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MOLECULAR
BIOLOGA MOLECULAR
Todos aquellos procesos celulares que
contribuyen a la informacin gentica se
transmita eficientemente de unos seres vivos a
otros y exprese en los nuevos individuos.
Ingeniera gentica
Secuenciacin de cidos nucleicos
Diagnstico molecular
Terapia gnica
Organismos recombinantes
TRASTORNOS GENTICOS
Clsicos
Cncer y enfermedades cardiovasculares
(aterosclerosis e hipertensin)
Combinacin de genes y el ambiente.
50% de los abortos durante los primeros tres
meses del embarazo: anomalas cromosmicas.
Arquitectura gentica.
Aislar el gen normal y clonarlo gen candidato
Genes marcadores cerca del locus de la
enfermedad.
GENTICA MOLECULAR
1866 Mendel:
principios de
segregacin y
clasificacin
independiente de los
genes
BIOLOGA
MOLECULAR
ANTROPOLOGA MOLECULAR
Luigi Luca Cavalli-Sforza
Human Genome Diversity Proyect
Polimorfismo en nucletido nico (SNPs) ejem: alelos de
los grupos sanguneos.
Formas allicas
Intrones predisposicin a ciertas enfermedades y
susceptibilidad a drogas.
Haplotipo: combinaciones de polimorfismos en un
cromosoma.
Carcter adaptativo (Seleccionistas)
Deriva gentica (Neutralistas).
DNA
Regula el nmero y naturaleza de
cada tipo de estructura y
composicin celular
Informacin hereditaria
Estructura de
protenasenzimas funciones
celulares.
RNA Nucleolo y el citoplasma
celular.
ACIDOS
NUCLEICOS
MOLCULA
DE AZCAR
BASE ORGNICA
NITROGENADA
GRUPO
FOSFATO
Ribosa RNA
Desoxirribosa DNA
DNA
RNA
PRICAS :A,G
PIRIMDICAS: C y T
PRICAS: A,G
PIRIMDICAS: C y U
DNA
Orden de la secuencia
ESTRUCTURA SECUNDARIA
Nmero de Adeninas igual a timinas y el
de citocinas igual a guaninas.
1953 James Watson y Francis Crick:
ncleo tridimensional del DNA.
Dos cadenas de doble hlice en sentidos
opuestos: ANTIPARALELA
ESTRUCTURA TERCIARIA Y
CUATERNARIA: empaquetamiento uqe
forma los cromosomas
Eucariotas: varios cromosomas
Procariotas: pseudocromosoma.
DNA
PROPIEDADES
Desnaturalizacin
Renaturalizacin
Efecto hipercrmico
Temperatura de fusin.
DNA: informacin.
Transmisin
RNA: Conversin de la
informacin
RNAm, RNAt, RNAr.
Nucleosoma (6 a 7)
Octmero de protenas
bsicas Histonas,
donde se enrolla el
DNA.
PRIMERS
DNA MITOCONDRIAL
Membrana nuclear
rodeando a material gentico
Doble membrana con capa
lipdica, crestas y matriz.
Genoma propio
Metabolismo respiratorio
ATP
Hiptesis quimiosmtica.
Segregacin replicativa:
todas las mitocondrias
provienen del vulo.
DNA mitocondrial
Cromosoma Y. Satlites.
El hombre actual sali de frica
hace 100,000 aos.
Racismo cientfico
DNA
TRANSCRIPCIN:
DNA RNAmRIBOSOMAS
TRADUCCIN: RNAm
RIBOSOMAS RNAt
GEN
Secuencia de cido
nucleico.
MUTACIN: cambio en
secuencia.
MUTACIONES
CROMOSMICAS:
Traslocaciones
Inversiones
Deleciones
No disyuncin.
MUTACIONES
PUNTUALES
- Sin sentido
- Sentido perdido
- Silente
BIOLOGA
MOLECULAR
PCR.
SIDA
VPH
Hepatitis C
Tuberculosis
Chlamydia
Herpes
Enfermedades genticas
Oncologa
Medicina legal
Determinar paternidad
Lquidos.
Mutaciones asociadas a procesos trombticos
Hemopatas malignas
Tejidos para transplante
Filogenia bacteriana
PCR
PCR
Sensibilidad alta
No es una tcnica
cuantitativa
Falsos positivos por
contaminacin
Expresin de
oncogenes
Clonalidad de
linfomas
Agentes infecciosos
y virus oncognicos
Mutaciones.
Exones e intrones
PCR
REACCIN EN CADENA
DE LA POLIMERASA
GENES
Exones
Trasposones
Huecos gaps
CARIOTIPO
46 cromosomas (44 autosomas y 2 cromosmas
sexuales)
Fotografas o representaciones grficas
Sangre
perifricaleucocitosfitohemaglutinina
colchicina medio hipotnico fijar, colorear y
fotografiar.
CARIOTIPO
Autosomas
Secuenciacin
No disyuncin
Traslocacin
Cromosomas sexuales
No disyuncin
TRASTORNOS
MENDELIANOS
Autosmico dominante
Autosmico recesivo
Ligado a X.
TRASTORNOS MENDELIANOS
Se calculan de 5 a 8 genes nocivos por
persona.
Pleiotropismo: un gen mutante puede
provocar mltiples efectos finales.
Heterogeneidad gentica: varios genes
producen un solo efecto.
TRASTORNOS AUTOSMICOS
DOMINANTES
Se manifiestan en estado heterocigoto
Varones y mujeres
Ambos padres pueden transmitirlo
En ocasiones los padres no estn afectados
Penetrancia disminuda y expresividad
variable.
Se retraza la edad del comienzo.
TRASTORNOS AUTOSMICOS
RECESIVOS
Mayor nmero de procesos mendelianos
El rasgo no suele afectar a los padres pero
los hermanos pueden estar afectados.
Matrimonios consanguneos.
Expresin ms uniforme
Penetrancia completa
Inicio precoz
LIGADOS A CROMOSOMA X
Recesivos:
Varn hemicigtico
El varn no transmite la enfermedad a sus hijos
pero las mujeres son portadoras.
Dominantes:
TRASTORNOS
ALLICOS
RECESIVOS
Braquidactilia (1905)
Albinismo
Fenilcetonuria
Tay-Sachs
Hemocromatosis
hereditaria
Anemia Drepanoctica
Fibrosis qustica
GENES
DESORDENES ALLICOS
RECESIVOS EN SOLO GENES A ARN
sRNA
DESRDENES ALLICOS
DOMINANTES:
Enanismo acrondroplsico
Polidactilia
Daltonismo
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Retinosis pigmentaria
HERENCIA GENTICA EN
CARDIOPATAS
HERENCIA EN CARDIOPATAS
Hipercolesterolemia
ALTERACIONES CROMOSMICAS:
TRISOMAS
21 Sd. De Down Alteraciones cromosmicas de
CARDIOPATAS
CONGNITAS
ALTERACIONES
MONOGENTICAS
DOMINANTE:
Corea de Huntington
Sndrome de Marfn:
Insuficiencia valvular
artica, alteraciones del
cristalino.
Prognatismo
RECESIVA
Sordera
Fibrosis qustica
Albinismo
Fenilcetonuria
RECESIVA LIGADA AL
SEXO
Daltonismo
Hemofilia A
POLIGENIA
Hipertensin esencial
Gota
lcera pptica
Diabetes
Esquizofrenia
Paladar hendido
Labio leporino
Apolipoprotena E
FISH
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
Gen que codifica los receptores de la LDL, transporte y
metabolismo del colesterol.
Aterosclerosis prematura
Heterocigotos (1/500)
Homocigotos (afectacin ms grave): Infartos antes de los 30
aos.
FENMENOS TROMBTICOS
Trisoma 3q,
Delecin 4p
Delecin
5p (S. del
maullido
del gato
Delecin 18p
ciclopia en
la trisoma
13
trisomas 18 (cara y
cuerpo entero).
Sndrome de Down
Cariotipo de un
Down
Femenino
Cariotipo de un
Down Masculino
Sndrome de Down
producida por Trisoma en
Fertilizacin
Sndrome de
Down producida
por Translocacin
en Fertilizacin
Deleciones
duplicaciones
cromosmicas
inversiones cromosmicas
reordenamiento
cromosmico