F.84.

2
SINDROME
DE RETT

PINEDA PARRA VANESSA

Comparacin con el DSM IV

F84.2 Sndrome de Rett
Se trata de un trastorno,
descrito hasta ahora slo
en nias, cuya causa es
desconocida pero que se ha
diferenciado
por
sus
caractersticas
de
comienzo,
curso
y
sintomatologa.

F84.2 Trastorno de Rett [299.80]

Trastorno de Rett es el desarrollo de mltiples dficit especficos
tras un perodo de funcionamiento normal despus del
nacimiento.

Caractersticas principales
CIE 10
Prdida de los movimientos
intencionales de las manos,
estereotipias
consistentes
en
retorcerse
las
manos
e
hiperventilacin.

Caractersticas principales
DSM IV

A. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal

desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los

primeros 5 meses despus del nacimiento

El desarrollo social y ldico se

detiene en el segundo o tercer
ao.

circunferencia craneal normal en el nacimiento

B. desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48

meses de edad

prdida de habilidades manuales

Desarrollarse ataxia y apraxia de

tronco, que se acompaan de
escoliosis
o
cifoescoliosis
y
algunas veces de movimiento
coreoatetsicos.

prdida de implicacin social en el inicio del trastorno

mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del

tronco

desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente

afectado.

Crisis epilpticas.

SINTOMAS
TRASTORNO
NEUROLOGICO
PROGRESIVO
QUE
AFECTA PRINCIPALMENTE A LAS NIAS DESPUES DE
6 A 18 MESES DE DESARROLLO APARENTEMENTE
NORMAL.
SE CARACTERIZA POR APRETARSE LAS MANOS.
SE
MANIFIESTA
DESPUES
DE
UN
INICIO
APARENTEMENTE NORMAL DEL DESARROLLO.
LAS CAPACIDADES MOTORAS SE DETERIORAN DE
MANERA PROGRESIVA.

Diagnostico diferencial CIE

10
El sndrome de Rett se
delimita
en
inicialmente
basndose en la ausencia de
movimientos intencionales de
las
manos,
retraso
del
crecimiento de la cabeza;
ataxia;
movimientos
estereotipados de lavado de
manos
y
ausencia
de
masticacin adecuada.
El curso de la enfermedad en
el sentido del deterioro motor
progresivo
confirma
el
diagnstico.

Diagnstico
DSM
El trastorno diferencial
de Rett slo
ha
IVsido diagnosticado en mujeres,
mientras que el trastorno
desintegrativo infantil y el
trastorno de Asperger parecen
ser
ms
frecuentes
en
varones. El inicio de los
sntomas del trastorno de Rett
puede establecerse hacia los 5
meses de edad.
En el trastorno de Rett hay un
patrn
caracterstico
de
desaceleracin del crecimiento
craneal,
prdida
de
habilidades
manuales
intencionales
previamente
adquiridas
y
unos

Pautas para el Diagnostico CIE 10

El rasgo ms caracterstico es una prdida de los
movimientos intencionales de las manos y de la
capacidad manual fina de tipo motor. Se acompaa
de prdida parcial o ausencia de desarrollo del
lenguaje,
movimientos
estereotipados
muy
caractersticos de retorcer o "lavarse las manos", con
los brazos flexionados frente de la barbilla o el pecho,
movimientos estereotipados de humedecerse las
manos con saliva, falta de masticacin adecuada de
los
alimentos,
episodios
de
hiperventilacin
frecuentes, mal control de los esfnteres, a menudo
presentan babeo y protrusin de la lengua y una
prdida de contacto social.

DSM IV
Sntomas
y
trastornos
asociados.- El trastorno de
Rett
est
asociado
tpicamente a retraso mental
grave o profundo, que, si
existe, debe codificarse en el
Eje II.

Prevalencia.Los
datos
disponibles
se
limitan
principalmente a series de
casos. Al parecer, el trastorno de
Rett es mucho menos frecuente
que el trastorno autista. Este
trastorno
slo
ha
sido
diagnosticado en mujeres.

Curso.- El patrn de regresin

evolutiva
es
sumamente
distintivo. El trastorno de Rett
tiene su inicio antes de los 4
aos de edad, habitualmente
durante el primero o segundo
ao de vida. El trastorno persiste
a lo largo de toda la vida, y la
prdida de habilidades se suele
mantener y progresar.

Test o instrumentos empleados

Tcnica de Observacin y Entrevista
Observacin y entrevistas de padres y profesores y no mediante
exmenes donde el 90-95% de las preguntas exigen respuestas tpicas
de motricidad fina y gruesa.
Anamnesis
Test de Vocabulario de Imgenes de Peabody, en el que las nias
sealan las imgenes nombradas.
Tratamiento Fisioteraputico y de Rehabilitacin.
FISIOTERAPIA
TERAPIA OCUPACIONAL (T. O)
Los frmacos se dirigen principalmente a contrarrestar el transtorno
motor.

MUCHAS
GRACIAS..