Defectos congnitos

Embriologa

Cecilia Salvatierra Cortez

Que son los defectos congnitos?

Los defectos congnitos son anomalas del desarrollo que

estn presentes en el momento del nacimiento.

No todas tienen la misma gravedad; una mano con 6 dedos

se corrige fcilmente con ciruga sin dejar mayores

secuelas, en tanto que una gran parte de las anomalas
congnitas no son curables y en algunos casos condicionan
discapacidades permanentes. Otros defectos congnitos son
incompatibles con la vida, muriendo el nio.

Cules son las causas de los defectos

congnitos?
Los defectos congnitos son originados por

causas genticas, por causas ambientales o

por interacciones entre ambas.

RUBEOLA CAUSA
AMBIENTAL

ALBINISMO CAUSA
GENETICA

Tipos de defectos
Disrupcin: alteracin en morfognesis en rganos, partes de

rganos o amplias partes del cuerpo que se estaban formando

normalmente.
Deformaciones: distorsin por fuerzas mecnicas externas de una

estructura o tejido normalmente formado.

Sndrome: Es un complejo se signos y sntomas resultantes de una

causa comn o que aparecen en combinacin como expresin del

cuadro clnico de una enfermedad o de una alteracin hereditaria.

Defectos Por Causa Gentica

La mitad de los genes de un nio fueron heredados del

padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa

un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto
congnito, decimos que este defecto es de herencia
dominante (ej. acondroplastia). En cambio, si para que
se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen
defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta
enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).
Las anomalas en el nmero y en la estructura de los
cromosomas pueden causar una importante variedad
de defectos congnitos. En estos casos sobran o faltan
cromosomas enteros o fragmentos cromosmicos, es
decir un nmero muy grande de genes.

Anomalas cromosmicas
numricas
Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de

anomalas cromosmicas. Estos tipos de defectos

congnitos ocurren cuando hay un nmero de cromosomas
diferente en las clulas del cuerpo que el nmero normal.
De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en
cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas.
Las anomalas numricas se dividen en trisomas y

monosomas.

monosoma

trisoma

Qu son las trisomas?

El trmino "trisoma" se utiliza para describir la presencia de

tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas.

Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en
lugar del par usual, se dira que posee "trisoma 21". La
trisoma 21 tambin se conoce como sndrome de Down.
Otros ejemplos de trisoma incluyen la trisoma 18 y la
trisoma 13.

Trisoma 21
Trisoma 13
Trisoma 18

TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN)

Manifestaciones Clnicas: Retardo mental; baja

estatura; hipotona muscular; facies

caractersticas; malformaciones cardacas;
esterilidad; afecciones respiratorias, etc.

TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE

EDWARDS).
Manifestaciones Clnicas: Poca sobrevida.

Suelen morir al poco tiempo de nacer.

Presentan deficiencias neurolgicas;
malformaciones cardacas; mentn retrado;
dedos de la mano rgidamente flexionados; y
braquidactilia.


TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU)
Manifestaciones Clnicas: Deficiencias

neurolgicas; malformaciones cardacas; labio

leporino; paladar hendido; polidactilia;
sordera; defectos oculares; etc.

TRISOMIA DEL PAR SEXUAL

SINDROME DE KLINEFELTER:
Formula cromosmica 47 XXY. Resulta de la fecundacin de un

ovocito 24 XX (No disyuncin Del par sexual), con un

espermatozoide 23 Y.
Manifestaciones Clnicas: El cromosoma X agregado genera

individuos muy altos, estriles, con testculos pequeos; retrasados

mentales; actitudes posturales viciosas. La presencia Del Y indica
que pertenecen al sexo masculino.

SINDROME XXX (METAHEMBRA):

Resulta de la fecundacin de un ovocito 24 XX con un

espermatozoide 23 X.
Manifestaciones Clnicas: Aspecto normal (aunque algo
infantil); retraso mental; menstruacin escasa; pueden ser
frtiles y aunque tericamente podra ocurrir, nunca
transfieren el defecto a sus descendientes.

SINDROME XYY
Resulta de la unin de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24

YY. Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad.

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.

La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia.

Pueden asociar tambin problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.

Qu son las monosomas?

El trmino "monosoma" se utiliza para

describir la ausencia de un miembro de un par

de cromosomas. Por lo tanto, habr un total
de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo,
en lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace
con un solo cromosoma sexual X, en lugar del
par habitual (ya sea, dos cromosomas
sexuales X o un cromosoma sexual X y un
cromosoma sexual Y), se dir que tiene
"monosoma X." La monosoma X tambin se
conoce con el nombre de sndrome de Turner.

 MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE

TURNER) HIPOPLASIA OVARICA:
Formula cromosmica: 45XO, Resulta de la fecundacin de

un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O.

Manifestaciones clnicas: Mujeres de aspecto femenino
infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias
esquelticas; retardo mental; linfedema en extremidades.

Cules son las anomalas cromosmicas

estructurales?
Las anomalas cromosmicas estructurales se

presentan cuando hay un cambio en la estructura

o en los componentes de un cromosoma.
Generalmente el total de cromosomas es normal
(46 por clula). Las anomalas cromosmicas
estructurales ocurren cuando se pierde parte del
cromosoma, cuando hay material cromosmico
adicional o cuando dos partes se han
intercambiado de lugar.
. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a
la carencia de material gentico, lo que provoca
algunos defectos congnitos.

Qu son las deleciones?

El trmino "delecin" significa simplemente que

una parte del cromosoma se perdi o se

"elimin". Una pieza muy pequea de un
cromosoma puede contener muchos genes
diferentes. Cuando hay prdida de material
gentico, puede haber errores en el desarrollo
del beb, como consecuencia de la prdida de
algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un
sndrome gentico provocado por delecin es el
denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una
delecin o prdida de parte del cromosoma 5.

Qu es el Cri du Chat?
El Cri du Chat o "sndrome del maullido de gato
La causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya

nomenclatura es "5p-". Las caractersticas de los bebs que sufren

Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular,
microcefalia y bajo peso al nacer. Tambin tienen problemas con el
lenguaje, y es posible que se expresen a travs de una cantidad
reducida de palabras o lenguaje de seas.

Qu son las
duplicaciones?
El trmino "duplicacin" significa simplemente que una

parte del cromosoma est duplicada o presenta dos

copias. El resultado es el material gentico adicional, aun
cuando el total de cromosomas est generalmente dentro
de lo normal. Dado que una pieza muy pequea de un
cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el
material gentico presente en una duplicacin puede
provocar que dichos genes no funcionen correctamente.
Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales",
pueden producirse errores en el desarrollo de un beb.
Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por
duplicacin es el denominado "sndrome de Pallister
Killian", en el cual parte del cromosoma 12 est duplicado.

Qu es el sndrome de Pallister Killian?

El sndrome de Pallister Killian es el resultado del material

gentico adicional del cromosoma 12. En general, se presenta

una mezcla de clulas (mosaicismo), algunas con material
adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas
sin material gentico adicional del cromosoma 12). Los bebs
que sufren este sndrome padecen muchos problemas, entre
los que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad
muscular, facciones toscas y frente prominente.
Entre otras caractersticas se pueden mencionar el labio

superior muy delgado, el labio inferior ms grueso y la nariz

corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este
sndrome se incluyen convulsiones, mala alimentacin, rigidez
en las articulaciones, cataratas (en los adultos), prdida
auditiva y defectos cardacos.

Qu son las translocaciones?

El trmino translocacin se utiliza cuando se

presentan modificaciones en la ubicacin de

determinado material cromosmico. Existen dos
tipos de translocaciones: recproca y
robertsoniana. En una translocacin recproca, dos
cromosomas diferentes intercambian segmentos
entre s.
En una translocacin robertsoniana, un
cromosoma completo se adhiere a otro en el
centrmero. El centrmero es la parte de centro
de un cromosoma que aparezca "pellizcado"
entrelos brazos"p" y "q".

Factores ambientales
Los agentes infecciosos
El primer virus que fue asociado a defectos congnitos fue

el de la rubola. A raz de una epidemia nacieron muchos

nios con deficiencias que afectaban al corazn, a los ojos
y/o al cerebro.
El cuadro completo incluye:
Defectos oculares: cataratas.
Defectos del odo.
Defectos cardacos.
Defectos del sistema nervioso central.

CITOMEGALOVIRUS
A menudo, la madre no presenta sntomas,

pero los efectos sobre el feto pueden ser

devastadores. Con frecuencia, la enfermedad
es mortal para el producto de la concepcin,
pero, en caso de que el feto sobreviva, la
meningoencefalitis causada por este virus
provoca retraso mental.

El virus Herpes Simple tipo 2 y el de la Varicela

pueden producir malformaciones si afectan en fases

precoces, pero tambin producir infecciones neonatales
graves si la infeccin materna ocurre al final de la
gestacin.
El virus de VIH (causada por el sndrome de
inmunodeficiencia adquirida o SIDA) parece tener un
potencial teratgeno bajo.
La sfilis se transmite al beb por medio de la placenta
y ocasiona abortos, muertes y malformaciones
congnitas.
Cuando una mujer que padece sfilis se embaraza y no
ha sido controlada adecuadamente, su hijo o hija tienen
el 90% de probabilidades de contagiarse de la
enfermedad, a la que se le conoce como sfilis
congnita.

TOXOPLASMOSIS:

es

una infeccin causada por un diminuto organismo llamado protozoo. Muchas

personas estn infectadas con este protozoo. Sin embargo, pocas personas
presentan sntomas o problemas debido a ste.

Aproximadamente uno de cada 10 bebs que nacen con toxoplasmosis

presentan sntomas graves. Estos incluyen:

Defectos de la vista debido a infecciones en los ojos (coriorretinitis)

Hgado y bazo agrandados

Ictericia (piel y ojos amarillentos)

Neumonitis

Miocarditis (inflamacin del corazn)

Deformaciones cerebrales

Retraso mental

Parlisis cerebral

Ataques

Muchos bebs infectados con toxoplasmosis que parecen saludables al nacer

pueden desarrollar problemas meses o aos despus. Estos incluyen:

Defectos de la vista

Prdida de la audicin

Incapacidad de aprendizaje

Ataques

Los agentes fsicos

Las radiaciones ionizantes y rayos X

constituyen agentes teratgenos de alta

efectividad y con los que se debe ser muy
cuidadosos, sobre todo en el acto mdico de
indicar una radiografa a una paciente
embarazada. Puede producir roturas
cromosmicas, microcefalia, fisuras en el paladar,
trastornos esquelticos.
La hipertermia es teratgena, los defectos
producidos por la exposicin a temperaturas
elevadas comprenden anencefalia, espina bfida,
retraso mental, microftalma, y anomalas faciales.

Los agentes qumicos

Representan alrededor del 4% de las causas

de defectos congnitos, e incluyen el alcohol,

drogas prohibidas, medicamentos y agentes
ocupacionales. El riesgo es mayor en las
primeras semanas del embarazo, etapa en la
que se forman todos los rganos del embrin,
y muchas veces la mujer desconoce todava
estar embarazada.

La talidomida
La talidomida, Un componente del

medicamento, administrado en principio

contra las molestias tpicas de la gestacin,
impide el crecimiento de vasos sanguneos en
los embriones en formacin, lo que atrofia el
desarrollo de sus extremidades y
malformaciones cardiacas

La aminopterina
La aminopterina es un agente antineoplsico y

antimetaboltico que acta de forma antagnica al cido

flico, los compuestos qumicos inhibidores de tumores son
muy teratognicos, ya que inhiben la mitosis en clulas
sometidas a divisin rpida.
El uso de aminopterina durante el periodo embrionario suele

comportar la muerte intrauterina de los embriones, pero entre el

20 y 30% de los que sobreviven sufren malformaciones graves.
Este agente teratognicos origina anomalas congnitas
importantes, anencefalia, hidrocefalia, labio leporino, y fisura de
paladar, anomalas en el sistema nervioso central y en el sistema
esqueltico.

Difenilhidantona
Difenilhidantona: Es anticonvulsivante,

antiarrtmico, que se usa para tratar la

epilepsia.
El sndrome de hidantona fetal ocurre en un 5 a
un 10% de los nios de madres tratadas con
anticonvulsionantes de tipo fenitona o
hidantona. El patrn habitual de anomalas
comprende: crecimiento intrauterino retrasado (CIR),
microcefalia, retraso mental, sutura frontal elevada,
pliegues epicnticos internos, ptosis palpebral,
puente nasal amplio y deprimido, hipoplasia de las
uas o de las falanges distales y hernias.