Gentica

CBI514

Unidad I
1.2.A. Gentica Mendeliana

Recordando a Mendel
GREGOR MENDEL (1822-1884) descubri los principios
bsicos de la transmisin hereditaria mediante cruces
dirigidos de Pisun satibum (arbeja comn).
Caractersticas biolgicas de Pisum sativum
1.- Organismo hermafrodita capaz de autofertilizarse.
2.- Corto intervalo generacional (5-6 meses).

Pisum sativum
Foto arbejas

3.- Tiene varios rasgos cualitativos con fenotipos

discretos (Color de semilla, altura, forma de la
semilla).
4.- Cada planta produce mucha progenie.

Caracteres escogidos por Mendel

Experimentos de Mendel
Cruces de un carcter (monohbrido)

Resultados

Klug & Cummings

Proporcin de los fenotipos en F2 = 3:1

Deducciones genticas del cruce monohbrido

Existencia de los genes.

Los genes van en parejas
(alelos)
Principio de
segregacin.
Contenido gamtico

Mendel acua los

trminos Dominante y
recesivo.
Fecundacin al azar

1era ley de Mendel: Segregacin de los

factores genticos

1era ley de Mendel: Segregacin de los

factores genticos

Dominancia completa

1.- Alelo dominante codifica para una enzima funcional que modifica el precursor de color.
2.- Alelo recesivo codifica para una enzima o una protena no funcional.
3.- Luego, en el heterocigoto la enzima producida por el alelo funcional es suficiente para
modificar el precursor del color.

rediccin de genotipos y fenotipos

Cuadro de Punnet

rediccin de genotipos y fenotipos

Diagrama de flujo

Se cruzan dos plantas de arveja hbridas (heterocigotos, F1) de

semillas amarillas Qu porcentaje de plantas con semillas verdes
se producir en la generacin F2? El color amarillo es dominante
sobre
el verde.
X
Amarillo > verde
A = amarillo
a = verde

Aa
gametos

X
Aa
gametos

A y a A y a
Genotipo
F2

Aa
a A

Aa

AA

Aa

Fenotipo
F2

A
A_
Aa

AA Aa

Aa

A_

aa
aa

Aa

aa

a
aa

Experimentos de Mendel
Cruces de dos caracteres (Dihbrido)
Metodologa experimental
Seleccin e hibridacin de semillas puras dominantes y recesivas con base a dos
rasgos simultneamente.

Consistentemente todas las semillas en F1 expresaron los dos fenotipos dominantes.

Cul es la proporcin de individuos recesivos para

los dos rasgos en F2?

Resultados
Dihbrido

Auto-polinizacin de la progenie F1.

Se mantienen las proporciones de los

cruces monohbridos 3:1.

Proporcin de fenotipos 9:3:3:1 de los

cruces dihbridos.

2da ley de Mendel: Transmisin

Diagrama de flujo

Comportamiento de los cromosomas en la

meiosis: Transmisin independiente

Profase I

Anafase I

Gametos

LEYES DE MENDEL
1 Ley: los miembros de cada par de genes segregan separadamente
en gametos distintos y en la misma proporcin.

1/2

1/2

2 Ley: Los alelos de genes situados en cromosomas distintos se

transmiten independientemente durante la formacin de gametos.

Confirmacin de las leyes de Mendel:

Anlisis gentico utilizando el cruzamiento de
prueba

Confirmacin de las leyes de Mendel:

Anlisis gentico utilizando el cruzamiento de
prueba
Mismo fenotipo
Cruza con
homocigoto recesivo

Proporciones
fenotpicas

Nos permite determinar el genotipo

Cul de los siguientes genotipos, no esperara

encontrar entre la descendencia de una cruza de
prueba SsYy x ssyy?
A. ssyy
B. SsYy
C. Ssyy
D. ssYy
E. SsYY

La 2 ley de Medel se puede aplicar a un

nmero mayor de genes.
Se aplica para individuos heterocigotos o cruces entre individuos
heterocigotos para genes con transmisin independiente.

Ejercicio
Rellene diagrama de Punnet
Cuntos fenotipos se producen?
Cuntos genotipos se producen?
Indiquen las proporciones
fenotpicas y genotpicas.

ABC

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

ABC

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

Cruce trihbrido

Prediccin de proporciones en la descendencia

Prediccin de gentica de los padres
Prediccin gentica de la descendencia
Probabilidad: la posibilidad de que un evento ocurra

Prediccin de proporciones en la descendencia

Regla del producto.
La regla del producto establece que la probabilidad de que se
produzcan a la vez dos sucesos independientes es el producto de sus
probabilidades independientes
Si tengo un dado de 6 caras. Cul es la probabilidad de que salga un
4?
R: 1/6
Si tengo 2 dados Cules la probabilidad de que salga un 4 en el primer
y en el segundo dado?
y
R:

1/6 x 1/6 = 1/36

Prediccin de proporciones en la descendencia

Regla de la suma.
La regla de la suma establece que la probabilidad de que se produzcan
cualquiera de dos sucesos mutuamente excluyentes es la suma de
sus probabilidades independientes
Ya sabemos que la probabilidad de que salgan dos 4 es 1/36.

Si calculamos la probabilidad de salgan dos 5 ser la misma, 1/36.

Cul es la probabilidad de obtener dos 4 dos 5?

o
1/36

1/36

= 1/18

cacin de la probabilidad a los cruces en gentica

Del siguiente cruce Qu proporcin de los descendientes se
espera que tenga un genotipo homocigoto recesivo para todos
los genes?

Aa bb Cc Dd Ee
Aa x Aa -> aa?
bb x Bb -> bb?
Cc x Cc -> cc?
Dd x dd -> dd?
Ee x Ee -> ee?
xxxx

Aa Bb Cc dd Ee
R:1/4
R:1/2
R:1/4
R:1/2
R:1/4
= 1/256

Cuntos descendientes se necesitan cultivar?

256?
1/256 probabilidad media de xito
Qu tamao de muestra sera necesario para obtener al menos 1 xito con una certeza
de 95%?

1-(1/256) = 255/256 probabilidad de fracaso

(255/256)n ; n: numero de la muestra
1- (255/256)n = 0.95 -> 1-0.95= (255/256)n
n=

-> log 0.05 = n log (255/256)

Probabilidad y expansin del binomio

Considere dos padres heterocigotos para el albinismo, una condicin
recesiva.
la probabilidad de que tengan un hijo albino (aa) es y la probabilidad de
tener un hijo normal es .
cual es la probabilidad de que tengan 3 hijos con albinismo?
R: x x = 1/64
Cul es la probabilidad de que tengan un hijo con albinismo y dos sanos?
Esta ultima situacin es mas complicada, pues se pueden dar tres
posibilidades:
Primer hijo albino, segundo y tercero normal: x x = 9/64
Primer y tercer hijo normales y el segundo albino: x x = 9/64
Primer y segundo hijos normales y tercero albino: x x = 9/64
Como cada posibilidad es un evento excluyente aplicamos la regla de la
suma:
9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64

Probabilidad y expansin del binomio

Si queremos conocer la probabilidad de que esta pareja tenga 5 hijos: dos albinos
y tres normales considerando la diferentes combinaciones, la tarea es ms difcil.
Esta se hace ms fcil si aplicamos la expansin binominal.
(a + b)n
a = probabilidad de que un hijo tenga albinismo =
b = probabilidad de que un hijo sea normal =
El binomio en este caso seria:
Su expansin:
a5 = probabilidad de que los 5 hijos sean albinos
5 a4b = probabilidad de que 4 sean albinos y 1 normal.
10 a3b2 =
Por lo tanto, la probabilidad de tener 2 hijos albinos y tres normales es:

Probabilidad
Otra forma de determinar la probabilidad de una combinacin de eventos es
usando la siguiente formula:

P es la probabilidad total de que un evento X con una probabilidad a ocurra s

veces y un evento Y con probabilidad b ocurra t veces.
Para nuestro ejemplo, el evento X seria la ocurrencia de albinismo y el evento Y
la ocurrencia de pigmentacin normal, s sera el numero de hijos con albinismo (2)
y t el numero de hijos normales (3).
El smbolo ! Es llamado factorial, y es el producto de n a 1.

Anlisis de datos Genticos: Test de Chicuadrado

1. Una de las ventajas del enfoque mendeliano es que escuantitativo y puede ser
probado matemticamente.Una hiptesis se presentacomo hiptesis nula,
proponiendo que los datos observados son los mismos quelos resultados
esperados.
2. Un test de chi-cuadrado (2) prueba de bondad del ajuste entre la resultados
esperados y observados, para determinar si las diferencias sondebidas slo al azar.
3. Un anlisis de chi-cuadrado no nos puede decir si una hiptesis es correcta o
incorrecta, slo si el resultado observado se ajusta conlas predicciones de la
hiptesis.
a.Si las diferencias entre los resultados y la prediccin sonpoco probables que se
deba solo al azar, la hiptesis ser rechazada ydebe probar una nueva hipotesis.
b.Normalmente, si la probabilidad de los valores observados 2es superior a 5%
(P> 0,05) la hiptesis no se rechaza.

Test de Chi- cuadrado

Suponga un cruce entre un
caballo negro y uno caf
rojizo.

100 %
Hiptesis:
.- 1 gen con dos alelos E > e.
.- Pelaje negro es dominante sobre
caf.

Anlisis de otros cruces

Ee

Ee

negro + caf rojizo

Observados:
35 negros y 5 caf rojizo.
Esperado: x 40 (30 negro)
x 40 (10 caf)

Los resultados observados sustentan la hiptesis planteada?

El nmero observado es lo suficientemente distinto del esperado

como para rechazar la hiptesis?

Hiptesis nula
No hay diferencia real entre lo observado (valores medidos) y lo
esperado (valores predichos).

Prueba de 2
El 2 es una prueba estadstica que se utiliza usualmente en gentica como
una forma de determinar el modo de herencia de algn carcter biolgico en
particular.
2
2

obs exp
exp

O: nmero de descendientes observados

E: N de individuos esperados bajo algn tipo de herencia particular y cruce
particular.

Calculo del estadstico Chi cuadrado.

Paso 1: Obtener Chi 2 calculado.

O E 2

O1: 35
O2: 5

Observados: 35 negros y 5 caf.

Esperado: 30 negro y 10 caf
E1: 30
E2:10

2 calculado = (35 30)2 + (5 10)2 = 0.83 + 2.50 = 3.33

30
10
Este valor (2 = 3.33) cuantifica la magnitud de la diferencia entre lo
observado y lo esperado.

Paso 2: Obtener valor crtico de tabla Chi 2

Si Chi 2 calculado es mayor que valor critico se rechaza hiptesis nula, si es menor o igual se
acepta la hiptesis nula.
Grados de libertad: n-1 (a mayor gl, mayor desviacin)
n= nmeros de categoras (ej. Fenotipos, genotipos)
En este caso n=2 , por lo tanto tenemos 1 grado de libertad.

2 (1 g.l) < 3.84, Por lo tanto se acepta la hiptesis nula.