EMBRIOLOGI & DIAGNOSIS

CLEFT LIP & PALATE

(LABIOPALATOSCHIZIS)

Fadhlina Muharmi Harahap

0708112239
 Etiologi
• Defisiensi Asam folat, Zn, B6, Vit C pada waktu
hamil
• Radiasi
• Terjadi trauma pada kehamilan TM I
• Infeksi pada ibu  mempengaruhi janin  infeksi
Rubella, Sifilis, Toxoplasmosis, Chlamydia
• Pengaruh obat teratogenik  jamu & kontrasepsi
hormonal. Akibat toksisitas selama kehamilan 
kecanduan alkohol, terapi penitonin
 Etiologi
• DNA studies
– transforming growth factor-a (TGFA) 
nonsyndromic cleft lip & palate (NCLP) 
white population.
– TGFB3  a strong candidate for clefting in
humans
– Other candidate genes  NCLP  D4S192,
RARA, MTHFR, RFC1, GABRB3, PVRL1, IRF6.
 Embriologi
• Kepala :
– Mesoderm lempeng paraksial (somit &
somitomer)
– Mesoderm lempeng lateral
– Mesoderm krista neuralis
– Ektoderm yang menebal  plakoda ektoderm
%
 5 minggu

Prominensia
frontonasalis

Tonjol
hidung
Lubang lateral
Hidung
Mata
Tonjol
maksila
Tonjol
Tonjol hidung
mandibula medial
Bangunan yang ikut membentuk wajah….

Prominensia Bangunan yang terbentuk

Frontonasal Dahi, jembatan hidung, tonjol hidung

medial & lateral
Maksila Pipi, bagian lateral bibir atas
Medial nasal Filtrum bibir atas, lengkung & ujung
hidung
Lateral nasal Alae nasi
Mandibula Bibir bawah
 Patofisiologi
• Foramen incisivum  depan atau belakang?
• Labioskizis  tidak menyatunya sebagian /
seluruh tonjol maksila & tonjol hidung medial
pada satu atau kedua sisi.
• Palatoskizis  tidak menyatunya lempeng-
lempeng palatina  ???  ukuran lempeng
kecil, lempeng gagal terangkat, hambatan
proses penyatuan, lidah gagal turun
• Labioskizis lebih berat  lebih dalam 
bentuk celah rahang atas  maksila terbelah
di antara gigi seri lateral & gigi taring 
kadang meluas ke foramen incisivum
Kelainan jantung sering disertai cacat
kraniofasial ??
• Kelainan pada pembentukan bantal – bantal
endokardium  malformasi jantung,
termasuk ASD, VSD, TGA & TOF

• Sel yang mengumpul di bantal konotrunkal 

sel-sel krista neuralis

• Sel-sel krista neuralis kepala & leher

 Diagnosis
• Gejala :
– Pemisahan langit-langit
– Pemisahan bibir
– Pemisahan bibir & langit-langit
– Infeksi telinga berulang
– BB tidak bertambah
– Bayi  regurgitasi nasal ketika menyusui 
keluar dari hidung
– Sulit bicara
• Post natal
– ciri fisik spesifik
• Pre natal
– USG
• Medical tests may be done to rule out other
possible health conditions
T
E
R
I
M
A
K
A
S
I
H