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O que so os cavernomas ?
Os
cavernomas
so
leses
nas
quais
dilataes
Cavernomas Cerebrais
Aparncia do cavernoma
no tecido cerebral durante
uma cirurgia para sua
remoo
2.
CCM2 /
MGC4607
CCM3 / PDCD10
CCM1/
KRIT1
Cromossoma 7
Cromossoma 3
APRESENTAO CLNICA
( sintomas)
INCIDENTAL - Encontrado ao acaso, em exame
de Ressonncia Magntica
CRISE CONVULSIVA
DOR DE CABEA
DEFICINCIA NEUROLGICA
Cavernomas Isolados
Cavernomas podem surgir de forma espordica (leso
nica). Nesse caso, provavelmente no h mutao
gentica associada.
Tipicamente ser uma leso solitria e familiares do
paciente no tero predisposio doena assim como
seus filhos.
Importante: Ressonncia dever ser com incluso de
Sequncias G-echo ou SWI
IMAGENS EM CAVERNOMAS
RESSONNCIA MAGNTICA CEREBRAL TORNOU-SE A
MELHOR FORMA DE VISUALIZAO DE CAVERNOMAS
NO CREBRO E NA MEDULA ESPINHAL, SENDO O
PADRO-OURO DE EXAME PARA A DOENA.
Cavernoma em tomografia
computorizada, praticamente
no-detectvel.
RESSONNCIA MAGNTICA DE
CAVERNOMAS NA SEQUNCIA
T2
Sinais de micro-hemorragias
TPICAS em sequncias de
ressonncia magntica
(Depsito de baixo sinal de
hemossiderina)
G-Eco
SWI
RESSONNCIA NA SEQUNCIA
SWI
Considerada padro ouro para
neuroimagem
cerebrais,
de
levando
cavernomas
maior
O ANGIOMA VENOSO
Cavernomas
podem
estar
associados
frequentemente com anomalia venosa do
desenvolvimento (AVD), tambm chamadas de
"angioma
venoso"
nos
laudos
de
Ressonncia.
SWI
tambm a
melhor sequncia para
avaliar co-existncia de
AVD
de
dficit
neurolgico
relacionado
e / ou extra-
lesional.
ATENO: A definio no inclui aumento de tamanho
de um
cavernoma ou
existncia de halo de
hemossiderina.
Registro de Doenas
Negligenciadas
As chances
de compreender melhor o
clnicas
genticas,
dos
Clinicos
Neurocirurgies
Neurologistas
REGISTRO DE CAVERNOMAS
Encontrado em rotina de
buscas de outras doenas
Radiologistas
Patologistas
NOTIFICA
O
DENTRO DE
CRITRIOS DE
CAVERNOMAS
APS REVISO
NO
EXCLUIDOS
INCLUIDO NO BANCO
DE DADOS ( CLINICO,
GENTICO DE DE
IMAGENS)
REGISTRO DE
CAVERNOMAS
Acompanhamento
Clnico e de
Neuroimagens
GENTICA?
Conhecer o perfil gentico da doena no Brasil no
significa apenas saber qual o gene afetado, quando for
identificado um(a) paciente com mltiplas leses
cerebrais e com chances de 50 % de parentes de primeiro
grau terem a doena.
Os diferentes genes que causam a doena ( CCM1, CCM2
ou CCM3) no so parecidos.
Portadores de mutao no gene CCM3 podem ter forma
mais agressiva.
GENTICA?
Malformao Cavernosa
Familiar
Leses mltiplas so marcadores de alta probabilidade de
doena familiar.
A penetrncia familiar ( taxa de parentes com a doena)
pode ser inicialmente avaliada com ressonncia de
familiares de primeiro grau.
Portadores de
cavernoma medular
devem fazer
Ressonncia tambm do crebro, sempre incluindo
sequncia G-Echo ou, se possvel, sequncia SWI, devido
chance aumentada de serem encontradas mltipas
leses.
CONCLUSES
Cavernoma uma das
mais frequentes (0,5%)
malformaes vasculares
cerebrais e geralmente
manifesta-se com crise convulsiva.
Ressonncia magntica detecta potencialmente todos os
casos.
Como existem chances de 50% dos casos serem
familiares torna-se mandatrio exigir que sequncias
como G-echo ou SWI sejam feitas para eliminar essa
possibilidade .
CONCLUSES
Portadores de doena familiar, ao contrrio dos
espordicos,
apresentam
frequentemente
mltiplas
CONCLUSES
Em estudo de um grupo grande de pacientes no
CONCLUSES
Casos
familiares
(mltiplos
cavernomas)
de
circunstncias,
retirada
de
(mltiplas
um
cavernoma
leses),
na
qual
nessas
existe
crises
convulsivas
que
no
respondem
CONCLUSES
para ser