Sndrome de

Down

Qu es el Sndrome de
Down?
El Sndrome de Down (Trisoma del par 21), es un trastorno
gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21, en vez de los dos habituales, es decir 47
cromosomas en lugar de 46, caracterizado por la presencia de
retraso mental, rasgos fsicos peculiares y otros problemas de salud
. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las
distintas personas afectadas.

Trisoma del
Par
21

Cariotipo (conjunto de cromosomas de un

individuo) mostrando una Trisoma libre del par
21.

Causas del Sndrome de

Down
Es causado por la presencia del material gentico
extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las
estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de

cromosomas, o 46 en total, y hereda un cromosoma por
par del vulo de la madre y uno del espermatozoide del
padre.
A veces algo sale mal antes de la fertilizacin.
Un vulo o un espermatozoide en desarrollo pueden
dividirse de manera incorrecta y producir un vulo o
espermatozoide con un cromosoma 21 de ms.
Cuando este espermatozoide se une con un vulo o
espermatozoide normal, el embrin resultante tiene 47
cromosomas en lugar de 46.

El sndrome de Down tambin se conoce como

Trisoma 21 ya que los individuos afectados tienen tres
cromosomas 21 en lugar de dos.
Este tipo de accidente en la divisin celular produce
aproximadamente el 95 por ciento de los casos de
sndrome de Down.
Ocasionalmente, antes de la fertilizacin, una parte
del cromosoma 21 se desprende durante la divisin
celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del vulo
o del esperma. El embrin resultante puede tener lo
que se conoce como sndrome de Down con
translocacin. Las personas afectadas tienen dos
copias normales del cromosoma 21 ms material de
cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma. Este
tipo de accidente en la divisin celular es responsable
de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los
casos de sndrome de Down.

Joven con
Sndrome de
Down

Qu problemas de salud
pueden tener las
personas
con Sndrome
La mayora de los problemas
de salud asociados
con el
Sndrome de Down puede tratarse. Las
de
Down?
personas con sndrome de Down tienen ms
probabilidades que las personas no afectadas de
tener una o ms de las siguientes enfermedades:

Algunas personas con sndrome de Down presentan

varios de estos problemas mientras que otras no
presentan ninguno

Se puede diagnosticar el
sndrome de Down antes de
que nazca el beb?
S. La prueba puede consistir en un anlisis de la
sangre de la madre durante el primer trimestre (entre
las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un
examen especial por ultrasonidos de la nuca del
beb, o bien en un anlisis de la sangre materna
durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a
20).
Las pruebas de diagnstico sirven para tranquilizar a
la mayora de los padres de que su beb no tiene
sndrome de Down. No obstante, si la prueba de
diagnstico prenatal muestra que el beb tiene
sndrome de Down, los padres tienen la oportunidad
de prepararse mdicamente, emocionalmente y
financieramente para el nacimiento de un nio con

Nios con
Sndrome de
Down

Qu aspecto presenta un
nio con Sndrome de
Un nio con sndrome de Down puede tener ojos
Down?
inclinados hacia arriba y orejas pequeas y
ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca
puede ser pequea, lo que hace que la lengua
parezca grande. La nariz tambin puede ser pequea
y achatada en el entrecejo. Algunos bebs con
sndrome de Down tienen el cuello corto y las manos
pequeas con dedos cortos y, debido a la menor
tonicidad muscular, pueden parecer flojos. A
menudo el nio o adulto con sndrome de Down es
bajo y sus articulaciones son particularmente
flexibles. La mayora de los nios con sndrome de
Down presenta algunas de estas caractersticas, pero
no todas.

Aspectos de las personas

con Sndrome de Down

Qu puede hacer un nio

con Sndrome de Down?
Por lo general, los nios con sndrome
de Down pueden hacer la mayora de
las cosas que hace cualquier nio,
como caminar, hablar, vestirse e ir solo
al bao. Sin embargo, generalmente
comienzan a aprender estas cosas ms
tarde que otros nios.
No puede pronosticarse la edad exacta
en la que alcanzarn estos puntos de
su desarrollo. Sin embargo, los
programas de intervencin temprana
que se inician en la infancia pueden
ayudar a estos nios a superar antes
las diferentes etapas de su desarrollo.

Se puede curar o
prevenir el sndrome de
No existe cura para el sndrome de Down si hay
Down?

manera alguna de prevenirlo. Sin embargo, algunos

estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertos
genes que afectan la manera en que sus organismos
metabolizan (procesan) la vitamina B conocida como
cido flico podran ser ms propensas a tener un
beb con sndrome de Down. En caso de confirmarse,
este hallazgo podra proporcionar una razn ms para
recomendar a las mujeres que pueden quedar
embarazadas que tomen una multivitamina a diario
que contenga 400 microgramos de cido flico (lo
que, segn se ha comprobado, reduce el riesgo de
ciertos defectos congnitos del cerebro y de la
mdula espinal).

Nia con
Sndrome de
Down

El riesgo de sndrome de
Down aumenta con la edad
de
la madre?
S. El riesgo de sndrome de Down se incrementa de
aproximadamente:
1 de cada 1,250 nios para una mujer de 25 aos de
edad
1 de cada 1,000 a los 30 aos,
1 de cada 400 a los 35 aos,
1de cada 100 a los 40 aos, y
1de cada 30 a los 45 aos.
Tradicionalmente, se ha considerado que las mujeres de
ms de 35 aos tenan grandes probabilidades de tener
un beb con sndrome de Down. Sin embargo,
aproximadamente el 80 por ciento de los bebs con
sndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 aos
de edad, ya que las mujeres ms jvenes tienen muchos
ms bebs.

Gracias!