REPASO-PROBLEMAS

Prediga el fenotipo de un embrin derivado de un huevo

que contiene la secuencia codificante de pipe fusionada

al promotor y a la zona 3UTR de Bicoid. Asuma que la
actividad endgena del gen pipe ha sido eliminada.

 La transcripcion de este gen pipe, va a ser hecha por

las celulas nodrizas dirigida por el promotor de bicoid. El

mensajero va a ser transportado al oocito y localizado en
el polo anterior porque contiene el 3UTR.
Aqui el mRNA se traduce y la proteina se secreta de la

parte anterior del embrion y activa la cascada D/V de

manera que se active Toll y Dorsal entre en los nucleos
de la parte anterior del embrin.

 Altas concentraciones de dorsal activaran snail, y

rhomboid y Sog en concentraciones mas bajas. En la

parte posterior no hay pipe, no se transcriben los genes
que responden a dorsal.
Se creara un gradiente antero-posterior de la proteina
dorsal, con destinos ventrales en la parte anterior del
embrion y dorsales en la parte posterior.

 1) Prediga los fenotipos (dorsalizado, ventralizado

salvaje) de embriones producidos por madres de los

siguientes genotipos (asumir que todos los alelos - son
de prdida total de funcin).
d) (1 punto) snake-/snake- ; cactus-/cactus-

Snake menos no hay

cascada, pero no hay
cactus, embrin
ventralizado

 e) (1 punto) snake-/snake- ; torpedo-/torpedo No hay snake, no se activa la cascada, dorsal nunca se

depega de cactus (embrion dorsalisado ( no hay

inhibicin de pipe en la zona dorsal, pero no importa!)

f) (1.5 puntos) snake-/snake- ; torpedo-/torpedo- ;

cactus-/cactus No hay cactus, dorsal entra a todos los nucleos,

ventralizado

 PROBLEMA 3

Usted descubre una nueva tcnica mgica que le permite

crear moscas hembra en las que las clulas foliculares

difieren en su genotipo en una misma mosca. Esto le
permite ver los oocitos mientras se desarrollan y ni bien el
ncleo se mueve hacia un lado (justo antes de que se
secrete Gurken) usted puede hacer que el fenotipo de las
futuras clulas foliculares dorsales sea diferente de las
futuras clulas ventrales. Su tcnica mgica junto con el
transplante de celulas polares (pole cells), le permite
generar una mosca con tres genotipos diferentes (ver
diagrama).

 lnea germinal : dorsal-/dorsal- ; torpedo-/torpedo- ;

cactus+/cactus+
clulas foliculares dorsales : dorsal+/dorsal+;
torpedo+/torpedo+; cactus+/cactus+
clulas foliculares ventrales : dorsal+/dorsal+;
torpedo-/torpedo- ; cactus-/cactus
Prediga el fenotipo de los embriones explicando

brevemente su respuesta
dorsalizado

 lnea germinal : dorsal+/dorsal+; torpedo-/torpedo- ;

cactus+/cactus+
clulas foliculares dorsales : dorsal+/dorsal+;
torpedo+/torpedo+; cactus+/cactus+
clulas foliculares ventrales : dorsal+/dorsal+;
torpedo-/torpedo- ; cactus-/cactus salvaje

 lnea germinal : dorsal+/dorsal+; torpedo+/torpedo+;

cactus+/cactus+
clulas foliculares dorsales : dorsal+/dorsal+;
torpedo-/torpedo-; cactus+/cactus+
clulas foliculares ventrales : dorsal-/dorsal-;
torpedo+/torpedo+; cactus-/cactus ventralizado

 La caparazn de los caracoles puede generar una espiral

hacia la izquierda (se llama sinistral en ingls) o puede

generar la espiral hacia la derecha (dextral en ingls). La
direccin de la espiral est controlada por un solo gen, el
gen F. Existen dos alelos FD, (F dextral) y FS (F sinitral).
En el diagrama se muestra una serie de cruzamientos,
los genotipos y fenotipos de cada caracol.

 a)El gen F acta de manera materna o zigtica?

Explique su respuesta. Como describira la relacin

entre los allelos FD y FS?
b) En el laboratorio del Dr. Patel (que estudia estos
caracoles) se est poniendo a prueba un proceso de
mutagnesis con el objeto de aislar nuevos mutantes en
las cascadas de desarrollo. Qu tipo de mutgeno le
sugerira usar? Por qu?

 La corea de Huntington es causada por una mutacin en

el cromosoma 4 que hace que una parte del ADN, llamada

repeticin CAG, se itere muchas ms veces de lo que se
supone que debe ser. Normalmente, este segmento del
ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con
Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Cuanto mayor
sea el nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad
de presentar sntomas a una edad ms temprana. Se
extrae el ADN de todos los miembros de una familia en la
que algunos individuos estn afectados por corea de
Huntington. Se busca un sistema de diagnstico molecular
sencillo basado en PCR para aconsejar a los hijos de una
familia. Los resultados obtenidos aparecen en el siguiente
esquema de electroforesis en gel (los N a la izquierda
indican la cantidad de repeticiones CAG, los smbolos
oscuros representan individuos enfermos):

g) Tiene senti
mismo cromo
mente aparece
h) La madre y
recesivos (san
2, 4, 5, 7, 8 y
cador molecu
gotas.

A partir de estos resultados indicar:

a) Qu tipo de marcador se eligi? RFLP, RAPD,

1) En una det
C,c se localiz
central. La di

 Cuntos alelos se estn detectando?

4
b) A partir de estos resultados genealgicos se
trata de un marcador: dominante, codominante, o
de dominancia incompleta? (ojo! se pregunta sobre
el MARCADOR, NO sobre la enfermedad). Justificar
brevemente su eleccin. Y respecto a la corea de
Huntington como enfermedad Cmo se hereda?
Codominante: cada individuo muestra 2 bandas,
cada una de ellas heredadas de uno de sus padres.
La enfermedad es dominante.

 c) Tienen segregacin mendeliana? Demustrelo

matemticamente indicando las probabilidades del caso.

Si. Es como un cruzamiento A1A2 x A3A4.
Hay entre 5 y 6 (de los 11 hijos) con cada
uno de los alelos (segregacin 1 a 1 de
cada alelo, calculada como presencia
versus presencia de otro alelo alternativo).

 d) Este marcador est ligado a la enfermedad?

Explique.

El alelo 50 parece transmitirse siempre junto

con la enfermedad, ya que todos los individuos
afectados lo presentan. Por consiguiente,
parece que el locus podria comportarse como
ligado a esta enfermedad y no se observaria
ningun recombinante en los descendientes, ya
que el gen que produce la enfermedad se
encontraria en el mismo locus.

 Cuntos individuos homocigotas observa? y

heterocigotas? Conteste tanto para la expresin de la

enfermedad como para el marcador.
La madre y los hijos 1, 3, 6, 9 y 11
son homocigotas recesivos (sanos)
para la enfermedad. El padre y los
hijos 2, 4, 5, 7, 8 y 10 son
heterocigotas enfermos. Para el marcador molecular son todos
heterocigotas, no hay homoci- gotas.

 Expresion Gnica y Genoma

Genetica bacteriana
Anomalias cromosmicas
Mutacion/reparacin
Genetica del desarrollo
Gentica forense
Terapia Gnica

LOS VEO EL 30 DE
JUNIO PARA EL 2DO
PARCIAL!!