por la empresa Celera Genomics, fundada por Craig
Venter.

En junio de 2000, Francis Colins y Eric Lander (del consorcio

público) junto Craig Venter anunciaron al presidente Bill
Clinton la terminación de la secuenciación del genoma
humano. En 2003 se terminó el borrador del genoma
humano y el Proyecto Genoma Humano se dio por
finalizado.

Craig Venter
 PROYECTO GENOMA HUMANO

1. El genoma humano está formado por 3150 millones de pares de bases

nitrogenadas.
2. El número de genes es de 30000 (se esperaban 100000).
3. Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas.
4. El 25% del genoma humano está formado por secuencias relacionadas con
genes.
5. Un 70% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que se conoce como
ADN basura.
6. Se calcula que existen unas 250-300.000 proteínas distintas. Por tanto cada
gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez
proteínas.

El comprensión del genoma humano puede ayudar a identificar genes

que causan enfermedades hereditarias y a desarrollar métodos de
prevención y tratamiento.
 MÁS DATOS SOBRE EL GENOMA HUMANO

• El ser humano tiene solo el doble de genes que la mosca del

vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000
genes más que la planta Arabidopsis.

• El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los

chimpancés y otros primates.

• Los genes humanos están repartidos entre los 23 pares de

cromosomas. Los cromosomas más densos (con más genes
codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los
cromosomas X, Y, 4, 18 y 123 son los más áridos.
Arabidopsis thaliana
• Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mismo
código genético con el resto de los seres humanos. Sólo
1.250 letras separan una persona de otra.

• El genoma humano coincide en un 96% con el del chimpancé.

• Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que

resultan similares a los genes bacterianos.
chimpancé
La huella
genética
Ciertas regiones
del ADN se
repiten.
El número de
veces que se
repiten estas
regiones difiere
en cada
individuo.
Tiene
aplicaciones en
investigaciones
criminales, en
identificaciones
y parentescos