DR IVAN DUEAS PACHECO

H.M.A.

Area Premotora
Area Ocular
Motora

Area Motora Primaria

Area Sensitiva
Primaria

HOMNCULO CORTICAL

PRIMERA NEURONA

CORTEZA

FASCCULO CORTICOSPINAL

Tronco
BULBO RAQUDEO

DECUSACIN
PIRAMIDAL

TRACTO CORTICOESPINAL
LATERAL
SEGUNDA
NEURONA

MSCULO

MDULA
TRACTO CORTICOESPINAL
MEDIAL

Cpsula interna

Mdula espinal

Area Motora
Primaria

Decusacin
Piramidal

Signo

Motoneuro
Motoneurona
na
Mioptica
inferior
superior

Atrofia
Ninguna
Fasciculacion
Ninguna
es
Tono
Espasticidad
Piramidal/region
Distribucin al
de la
Alt. Mov
debilidad
repetidos
Reflejos
tendinosos

Hiperactivos

Intensa

Leve

Comunes

Ninguna

Disminucin

Normal/menor

Distal/segmentaria Proximal

Hipoactivos/ausent
es
Normales/hipoact
ivos
(dism. Neurona
gamma)

Signo de
Babinski

Presente

Ausente

Ausente

Sensacion de cansancio o
agotamiento.

Debilidad Muscular:
reduccin de la fuerza de
uno o mas msculos
(subjetivo objetivo)

Esta evaluacin debera

incluir tres puntos:
Distinguir la verdadera
debilidad muscular del
compromiso motor
funcional.
Localizar el sitio de la
lesin en el sistema neuromuscular.
Determinar la causa de la
lesin

CAUSA DE LA DEBILIDAD

Enfermedad de la
MN superior

Esclerosis Lateral Primaria

Parapleja espstica
hereditaria
Parapesia espstica tropical
(HTLV-1)
Adrenomieloneuropata

Enfermedad de la
MN inferior

Poliomielitis aguda y Sind

Pospolio
Atrofia bulbar progr.infancia
Enf.
Kennedy/atrofia
bulboespinal
Amiotrofia focal benigna
Atrofia ms.
progresiva
Atrofia ms espinal inf/juvenil
(AME)
AME adulto

Enfermedad de la
MN superior e
inferior

Esclerosis Lateral
Amiotrfica (ELA)

MOTONEURONA
SUPERIOR

Incidencia: 2-4% ELA.

No signos de afectacin
Motoneurona inferior.
Inicio aprox. 50 a.
paraparesia espstica
que asciende a Miembro
superior y
eventualmente ms.
bulbar
Proceso degenerativo
limitado a vias
corticoespinales
(debilidad espastica,
hiperreflex, babinski (+))
Curso lento, tras aos
puede aparecer atrofia
No alteracin de la
sensibilidad
EMG: No denervacion

Espasticidad progresiva
Formas puras y complicadas
(asociadas a Neuropatia
optica, sordera, neuroptia
perifrica, alt.
Extrapiramidales.
Prevalencia: 0.5-11.9/100.000
Herencia: mayora AD, AR y
ligada a X
Gentica: 40-50%, espastina
(>30 genes/loci).
Diagnstico: H familiar, si no
hay, excluir otras causas .

Adrenoleucodistrofia nios 48 aos con insuf. Adrenal

primaria, demencia,
cuadriparesia, ceguera,
sordera y crisis epilpticas.
Adrenomieloneuropata:
paraparesia espstica y
neuropata en jvenes o
adultos
Herencia: X-L, las mujeres
portadoras pueden tener
paraparesia leve.
Dx: acmulo de ac. grasos de
cadena muy larga en plasma,
eritrocitos o fibroblastos

MIELOPATIA POR HTLV1

Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on
the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern
Med 1992; 152: 1429-1432.

Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually
acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.

Patogenia inflamatoria:
desmienilizacion dorsal
(linfocitos perivasculares)
Perdida de axones. Atrofia
medular.
Existe seronegatividad: baja
carga viral, linfocitos estan en
tejidos, pro-virus
Identificacion del gen TAX

Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually
acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.

MOTONEURONA
INFERIOR

Etiologa :poliovirus tipo 1 ,

trans. feco-oral, entra en
tejido linfoide, sangre y SNC.
Incubacin, 3-6 das
Viremia 2-3 das: 90%
asintomticos, 10% sndrome
gripal con fiebre, tos diarrea,
etc.
< 1% sndrome paraltico
agudo (mialgia,
fasciculaciones, parlisis
focal fulminante y asimtrica)
Afecta cualquier miembro
(> extremidades inferiores, <
bulbares)

www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pdf

Debilidad asimetrica
Reflejos deprimidos o
ausentes
Hipotona
Hipo o arreflexia
Fasciculaciones
Atrofia
Tras la 1 semana se
inicia la mejora, 2/3
quedan con algn dao
funcional.
Per ultimo caso de enf por virus
salvaje 1991 Pichanaki, Junin.
Se han presentado 03 casos
posvacunal 2011.
www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pd

Electrofisiologa: signos denervacin, fasc.

LCR: pleocitosis, 1 polimorfonucelares. Despues mononucelar.
Diagnstico especfico: identificando Ac IgM en LCR contra poliovirus
Documentar ttulo de Ac en suero contra el poliovirus (ms de

4 veces)

Pacientes que han padecido la polio y han

tenido un curso estable de al menos 10
aos
Hipotesis Inflamatoria/inmune.
Clnica: puede aparecer dolor, fatiga,
calambres, disartria, disfagia, intolerancia
al fro y aumento de la atrofia.
Diagnstico: por exclusin
Tratamiento: medidas de soporte, evitar
actividades que causen fatiga.

Fordyceet al J NeurolSci2008

MOTONEURONA SUPERIOR E
INFERIOR

TAMBIN SE LE
CONOCE CON
OTROS NOMBRES:
Enfermedad deLou Gehrig

(en EE.UU).
Enfermedad de Charcot
(enFrancia 1871 ).
EMN (enfermedad de las
motoneuronas).

E.L.A.

La ms comn de las enfermedades de

la neurona motora

Destruye las neuronas

motoras, las cuales
controlan la actividad
muscular voluntaria
esencial como hablar,
caminar, respirar y deglutir

neuronas motoras superiores

(cerebro):

neuronas motoras inferiores

(medula espinal ):

No afecta a ningn sentidos, tampoco al intelecto, los msculos

de los ojos, el corazn, vejiga, intestino, o msculos sexuales.

TIPOS DE ELA:
ELA ESPORDICA:

Su aparicin parece
completamente incierta.
No es posible identificar
ningn tipo de factor de
riesgo (ni ambiental, ni
profesional, ni
geogrfico, ni
alimentario o cultural)
asociable con ella.

ELA FAMILIAR:

Se trata de una variante

hereditaria con un perfil
tpicamente autosmico
dominante; hay
evidencias para un grupo
de pacientes que
constituyen entre el 5% y
el 10% de los casos.

1.

Mutaciones SOD
(superoxido dismutasa)

2.

Cu-Zn

10% de ELA familiar, 1% de

casos espordicos

2. Senataxina (mutasion
helicasa DNA)

Inicio juvenil

Curso lentamente
progresivo

3. FUS

4-5% ELA familiar, 0,50,7% de ELA espordica

4. VAP (3 variantes)

-ELA atipica calambres y

fasciculaciones de curso
lentamente progresivo

-ELA rpidamente progresiva

-Atrofia muscular espinal de inicio

tardio

Disfuncion mitocondrial
Disfuncion neurofilamnetos

Excitotoxinas: activacion
glutamatergica exitatoria
Estrs oxidativo
Disfuncion neurofilamentos
Alteracin homeostasis del
Ca
Disfuncin mitocondrial
Activacin apoptosis
Citoquinas proinflamatoria
ELA autoinmune?
Paraproteinemia

Un dato caracterstico de la ELA, es que an en etapas finales de

la enfermedad respeta:
Sensibilidad
Tubo digestivo
Vejiga
Las funciones mentales.
Slo en algunos casos familiares puede encontrarse demencia
frontotemporal.
ELA en jvenes se caracteriza por debilidad simtrica progresiva,
no obstante, la progresin es variable

Conforme avanza la enfermedad, los msculos del tronco del cuerpo

son afectados

Causa indeterminada
Variantes:
.Esclerosis lateral primaria
.Atrofia muscular
Progresiva, .Paralisis Bulbar

Dinmica y progresiva:
casos de inicio MNS y MNI,
a veces inicio MNS o MNI
Prevalencia 3-8/100.000,
Varones
Pico enfermedad : 6
dcada (2-85a)
Duracin media: 3 aos
(>1 dcada-meses)

Debilidad focal que se disemina a ms. contiguos

Inicio ms frecuente en extremidades inferiores
(ELA clsica), en 25% casos el inicio es bulbar
(ELA bulbar)
Rara vez inicio respiratorio (forma disneica)
A veces debilidad hemicuerpo (forma hemiplejica Mills)
Compromiso peroneo (caida de pie) + atrofia
gastrocnemio: Amiatrofia Crural.
Otros: fasciculac., calambres, fatiga, alteraciones del
sueo por hipoxia
No debe de haber: alt. sensib, extrapiramidales,
demencia, paresia OCM, esfnter
Alterac funcin ejecutiva:20-40% y demencia frontotemporal 5%

SIGNOS DE NMS Y NMI EN LAS REGIONES DE SNC.

Signos

Tronco
cerebral

Cervical

Torcica

N M Inferior:
debilidad,
atrofia
fasciculaciones

Cara,
mandbula,
paladar,
lengua,
laringe

Cuello,
Espalda,
brazos,mano, abdomen
diafragma

Espalda,
abdomen,
pierna, pie

NM
Superior:
hiperreflexia,
clonus,
Babinski, etc

Tono
espstico,
clonus
mandibular,
Bostezo,
forzado,
reflejo
hociqueo

Hoffman,
Espasticidad,
Reflejos
conservados
en
extremidad
atrfica

Babinski,
Tono
espstico,
Reflejos
aumentados
en
extremidad
atrfica

Ausencia
Cutneoabdominal
es, tono
espastico

Lumbosacra

Atrofia interosea: mano esqueletica

ETAPA
ETAPA I:
I:
--Debilidad
Debilidad muscular
muscular ligera
ligera con
con
torpeza
torpeza de
de la
la musculatura
musculatura
-- Deambula
Deambula sin
sin ayuda
ayuda
-- Independiente
Independiente en
en las
las AVD.
AVD.

ETAPA
ETAPA III:
III:
-- Debilidad
Debilidad muscular
muscular severa
severa en
en
algunos
algunos grupos
grupos musculares
musculares (mano
(mano
tobillo
tobillo mueca)
mueca)
--Uso
Uso de
de ortesis,
ortesis, con
con el
el que
que se
se cansa
cansa
fcilmente.
fcilmente.
--Moderada
Moderada disminucin
disminucin de
de las
las AVD.
AVD.

ETAPA
ETAPA V:
V:
-- La
fuerza
La fuerza muscular
muscular sigue
sigue
disminuyendo
disminuyendo globalmente.
globalmente.
-- Necesita
Necesita cada
cada vez
vez mas
mas asistencia
asistencia
en
en las
las AVD.
AVD.
-- Aparece
Aparece ulceras
ulceras por
por presin
presin debido
debido
a
la
inmovilidad.
a la inmovilidad.

E
T
A
P
A
S

ETAPA
ETAPA II:
II:
-- Debilidad
Debilidad muscular
muscular moderada
moderada
selectiva.
selectiva.
-- Leve
Leve disminucin
disminucin de
de la
la
independencia
independencia en
en las
las AVD
AVD
(escaleras,
levantar
las
(escaleras, levantar las manos
manos sobre
sobre
la
cabeza,
abotonarse
la
ropa).
la cabeza, abotonarse la ropa).

ETAPA
ETAPA IV:
IV:
-- Debilidad
Debilidad muscula
muscula intensa
intensa (+
(+ en
en
mmii,
mmii, con
con espasticidad)
espasticidad)
-- Hace
Hace uso
uso de
de una
una silla
silla de
de ruedas
ruedas
-- Realiza
las
AVD
con
asistencia
Realiza las AVD con asistencia

ETAPA
ETAPA VI
VI:

-Dependiente total.
-Mayor compromiso bulbar

HCL, examen clnico y curso de la enfermedad

Laboratorio obligado: hemograma, bioqumica
de sangre que incluya CK, VSG, RPR, hormonas
tiroideas, IEF, B12, Rx trax.
Reunion 1990 Espaa El Escorial definio 4
categorias diagnosticas, 1998 se incluyo
categoria Probable ELA sospecha laboratorialElectrofisiologa:
i)confirmar alteracin MNI en las regiones
clnica/ afectadas
ii) confirmar extensin a la clnica/ no afectadas,
iii) excluir otros procesos patolgicos) descartar
bloqueos o desmielinizacin
RM enceflica y espinal: descartar tumores,
cervicoartrosis, otras

ES
EL
METODO
DE
DX
MAS
IMPORTANTE
PARA
PROVEER
EVIDENCIA DE DEGENERACION DE LA
NEURONA MOTORA

CRITERIO ESCORIAL: DISFUNCION DE NMI DE UN

MUSCULO EN PARTICULAR SON DEFINIDOS POR
EMG CONCENTRICA QUE PROVEE EVIDENCIA DE:
- DENERVACION CRONICA Y ACTIVA
- FASCICULACIONES

SIGNOS ELECTROMIOGRAFICOS DE DISFUNCION

DE NMI DEBERIA SER ENCONTRADOS EN AL
MENOS DOS DE LOS CUATRO REGIONES DEL SNC.
- TRONCO ENCEFALICO, CERVICAL, TORACICA Y
LUMBOSACRA.

TRONCO ENCEFALICO: SIGNOS EMG: LENGUA ,

MUSCULOS FACIALES.

TRATAMIENTO Y MANEJO :

RILUZOLE: inhibe liberacin de GLU , bloqueando los canales

de Na voltaje dependientes y antagonizando la entrada de
Ca dependiente de los receptores NMDA.
Dosis optima. 100mgr./dia.
Modesto beneficio: prolonga vida aproximadamente 3
meses.
Otros antagonistas del GLU: Nemantine
Dextrometorfano, quinidina(efecto psedobulbar)
Altas dosis de drogas anticonvulsivantes: reduciran sintesis
de GLU y bloquean parcialmente sus receptores:
Gabapentina y Lamotrigina.
Vitamina E y C altas dosis.

Factor crecimiento neurotrofico NT4

Fordyceet al J NeurolSci2008

GRACIAS