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ANOMALIAS

CONGENITAS

ANOMALIAS CONGENITAS
Las anomalas congnitas o enfermedades congnitas, son enfermedades
estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El
desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversosfactores
externoscomo: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y
enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratgenos
(del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalas
congnitas tambin pueden ser causadas por unaalteracin gentica del
feto, o por laaccin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin
gentica.

SOPLO
Los soplos son relativamente habituales en los recin nacidos, pero ten
en cuenta que slo un reducido porcentaje guarda relacin con una
afeccin cardiaca.
Es el sonido que produce la sangre a su paso por las estructuras del
corazn (recuerda al sonido que hacemos al soplar). En s mismono es
una enfermedad ni un sntoma, es un detalle de la exploracin que se
realiza al pequeo y que se detecta al auscultar su corazn con el
fonendoscopio. Su deteccin en bebs es fcil porque su corazn est
situado ms cerca de la piel y su circulacin sangunea es ms dinmica
que la del adulto.

INSUFICIENCIA CONGENITA CARDIACA


Es la incapacidad del corazn para impulsar la sangre requerida
para el organismo. Recientemente ha sido descrita en trmino de
cambios especficos bioqumicos y estructurales, que culminan en
la disminucin de la contractilidad del msculo cardiaco.
ANOMALIAS CARDIASCAS
La enfermedad cardaca congnita o cardiopata congnita es
unproblema
con
la
estructura
y
funcionamiento
del
coraznpresente al nacer.
Causas
La cardiopata congnita (CPC) puede describir muchos problemas
diferentes que afectan al corazn y es el tipo de anomala
congnita ms comn. La cardiopata congnita causams
muertes en el primer ao de vida que cualquier otro defecto de
nacimiento.
La cardiopata congnita suele estar dividida en dos
tipos:ciantica(coloracin azulada producto de una relativa falta
de oxgeno) y no ciantica.

HIPOSPODIA
Es una anomala de nacimiento (congnita), en la cual la
abertura de la uretra est ubicada en la cara inferior del
pene. La uretra es el conducto que drena la orina desde
la vejiga. En los hombres, la abertura de la uretra est
normalmente en el extremo del pene.
Causas
El hipospadias se presenta hasta en 4 de cada 1,000
varones recin nacidos y la causa con frecuencia se
desconoce.
Algunas veces, la afeccin se transmite de padres a hijos.
Sntomas
Los sntomas dependen de la gravedad del problema.
Normalmente, los nios con esta afeccin tienen la
abertura de la uretra cerca de la punta del pene en la
cara inferior.

EPISPADIA
Es una rara anomala presente al nacer (congnita) que se
localiza en la abertura de la uretra.
En esta afeccin, la uretra no se transforma en un tubo
completo y la orina sale del cuerpo desde un lugar
equivocado.
Causas
Las causas del epispadias se desconocen. Puede ocurrir
debido a que el hueso pbico no se desarrolla
apropiadamente.
El epispadias se puede presentar con una rara anomala
congnita llamada extrofia vesical. En esta anomala
congnita, la vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a
travs de la pared abdominal. El epispadias tambin puede
ocurrir con otras anomalas congnitas.
La afeccin ocurre con ms frecuencia en nios que en nias
y casi siempre se diagnostica en el momento del nacimiento
o poco despus.

GENITALES AMBIGUAS
Son un defecto congnito en donde los rganos genitales
externos no tienen la apariencia caracterstica ya sea de un
nio o de una nia.
Causas
Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero
se presentan algunas caractersticas fsicas del otro sexo.
Hermafroditismo verdadero: se trata deuna afeccin muy
infrecuente en la cual se presenta tejido tanto de los ovarios
como de los testculos y el nio puede tener partes de
genitales masculinos y femeninos.
Disgenesia gonadal mixta (DGM): se trata de una
afeccin intersexual en la que hay algunas estructuras
masculinas (gnadas, testculos), al igual que un tero, una
vagina y trompas de Falopio.
Hiperplasia suprarrenal congnita: esta afeccin tiene
varias formas, pero la ms comn de ellas hace que la nia
genticamente femenina parezca masculina.

ANENCEFALIA
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del crneo.
Causas
La anencefalia es una de las anomalas del tubo neural ms
comunes. Estas anomalas son defectos congnitos que
afectan el tejido que crece en el cerebro y la mdula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto
y se presenta cuando la porcin superior del tubo neural no
logra cerrarse. El porqu sucede esto no se sabe. Las
posibles causas incluyentoxinasambientales y baja ingesta
decido flicopor parte de la madre durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000
nacimientos. El nmero exacto no se conoce, porque en
muchos casos de estos embarazos se presenta aborto
espontneo. El hecho de tener un beb anenceflico
aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalas
congnitas del tubo neural.

HERNIA UMBILICAL
Es una protuberancia hacia afuera (protrusin) del
revestimiento abdominal o de parte de los rganos
abdominales a travs del rea alrededor del ombligo.
Causas
Una hernia umbilical en un beb ocurre cuando el
msculo a travs del cual pasa el cordn umbilical
no se cierra por completo despus del nacimiento.
Las hernias umbilicales son comunes en los bebs y
ocurren con una frecuencia ligeramente mayor en
los bebs de raza negra. La mayora de las hernias
umbilicales no estn relacionadas con ninguna
enfermedad. Algunas hernias estn asociadas con
afecciones raras, comoel sndrome de Down.

OBSTRUCCION DEL DUODENO


Dicho trastorno impide que la leche o comidas ingeridas por
el beb cumplan el proceso de digestin normal, afectando
la correcta alimentacin y salud del nio.
Laatresia u obstruccin duodenalcorresponde a una
malformacin congnita que afecta la primera parte del
intestino delgado, duodeno. Este trastorno, producido por un
desarrollo inadecuado, impide que el conducto no est
abierto y permita el paso de contenidos desde el estmago
al intestino delgado.
Lo anterior incide en que el beb devuelva los
alimentos, ya que todo lo que traga no pasa del duodeno
para abajo y no realiza el proceso de digestin y
alimentacin de forma correcta.
Si bien, no se conoce la causa de la atresia duodenal, se cree
que puede ser causada por falta de irrigacin sangunea o
por componentes genticos (hereditario), lo cual afecta al
desarrollo del intestino entre lasemana 8y10de gestacin.

OBSTRUCCIN DEL INTESTINO DELGADO


Es un bloqueo parcial o total del intestino, cuyos
contenidos no pueden pasar.
Causas
La oclusin del intestino puede deberse a:
Una causa mecnica, lo que significa simplemente
que hay algo en el camino.
leo, una afeccin en la cual el intestino no funciona
de manera correcta, pero no existe un problema
estructural que lo cause.
El leo paraltico, tambin llamado seudoobstruccin,
es una de las principales causas de oclusin
intestinal en bebs y nios.

ANO IMPERFORADO
Es un defecto que est presente al nacer (congnito), en
el cual la abertura hacia el ano falta o est obstruida. El
ano es la abertura hacia el recto a travs de la cual las
heces salen del cuerpo.
Causas
El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras:
El recto puede terminar en una bolsa ciega que no se
conecta con el colon.
El recto puede tener aberturas hacia la uretra, la vejiga,
la base del pene o el escroto en los nios o la vagina en
las nias.
Puede haber estrechamiento (estenosis) o ausencia del
ano.
El problema es infrecuente y es causado por el desarrollo
anormal del feto. Muchas formas de ano imperforado
ocurren con otras anomalas congnitas.

ANOMALIA CROMOSOMICAS
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que
generalmente se producen por desrdenes y desbalances en los
cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el
sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden
producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente
uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se
caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento
son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En
ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o
alguno o ms rotos o alterados en su estructura.
Causas de las anomalas cromosmicas
Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error
durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de
estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo
que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su
desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.