DISCAPACIDAD INTELECTUAL RETRASO MENTAL?

Criterios diagnsticos:
1. Inteligencia
2. Conducta adaptativa
3. Edad de comienzo

Evaluacin de la inteligencia conceptual, prctica y social

DEFINICION
Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio:
Coeficiente Intelectual (CI) = < 70
En nios pequeos, un juicio clnico de capacidad intelectual
significativamente inferior al promedio

Dficit o alteraciones en la actividad adaptativa

Eficacia para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo
cultural en por lo menos dos de las reas siguientes

comunicacin personal
vida domstica
habilidades sociales/interpersonale,
utilizacin de recursos comunitarios
habilidades acadmicas funcionales
El inicio es anterior a los 18 aos

autocontrol
trabajo
ocio
salud
seguridad

DEFINICION PROPUESTA POR LA AAMR

Luckasson y cols., 2002, p. 8

RETRASO MENTAL
Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas
en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como
se ha manifestado en habilidades prcticas, sociales y conceptuales.
Esta discapacidad comienza antes de los18 aos
Evitar el reduccionismo, y la excesiva confianza, en el uso de
tests dirigidos a diagnosticar el CI.

Frecuencia

12 de cada 1000 nios en edad escolar

presenta un RM

La evaluacin del funcionamiento intelectual es

una aspecto crucial para diagnosticar
discapacidad intelectual, y debe ser hecha por
un psiclogo especializado en personas con
discapacidad intelectual y suficientemente
calificado.

Se deben utilizar instrumentos apropiados de

evaluacin, que estn estandarizados en la
poblacin

MODELO TERICO MULTIDEMENSIONAL

DE RETRASO MENTAL
Luckasson y cols., 2002
Capacidades
intelectuales
Conductas
adaptativas

Participacin
interacciones
roles sociales

salud

contexto

apoyos

Funcionamiento
individual

EJEMPLOS DE HABILIDADES CONCEPTUALES, SOCIALES Y PRCTICAS

Conceptual
Lenguaje (receptivo y expresivo)
Lectura y escritura
Conceptos de dinero
Autodireccin
Social
Interpersonal
Responsabilidad
Autoestima
Credulidad
Ingenuidad
Sigue las reglas
Obedece las leyes
Evita la victimizacin

Prctica
Actividades de la vida diaria
Comida
Transferencia / movilidad
Aseo
Vestido
Actividades instrumentales de la vida diaria
Preparacin de comidas
Mantenimiento de la casa
Transporte
Toma de medicinas
Manejo del dinero
Uso del telfono
Habilidades ocupacionales
Mantiene entornos seguros

PREMISAS ESENCIALES PARA SU APLICACIN

1. Las limitaciones en el funcionamiento deben considerarse
en el contexto de ambientes iguales en edad y cultura
2. Una evaluacin vlida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y
lingstica, as como las diferencias en comunicacin y en aspectos
sensoriales, motores y comportamentales.
3. En un individuo las limitaciones a menudo coexisten con capacidades.
4. Un propsito importante de describir limitaciones es el desarrollar un
perfil de los apoyos necesarios.
5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un
periodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona con
retraso mental generalmente mejorar.

Retraso mental leve CI entre 50-55 y aprox 70.

Retraso mental moderado CI entre 35-40 y 50-55.

Retraso mental grave CI entre 20-25 y 35-40.

Retraso mental profundo CI inferior a 20-25.

AVANCES DE LA GENTICA MOLECULAR

Permiten diagnosticar cada vez mayor nmero de pacientes con

retraso mental que hasta ahora permanecan en el amplio grupo de
retraso mental de causa desconocida idioptica

40 % de casos con retraso mental nunca se llega a determinar la causa

CAUSAS DE RETARDO MENTAL SEVERO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y GENETICAS MAS FRECUENTES

CAUSAS PERINATALES DE RETRASO MENTAL

SEVERO

Asfixia neonatal
Forcep
Kernicterus
Trauma encfalo

PERIODO DE APARICION DE RETARDO MENTAL SEVERO

ESTUDIO
CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA
ESTUDIO MOLECULAR X-FRGIL (FRAXA-FRAXE)
ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SNDROMES
DE MICRODELECION

ESTUDIO DE ANOMALAS CROMOSMICAS SUTILES CRPTICAS

TRASLOCACIONES TELOMRICAS

CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA

Realizar de forma sistemtica en todo nio con retraso mental de

causa no aclarada (al menos 500 bandas)
Estudio cromosmico diagnostica alrededor del 2% de casos de
retraso mental
Hemihiperplasia y/ zonas de hipo/hiperpigmentacin en piel:
CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS: biopsia de piel
ya que nicamente en esos tejidos se encuentra muchas veces
la anomala cromosmica, mosaicismo somtico

ALGORITMO PARA EL ESTUDIO DEL RETARDO MENTAL

ANAMNESIS

EXPLORACIN FSICA

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
estudio metablico bsico, TAC/RNM cerebral

CARIOTIPO
estudio mnimo 500 bandas

CARIOTIPO NORMAL
CROMOSOMOPATA
Fenotipo con anomalas leves
sndrome de microdelecion inespecficas

s. W-B?
del 22q11?
s.A?
s.P-W?
Estudio de X-Frgil

Estudio especfico
FISH, test metilacin

Estudio (-)

Valorar estudio con

sondas subtelomricas
(traslocaciones crpticas

ESTUDIO MOLECULAR X-FRGIL (FRAXA-FRAXE)

El sndrome X-frgil causa ms frecuente de retraso mental hereditario

1/1000 a 1/4000 varones retraso mental por mutacin del X-frgil

35% de mujeres portadoras del X-frgil cierto grado de retraso mental

El gen, FMR-1 (FRAXA), est localizado en xq27.3

La mutacin es una repeticin del trinucletido CGG

Individuos con 60-200 repeticiones CGG pre-mutacin

Repeticiones CGG > 200

Examen positivo en 2-3% de estudio de retardo mental

X-frgil y hay retraso mental

En una zona un poco inferior del cromosoma X , en la zona Xq28,

est localizado otro gen X-frgil, el FMR-2 (FRAXE) que tambin puede
presentar aumento en las repeticiones CGG.

X FRAGIL
PREPUBERAL:
RETRASO EN LOS HITOS DEL DESARROLLO

Sedestacin 10 meses
Deambulacin 20-21 meses
Importante retraso en el lenguaje

CRANEOFACIAL

DFICIT DE APRENDIZAJE

Orejas amplias y protruyentes

mandbula prominente

ALTERACIONES DE CONDUCTA

Hiperactividad, rabietas, conducta autista

umbral de atencin corto
pobre coordinacin motora gruesa
rehuye contacto visual
movimientos anmalos de manos

paladar ojival
puente nasal aplanado
macrocefalia macrocefalia relativa

VARONES CON FRAXA A DISTINTAS EDADES

X FRAGIL
POSTPUBERAL
RETRASO MENTAL
CRANEOFACIAL

Cara alargada
mandbula prominente
orejas grandes
frente prominente

MACRO-ORQUIDISMO
OTRAS ANOMALIAS
OFTALMOLGICAS Estrabismo
ORTOPDICAS Hiperextensibilidad, pies planos
CARDACAS Prolapso de vvula mitral
DERMATOLGICAS Piel lisa y blanda

PROTOCOLO PARA ESTUDIO DE X FRAGIL EN POBLACION INFANTIL

0 puntos

1punto

2 puntos

CI 70-85

CI <70

Retraso mental

CI>85

H familiar

Ninguna

Facies elongada

NO

Posible

Presente

Orejas grandes

NO

Posible

Presente

Posible

Presente

Dficit atencin-

NO

Mujer en la familia
Retraso mental ligado-X
con trastorno psiquitrico en familia materna

hiperactividad
Conducta autista

NO

Al menos un patrn
de conducta presente

Mas de un patrn
de conducta presente

Si 5 ms puntos hacer estudio FRAXA, tanto a nios como a nias

Actitud defensiva al tacto , Aversin a tocar, Lenguaje perseverativo
Palmoteo de manos Pobre contacto visual

Hiperextensibilidad articular (Gen 484), pies planos,

prolapso de la mitral (hasta en un 50% y de aparicin evolutiva), son rasgos posibles.

Macrocefalia, hipercrecimiento y dficit mental, sugieren S.de Sotos.

ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SNDROMES

DE MICRODELECION QUE PUEDEN PRESENTARSE EN LA
CLINICA COMO RETRASO MENTAL

S. de Prader-Willi
S. de Angelman
Sndrome de la deleccin 22q11 (CATCH 22)
S. de Williams-Beuren

NIOS CON S. DE SOTOS

El diagnstico es clnico

Gigantismo Cerebral
Hipercrecimiento ya manifestado neonatalmente > a 54cm
Hiperactividad,
Dficit psicomotor-mental (no obligado)
Macrocefalia con dilatacin ventricular
Frente amplia
Hendiduras palpebrales "antimongoloides
Manos y pies grandes, torpeza manual

SINDROME DE RETT

1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de nias vivas.

Desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad

Prdida del uso de las capacidades manuales sustitucin por movimientos
repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).
Retraso mental
Epilepsia