CONGENITOS Y

DIAGNOSTICO
PRENATAL

Enf.Esp. Eva Medina Rubio

DEFECTOS CONGENITO
MALFORMACIOES
CONGENITAS

ANOMALIAS
CONGENITAS
SON SINONIMOS QUE SE UTILIZAN PARA DESCRIBIR LOS TRASTORNOS ESTRUCTURALES, DE LA
CONDUCTA, FUNCIONALES Y METABOLICOS QUE SE ENCUENTRAN PRESENTES EN EL MOMENTO DEL
NACIMIENTO.

DEFECTOS

CONGENITOS

CONDUCTA
FUNCIONALES
METABOLICOS

QUE SE ENCUENTRAN PRESENTES EN EL

MOMENTO DEL NACIMENTO.

 LA

TERATOLOGIA

( Del Griego teratos, Monstruo )

Es la ciencia que estudia estos transtornos. En un 2 a
3% de los nacidos vivos se encuentran anomalas
estructurales importantes.
Los trastornos congnitos son la causa principal de
mortalidad infantil, lo que representa aproximadamente
el 21% de todas las muertes infantiles. Ocupan el quinto
lugar como causa de perdida de aos de vida potencial

DEFECTOS CONGENITOS
Las tasas de mortalidad por trastornos congnitos son iguales
en:
Asiaticos
Afroamericanos
Latinoamericanos
Blancos e Indigenas Norteamericanos
EL 40 al 60% de las anomalas congnitas se

DESACONOCE LA CAUSA.

DEFINICIO
N
Las anomalas congnitas se
denominan tambin
defectos de nacimiento,
trastornos congnitos o
malformaciones congnitas.
Se trata de anomalas
estructurales o funcionales,
como los trastornos
metablicos, que ocurren
durante la vida intrauterina
y se detectan durante el
embarazo, en el parto o en
un momento posterior de la
vida.

DEFECTOS CONGENITOS
C A U S A S
Los Factores Geneticos:
Como las ANOMALIAS
CROMOSOMICAS Y LAS MUTACIONES
GENES, representan alrededor del 15%.
Los Factores Ambientales Ocacionan el 10%
aproximadamente.
Una combinacin de Influencias Geneticas y
Ambientales (HERENCIA MULTIFACTORIAL)es
la causa de otro 20 a 25% y la Gemelaridad

FACTORES
Factores
Socioeconmicos y
Demogrficos.
Factores Geneticos.
Infecciones.
Estado Nutricional
de la madre
Factores
Ambientales
Factores
Hereditarios

FACTORES
Las anomalas congnitas son ms frecuentes en las
familias y pases de ingresos bajos y se calculan en
aproximadamente en el 94%.
Las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a
alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposicin a
agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia
de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol
y las infecciones. La edad materna avanzada tambin
incrementa
el
riesgo
de
algunas
alteraciones
cromosmicas, como el sndrome de Down, mientras que
el riesgo de determinadas anomalas congnitas del feto
aumenta en las madres jvenes.

FACTORES
Factores genticos
La consanguineidad= Riesgo de muerte
neonatal e infantil, discapacidad intelectual y
otras anomalas congnitas.
Matrimonios entre primos hermanos.
Algunas comunidades tnicas, como los judos
asquenazes o los finlandeses, tienen una mayor
prevalencia de mutaciones genticas raras que
condicionan un mayor riesgo de anomalas
congnitas.

FACTORES
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o
la rubola, son una causa importante de
anomalas congnitas en los pases de
ingresos bajos y medios.
Estado nutricional de la madre.
Las carencias de yodo y folato.
El sobrepeso y enfermedades como la
diabetes mellitus estn relacionadas con
algunas anomalas congnitas.

FACTORES
La carencia de folato aumenta el riesgo de
tener nios con defectos del tubo neural.
Adems, el aporte excesivo de vitamina A
puede afectar al desarrollo normal del
embrin o del feto.
Factores ambientales.
La Exposicion materna a determinados
plaguicidas y a otros productos qumicos y
medicamentos.

FACTORES
Alcohol, el tabaco, los medicamentos y la radiacin
durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de
que el feto o el neonato sufra anomalas congnitas.
Trabajar en basureros, fundiciones o minas o de
vivir cerca de esos lugares tambin puede ser un
factor de riesgo.
Sobre todo si la madre est expuesta a otros
factores ambientales de riesgo o sufre carencias
alimenticias.

DEFECTOS CONGENITOS
Alrededor del 15% de los Recien Nacidos se producen
ANOMALIAS de GRADO MENOR.
Estas Anomalias Estructurales, como MICROTIA (orejas
pequeas),
manchas
pigmentarias
y
hendidurar
palpebrales cortas, no causan prejuicio en la salud del
individuo.

TIPOS DE ANOMALIAS

TIPOS DE ANOMALIAS

TIPOS DE ANOMALIAS

TIPOS DE ANOMALIAS

Factores Ambientales
hasta comienzos de la dcada de 1940 se aceptaba que los
defectos congenitos eran
causados, principalmente, por factores hereditarios. Con
el descubrimiento de Gregg
de que la Rubeola (sarampin Aleman) afectaba a la
madre en los primeros meses del
embarazo causaba anomalas en el embrin.

Factores Ambientales

Las observaciones de Lenz en 1961, que vincularon las anomalas de los

miembros con el
sedante talidomina permitieron aclarar que los frmacos podan atravesar la
placenta .. y provocar defectos congnitos. A partir de entonces se han
identificado muchos agentes farmacolgicos que son TERATOGENOS (factores
que
causan defectos congenitos)

PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA
La capacidad de un agente para provocar defectos congnitos fueron definidos
y presentados como los PRINCIPIOS de la TERATOLOGIA.
TERATOGENO
Agentes
Infecciosos

MALFORMACIONES CONGENITAS

Virus de la Rubeola

Catarata, Glaucoma, Defectos Cardiacos, Sordera,

Dientes

Citomegalovirus

Microcefalia, Ceguera, Retardo Mental, Muerte Fetal

Virus del Herpes

simple

Microftalmia, Microcefalia, Displasia Retiniana

Virus de la Varicela

Hipoplasia de los miembros, Retraso Mental, Atrofia

Muscular

HIV

Microcefalia, Retardo en el Crecimiento

Toxoplasmosis

Hidrocefalia, Calcificaciones Cerebrales, Microftalmia

Sifilis

Retardo Mental y Sordera

Agentes

MALFORMACION

CONGENITA

Fisicos
Rayos

Hipertermia
Agentes
Quimicos
Talidomina
Acido Valproico
Aminopterina
Trimetadiona
Difenilhidantoina(fenito
ina)
Litio

Microcefalia, Espina Bifida, Fisura del Paladar,

Defectos de los Miembros
Anencefalia, Espina Bifida, Fisura del Paladar,
Defectos de los Miembros.
Malformacion Congenita
Defectos del
de los
Miembros,
Malformaciones
Cardiacas
Defectos
Tubo
Neural, Anomalias
Cardiacas,
Craneofaciales
y de las Extremidades
Anencefalia, Hidrocefalia,
Labio leporino y Fisura del
paladarde paladar, Defectos Cardiacos, anomalas
Fisura
Urogenitales
y Esqueleticas.
Sx. De Hidantoina
fetal: Defectos faciales, Retraso
Mental
Malformaciones
Cardiacas

Anfetaminas

Labio Leporino y Fisura de Paladar, Defectos Cardiacos.

Warfarina

Condrodisplasia, Microcefalia.

Inhibidores de la ECA

Retardo del Crecimiento, Muerte Fetal

Cocaina

Retardo del Crecimiento, Microcefalia, Trastornos de la

Conducta, Gastrosquisis.

Alcohol

Sx. Alcoholico Fetal, Hendiduras Palpebrales Cortas,

Hipoplasia Maxilar, Defectos Cardiacos, Retraso Mental.

Isotretinoina (vitamina A)

Embriopatia por vitamina A: orejas pequeas de forma

anormal, hipoplasia mandibular, fisura de paladar, defectos
cardiacos.

Solventes Industriales

Bajo Peso al Nacer, Defectos craneofaciales y del Tubo

neural.

Mercurio Organico

Sintomas Neurologicos Multiples similares a la paralisis

cerebral.

Plomo

Retardo del Crecimiento, Trastornos Neurologicos

HORMONAS

MALFORMACIONES CONGENITAS

Agentes Androgenicos
(etisterona,noretisterona)

Masculinizacion de los genitales femeninos: fusin de los

labios, hipertrofia de cltoris,

Dietilestibestrol (DES)

Malformaciones del Utero, trompas y vagina superior,

cncer de vagina, malformacin de testculos.

Diabetes Materna

Malformaciones diversas; las mas comunes son defectos

TERATOGENOS

EFECTOS

La susceptibilidad a
la teratogenia depende del genotipo del
producto de la concepcin y de como interactua esta composicin
gentica con el ambiente y metabolismo de los frmacos, su
resistencia a la infeccin y otros procesos bioqumicos y moleculares
que pueden incidir sobre el producto de la concepcin.
La susceptibilidad a los teratogeos varia segn la etapa de desarrollo
en el momento de la exposicin.
3 a 8 va SG es decir en el periodo de EMBRIOGENESIS.
Periodo de Blastocisto (dia 6) = fisura de paladar.
Durante la Granulacion (dia 14)
5 semana = en la primera etapa de los esbozos de los miembros.
7 ma semana = cuado se estn formando las crestas palatinas.
La mayora de las anomalas se origina durante el periodo de
EMBRIOGENESIS, antes o despus se producen defectos.

TERATOGENOS

EFECTOS

La manifestacin de desarrollo anormal depende de la

dosis y el tiempo de exposicin.
Los teratgenos actan de modos especficos
Las manifestaciones de desarrollo anormal son:
adems de la MUERTE-MALFORMACION CONGENITARETARDO
DEL
CRECIMIENTO
Y
TRASTORNOS
FUNCIONALES.
Los agentes Infecciosos incluyen cierto numero de
virus.
El Citomegalovirus la madre no presenta sntomas y
los
efectos
sobre
el
feto
son
devastadores(meningoencefalitis)
que
provoca
Retraso Mental.
La Hipertermia= esta es teratogena , el uso de baos

AGENTES INFECCISOS
La Toxoplasmosis y la Sinfilis= carne poco cocida, los
animales domesticos(gatos) y su materia fecal que
contaminan la tierra transportan (protozoo parasito
Toxoplasma Gondii) provocan calcificaciones cerebrales.
La Radiacin ionizante mata rpidamente las clulas que
se encuentran en proliferacin, es un potente teratgeno
que produce prcticamente todo tipo de anomalas
congnitas segn la dosis y el estadio de desarrollo del
producto de la concepcin.
Radiaciones Nucleares= Mujeres Embarazadas que
sobrevivieron cuando se produjo el estallido de las
Bombas atomicas en Hiroshima y Nagasaki, el 28%
abortaron, el 25% dieron a luz nios que murieron en el
primer ao de vida y otro 25% presentaron graves
anomalas congnitas que afectaba el sistema nervioso
central.
La radiacin es tambin un agente mutageno y puede
provocar
alteraciones
genticas
de
las
clulas
germinales, provocando malformaciones.

 Anticonceptivos Orales= las Pildoras Anticonceptivasproucen anomalas, se

deben suspender a la sospecha de un embarazo.
Cortisona= inyectada en ratones y conejas en periodo de Preez aumanta la
frecuencia de fisura de paladar en decendencia.
Enfermedad Materna= Diabetes.
Carencias nutricioales= Cretinismo Endemico(carencia de YODO).
Obecidad= Riesgo de tener un Hijo con defectos del tubo neural.

ORIENTACION CLINICA
Prevencion de los Defectos Congenitos
Muchos trastornos pueden prevenirse Por Ejemplo.- la adicion de YODO a la SAL
o al AGUA previene el retraso mental y las deformaciones oseas que
acompaan al cretinismo.
El control Metabolico Estricto de la mujer DIABETICA o FENILCETONURICA antes
de la concepcin reduce la frecuencia de DEFECTOS del nacimiento..
Los suplementos de FOSFATO disminuyen la frecuencia de defectos del tubo
neural como: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, COMO ESPINA BIFIDA Y
ANENCEFALIA.
Evitar el alcohol y el tabaco se previene el bajo peso.

Diagnostico Prenatal
El PERINATOLOGO dispone de varios mtodos para evaluar el
crecimiento y el desarrollo del Feto en el Utero como:
La Ecografia
La Amniocentesis
La Biopsia de vellosidades corionicas
El Estudio de suero materno.
Estas tcnicas convinadas, permiten detectar malformaciones,
anomalas genticas, el crecimiento del feto en general y
complicaciones del embarazo, como anomalas uterinas o placentarias.
Su uso, junto con el desarrollo de terapias in utero, ha dado lugar al
nuevo concepto de que el feto ahora es un paciente.

PREVENCION
Enfermeria Materno Infantil

Enf.Esp.Eva Medina Rubio

Hablar de DETECCION oportuna o precoz del EMBARAZO da lugar a la Iniciacion PRECOZ e

sus CUIDADOS.
La GONADOTROPINA CORIONICA HUMANA es el marcador biolgico sobre el cual se basan
las puebas del embarazo.
La produccin de la HCG comienza el mismo dia de la implantacin y puede detectarse en
sangre a los 6 das dela concepcin o sea alrededor de los 20 das del ultimo periodo
menstrual.

ADAPTACIONES DEL EMBARAZO

Las adaptaciones fisiolgicas maternas estn gobernadas por las hormonas del
EMARAZO por las presiones mecnicas que proceden del aumento de tamao del
UTERO y de otros tejidos. Estas adaptaciones protegen el funcionamiento
fisiolgico normal de la mujer, satisfacen las demandas metablicas que impone el
embarazo a su organismo y proveen un ambiente nutricio para el crecimiento y
desarrollo fetales.
Aunque el embarazo es un fenmeno normal, pueden presentarse problemasLa
enfermera necesita bases fisiologicas sobre FISIOLOGIA MATERNA para:
Identificar las desviaciones potenciales o reales de la adaptacin normal, de
manera que se pueda dar comienzo a los cuidados terapeuticos.
Ayudar a entender los cambios anatmicos y fisiolgicos que acompaan al
embarazo.
Aliviar la ansiedad de la mujer (y e su familia), que quiz sea el resultado de la
falta de conocimientos.
Ensear a la mujer(y a la familia) acerca de los signos y sntomas que deben
comunicar al proveedor de servicios de salud

COMPLICACIONES
Niveles bajos de Hemoglobina
La velocidad de sedimentacin globular elevada.
La disnea de reposo.
Alteraciones de la funcion cariaca.
Alteraciones del equilibrio endocrino

Los Nueve meses de embarazo se dividen en tres

trimestres .
Se le llama EMBRION al organismo en desarrollo
durante las primeras 5 semanas de embarazo; de
ah en adelante, hasta el nacimiento, es llamado
FETO.

Las Manifestaciones
comnmente se clasifican en:
1. Signos Presuntivos
2. Signos Probables
3. Signos Positivos

 Amenorrea
PRESUNTIVOS

PROBABLES

POSITIVOS

. Nausea

Cambios Mamarios
. Pigmentacion
Polaquiuria
. Deseo
Imperioso
de Orinar
Cresimiento
el abdomen
. Signo de
Chadwick
Signo de Goodell
. Signo de
Hegar
Peloteo
. Contracciones
de Braxton Hicks
Prueas de Embarazo
. Palpacion del
Feto Auscultacion de los latidos cardiacos
Percepcion de movimientos fetales
Contorno Oseo del Feto con rayos X
Hallasgo de productos de la concepcin x
Ultrasonido