AUTISMO INFANTIL

Dr Juan Donari
Higa J Penna B Blanca

El nio con conductas Atpicas

Disfasia Infantil
Retraso mental
Privacin Ambiental
Alteraciones Sensoriales
AUTISMO INFANTIL

AUTISMO INFANTIL

SINDROME DE DISFUNCION CEREBRAL DEFINIDO

DEL PUNTO DE VISTA CONDUCTUAL Y DEL
DESARROLLO , CON DIVERSAS ETIOLOGIAS
GENETICAS Y NO GENETICAS

AUTISMO INFANTIL
Disturbio en la interaccin social.
Alteracin de la comunicacin
Conductas repetitivas e intereses

restringidos

Autismo
primer consulta

1/5 Trastorno del lenguaje y la conducta

1/3 Retraso sicomotor global
15 % CONVULSIONES
Miscelneas

Primer Gen comn para el Autismo

21/05/2009
Se ha descubierto el primer gen comn en el autismo
que podra estar presente en, aproximadamente, el 15%
de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de
la poblacin. Este hallazgo demuestra que los factores
genticos desempean un papel importante en este tipo
de trastornos Para identificar los factores genticos
comunes en el desorden del espectro autista, los
autores de este trabajo, publicado en la revista Nature,
estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos)
con nios afectados con este desorden, y se compar
con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos
control.

TRASTORNO GENERALIZADO DEL

DESARROLLO (DSM IV)
Trastorno autista
Trastorno de Rett
Trastorno desintegrativo infantil
Trastorno de Asperger
Trastorno Generalizado del desarrollo

no especificado

 Estarn as de incmodos????

Trastorno de Rett
Reconocimiento del gen

MeCP 2 que
codifica una protena homologa -en el
80%de las formas tpicas -reconocido
por AMIR Y col (oct 99) en el Xq 28
Mutaciones de novo

Trastorno desintegrativo Infantil

DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER. SEGUN A RIVIERE.

Trastorno cualitativo de la relacin: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta
de sensibilidad a las seales sociales. Alteraciones de las pautas de relacin
expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitacin importante en la
capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relacin.
Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles
intenciones".
Inflexibilidad mental y comportamental: Inters absorbente y excesivo por ciertos
contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran
lentitud en la ejecucin de tareas. Preocupacin por "partes" de objetos, acciones,
situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes.
Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisicin del lenguaje, con
anomalas en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente
excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosdicas y caractersticas extraas del
tono, ritmo, modulacin, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con
doble sentido. Problemas para saber "de qu conversar" con otras personas.
Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados
mentales de los interlocutores.
Alteraciones de la expresin emocional y motora: Limitaciones y anomalas en el
uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes.
Expresin corporal desmaada. Torpeza motora en exmenes neuropsicolgicos.
Capacidad normal de "inteligencia impersonal": Frecuentemente, habilidades
especiales en reas restringidas.

Evaluacin del nio autista

Diagnostico evolutivo y multidisciplinar
En Nios pequeos en nios con
discapacidades mltiples es difcil encontrar
estereotipias e intereses limitados,
Historia Clnica teniendo en cuenta la triada de
WING
Evaluciones especificas de acuerdo a la edad
CHAT, ADI-R etc.
Evaluacin psiquiatrita comorbilidades
10 al 20 % alteraciones mdicas

Evaluacion del Nio autista

Examen Audiolgico
Examen Oftalmolgica
Examen de neuroimagen
Examen neurofisiolgico

AUTISMO
Curso y pronostico
Curso Crnico (cognicin, motivacin
familiar e intervenciones)
Reconocido antes de los 3 aos
Variantes -precoz y progresiva
-regresiva
-fluctuaciones

Fragilidad del Cr X

Fragilidad de CR X
Evitacion de la mirada
Lenguaje alteraciones semntica-

pragmticas
Trastorno atencional
Conducta perseverativa

Autismo y Esclerosis tuberosa

AUTISMO

Tratamiento

Educativo y sicosocial.
Farmacolgico -especfico
Farmacolgico -sintomtico

Muchas Gracias

FENOTIPO CONDUCTUAL

El fenotipo conductual es un patrn

caracterstico de anormalidades
motoras,cognitivas ,lingsticas y sociales
que se asocian consistentemente con un
trastorno biolgico(Flint y Yule 1994).

Fenotipos Conductales
Sindrome de Williams
Sindrome de Angelman
Sindrome de Prader-Willi
Sindrome de Noonan
Sindrome de Smith-Magenis
Sindrome de fragil X
Sindrome de Asperger
Sindrome de Lesch-Nyhan