DNA e a

Antropologia
Biolgica
Daniela S. Leite
Lab. de Gentica Humana e Mdica/Lab. de
Paleogentica - UFPA

Gentica de populaes
Estrutura gentica de uma populao

Gentica de populaes
Estrutura gentica de uma populao
Grupo de indivduos de
uma mesma espcie
que podem entrecruzar.

Gentica de populaes
Estrutura gentica de uma populao
Alelos
Gentipos

Grupo de indivduos de
uma mesma espcie
que podem entrecruzar.

Padro das variaes genticas nas populaes

Mudanas na estrutura gnica atravs do tempo

Estrutura gentica
Freqncias genotpicas
Freqncias allicas
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha

Estrutura gentica
Freqncias genotpicas
Freqncias allicas
200 = branca

Freqncias
genotpicas
200/1000 = 0.2 rr

500 = rosa
300 = vermelha
Total = 1000 flores

500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR

Estrutura gentica
Freqncias genotpicas
Freqncias allicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R
500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos

Freqncias
allicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R

Para uma populao

com gentipos:

Calcular:
Freqncia genotpica:

100 GG
160 Gg

140 gg

Freqncia fenotpica

Freqncia allica

Para uma populao

com gentipos:

Calcular:
Freqncia genotpica:

100 GG
160 Gg

100/400 = 0.25 GG
260
0.65
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg

Freqncia fenotpica
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo

140 gg

Freqncia allica
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g

Outro modo de calcular

as freqncias allicas:
Freqncia genotpica:
0.25 GG

100 GG

0.40 Gg

160 Gg

0.35 gg

G 0.25
G0.40/2 = 0.20
g 0.40/2 = 0.20
g 0.35

Freqncia allica
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g

140 gg
OU

[0.25 + (0.40)/2] = 0.45

[0.35 + (0.40)/2] = 0.65

A gentica de populaes estuda a origem da variao,

a transmisso das variantes dos genitores para a prole
na gerao seguinte, e as mudanas temporais que
ocorrem em uma populao devido a foras evolutivas
sistemticas e aleatrias.
Se prope a responder a questes com estas:
- Porque alelos da hemofilia so raros em todas as populaes humanas
enquanto o alelo que causa anemia falciforme to comum em algumas
populaes africanas?
- Que mudanas esperar na freqncia de anemia falciforme em uma
populao que recebe migrantes africanos?
- Que mudanas ocorrem em populaes de insetos sujeitas inseticida
gerao aps gerao?

O Gentica de
populaes?

Como a estrutura
gentica muda?

Porqu a variao
gentica importante?

Freqncia genotpica
Freqncia allica

Variao gentica no espao e tempo

Freqncia dos alelos Mdh-1 em colnias de caramujos

Variao gentica no espao e tempo

Mudanas na freqncia do alelo F no locus Lap em

populaes de ratos da pradaria em 20 geraes

Variao gentica no espao e tempo

Porqu a variao gentica importante?

Potencial para mudanas na estrutura gentica
Adaptao mudanas ambientais
Conservao ambiental

Divergncias entre populaes

Biodiversidade

Porqu a variao gentica importante?

variao

Aquecime
nto
global

Sobrevivncia

EXTINO!!
no variao

Porqu a variao gentica importante?

norte

sul

variao
norte

sul

no variao

Porqu a variao gentica importante?

norte

sul

divergncia

variao
norte

sul

no variao

NO DIVERGNCI

Como a estrutura gentica muda?

Como a estrutura gentica muda?

Mudanas nas freqncias allicas e/ou
freqncias genotpicas atravs do tempo

Como a estrutura gentica muda?

Mudanas nas freqncias allicas e/ou
freqncias genotpicas atravs do tempo
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferncial

Como a estrutura gentica muda?

mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial

Como a estrutura gentica muda?

mutao

Mudanas no DNA

migrao

Cria novos alelos

seleo natural

Fonte final de toda

variao gentica

deriva gentica
Casamento preferencial

Como a estrutura gentica muda?

mutao
migrao

Movimento de indivduos
entre populaes

seleo natural

deriva gentica

Introduz novos alelos

Fluxo gnico

Casamento preferencial

Como a estrutura gentica muda?

mutao
migrao

Certos gentipos deixam

mais descendentes

Diferenas na sobrevivncia
seleo natural

ou reproduo

deriva gentica

diferenas no fitnes

Leva adaptao

Casamento preferencial

Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente

Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente

Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
2 gerao: 0,96 no resistente
0,04 resistente

mutao!

Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
2 gerao: 0,96 no resistente
0,04 resistente
3 gerao: 0,76 no resistente
0,24 resistente

Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
2 gerao: 0,96 no resistente
0,04 resistente
3 gerao: 0,76 no resistente
0,24 resistente
4 gerao: 0,12 no resistente
0,88 resistente

Seleo Natural pode causar

divergncia em populaes
norte

sul

divergncia

Seleo sobre os alelos

da anemia falciforme
aa hemoglobina anormal
Baixo
Anemia falciforme fitness
AA hemoglobina normal Mdio
Vulnervel malria fitness
Aa Ambas hemoglobinas Alto
resistente malria fitness
A seleo favorece os heterozigotos (Aa)
Ambos alelos so mantidos na populao (a em baixa freqncia)

Como a estrutura gentica muda?

mutao
migrao
seleo

Mudana gentica
naturalsimplesmente ao acaso

deriva gentica

Erros de amostragem
Sub-representao
Populaes pequenas

Casamento preferencial

Deriva Gentica
Antes:
8 RR
8 rr

0.50 R
0.50 r

Depois:
2 RR
6 rr

0.25 R
0.75 r

Como a estrutura gentica muda?

mutao
migrao
seleo natural

Causa mudanas nas

freqncias allicas

deriva gentica
Casamento preferencial

Como a estrutura gentica muda?

mutao
migrao

Casamento combina os
alelos dentro do gentipo

seleo natural

deriva gentica
Casamento

Casamento no aleatrio

Combinaes allicas
preferencial
no aleatrias

Variao gentica em populaes

naturais
O estudo da variao consiste em dois estgios:
1) Descrio da variao fenotpica
2) Traduo dos fentipos em termos genticos
Gentipo

Freqncias allicas

Populao

MM

MN

NN

p (M)

q (N)

Esquims

0,835

0,156

0,009

0,913

0,087

Aborgines australianos

0,024

0,304

0,672

0,176

0,824

Egpcios

0,278

0,489

0,233

0,523

0,477

Alemes

0,297

0,507

0,196

0,550

0,450

Chineses

0,332

0,486

0,182

0,575

0,425

Nigerianos

0,301

0,495

0,204

0,548

0,452

Variao fenotpica
Contnua
Descontnua

Polimorfismo cromossmico

Padres de inverso:
ST Standard
AR Arrowhead
CH - Chiricahua

Variao gentica em nvel molecular

Aplicao de eletroforese

Tipo de enzima

Nmero de loci
estudados

Loci
Polimrficos

% de Loci
Polimrficos

1. Oxirredutases

24

29

2. Transferases

29

10

34

3. Hidrolases

38

13

34

4. Liases

10

30

5. Isomerases

104

33

Totais

Freqncias allicas
Tipo sanguneo

Gentipo

Nmero de pessoas

LMLM

1787

MN

LMLN

3039

LNLN

1303

Clculo da freqncia: incidncia de cada alelo dentre todos os observados

1) Nmero total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) Freqncia do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) Freqncia do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se p representa a freqncia do alelo LM e q a do alelo LN, a populao
avaliada apresenta:
p = 0,5395

q = 0,4605

Como LM e LN so os nicos alelos desse gene:

p+q=1

Freqncias genotpicas: teorema de

Hardy-Weinberg
Em uma populao infinitamente grande e panmtica, e sobre a
qual no h atuao de fatores evolutivos, as freqncias gnicas e
genotpicas permanecem constantes ao longo das geraes.
Qual valor preditivo das freqncias allicas?

espermatozides

ovcitos
A (p)
a (q)
AA

Aa

p2

Gentipo

Freqncia

pq

AA

p2

Aa

aa

Aa

2pq

pq

aa

q2

A (p)

a (q)
2

Hardy Weinberg Equation

A freqncia do alelo A: em uma populao

chamada p

Em uma populao de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozides, contenham o alelo A p x p = p2

A freqncia do alelo a: em uma populao

chamada q

Em uma populao de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozides, contenham o alelo a q x q = q2
Em uma populao de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozides, contenham alelos diferentes :
(p x q) + (q x p) = 2 pq.

Fmeas do a e machos A
ou
Fmeas do A e machos a

Hardy Weinberg Equation

p2 + 2pq + q2 = 1

Aplicaes do princpio de Hardy-Weinberg

Tipo sanguneo

Gentipo

Nmero de pessoas

LMLM

1787

MN

LMLN

3039

LNLN

1303

A populao observada est em equilbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395
Gentipo

Freqncia de Hardy-Weinberg

LMLM

p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN

2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968

LNLN

q2 = (0,4605)2 = 0,2121

Gentipo

Nmero previsto

LMLM

0,2911 x 6129 = 1784,2

LMLN

0,4968 x 6129 = 3044,8

LNLN

0,2121 x 6129 = 1300,0

q = 0,4605

Qui-quadrado = 0,0223

Sabendo que a incidncia de fenilcetonria em uma populao de

0,0001 possvel calcular a freqncia do alelo mutante?
Sabendo que o distrbio causada por alelos mutantes em homozigose
recessiva:
q2 = 0,0001
q = 0,0001 = 0,01
Assim, cerca de 1% dos alelos da populao avaliado como sendo mutante.
Ento podemos prever a freqncia de pessoas na populao que so
portadoras heterozigotas:
Freqncia de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019
Cerca de 2% da populao so previstas como portadores heterozigotos

Aplicao do teorema a genes ligados ao X

As freqncias allicas so avaliadas pelas freqncias dos gentipos dos
homens e as freqncias dos gentipos das mulheres so obtidas pela
aplicao dos princpios de Hardy-Weinberg
Ex: daltonismo
Freqncias allicas: s contar os alelos nos homens
Em uma populao de 200 homens, 24 so daltnicos
c = 24/200 = 0,12

logo C = 1 0,12 = 0,88

Sexo

Gentipo

Freqncia

Fentipo

Homens

p = 0,88

Viso normal

q = 0,12

Daltnico

CC

p2 = 0,77

Viso normal

Cc

2pq = 0,21

Viso normal

cc

q2 = 0,02

Daltnico

Mulheres

Aplicao do teorema a genes com

alelos mltiplos
Basta expandir a expresso multinomial
Geralmente usamos:
Para um gene com trs alelos como o sistema ABO:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr
Tipo sanguneo

Gentipo

Freqncia

IAIA

p2

IAIO

2pr

IBIB

q2

IBIO

2qr

AB

IAIB

2pq

IOIO

r2