SEMINARIO 59: DISPLASIAS

MUSCULO-ESQUELTICAS

Drs. M. Eugenia
Susana Aguilera Pea, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zuiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodrguez Aris.

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Hospital Dr. Lus Tisn Brousse
Campus Or
e, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introduccin

Patologa de difcil diagnstico prenatal.

Prevalencia (excluyendo
amputaciones): 2,4/10,000 nacimientos1
23% mortinatos
32% murieron durante la primera
semana de vida
25% sobrevive

Frecuencia total
o de las muertes
perinatales: 9.1/1,000.

Fundamental el
(seguimiento).

Ms que el
importante el

sistemtico

preciso de la patologa es

Introduccin

Las displasias esquelticas son trastornos seos.

Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en:
1.

2.

Crecimiento: ocasionando forma y tamao

anormales del esqueleto.

Nmero: ya sea disminuido o aumentado.

3.

Textura: ya sea disminucin o aumento en la

actividad del proceso de remodelacin y depsito
mineral.

Terminologa
Las displasias esquelticas
se clasifican segn los
segmentos acortados de
las extremidades:
a) Micromelia: toda
o
para designar un
de
una extremidad sin especificar
el segmento

b) Rizomelia: segmento proximal

c) Mesomelia: segmento intermedio

d) Acromelia: segmento distal

huesos de manos y pies

Clasificacin2

372

incluidas.

37
grupos
segn
criterios
moleculares, bioqumicos radiogrficos

Clasificacin: segn Pronstico

Displasias

Displasia
(1 en 10000)
Acondrognesis (1 en 40000)
Osteognesis imperfecta tipo II (1 en 60000)
Hipofosfatasia congnita (1 en 100000)
Condrodisplasia punctata ( 1 en 110000)

Displasias

letales

Acondroplasia heterocigtica ( 1 en 30000)

Osteognesis imperfecta tipo I (1 en 30000)
Displasia
asfixiante (1 en 70000)

Distribuci
n

La valoracin del feto con displasia esqueltica, Philippe Jeanty, MD, PhD, Gloria Valero,
MD, Womens Health Alliance, Nashville, TN, USA

Distribucin

La displasia tanatofrica y la
acondrognesis representan el 62% de
todas las displasias esquelticas
letales1
La displasia esqueltica no letal ms
comn es la acondroplasia.

Distribuci
n

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin 4 extremidades
Exhaustiva
porciones

de todas las extremidades en sus tres

(longitud, brillo, mineralizacin y movilidad)

Evaluacin manos y pies

-Polidactilia p
preaxial

(dedo extra sobre cbito o peron) y

(dedo extra sobre radio o tibia)

-Sindactilia
-Clinodactilia

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de movimientos fetales

Se encuentran

con limitacin de la flexo-extensin

Evaluacin de las dimensiones torcicas:

Dimetro Tx en
para visin de 4 cmaras y se correlaciona
con:
circunferencia abdominal
circunferencia craneana
circunferencia cardaca.

El trax pequeo se asocia con displasia pulmonar, principal

causa de muerte de stos

Evaluacin de las dimensiones torcicas

Anormalidad espinal ms comn platispondilia

(aplanamiento de las vrtebras)

Signo tpico de la

Hemivertebra cong

Cifosis y la escoliosis.

tanatofrica.
3

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de costillas

Tamao anormal:

zgo tpico de la mayora de las displasias esquelticas letales

Letales
no debido a que
los huesos
sean anormales,
demasiadas
impiden
el crecimiento
normal de sino
los porque las
costillas
cortas son
y
pulmones.

Hipoplasia pulmonar resultante es letal.

No es necesario medir el trax o las costillas:

dimetro torcico debe ser entre 80-100% del dimetro abdominal.

alrededor del
50%,
Las
displasias
torcico de

que la anomala no es
sutil. letales frecuentemente presentarn tamao

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de la cabeza fetal

Desviaciones de forma
normal de sta
Braquicefalia
Escafocefalia
Craneosinostosis

ESCAF
NORMAL
BRAQUICEFALIA

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de la cabeza fetal

Los huesos
son pequeos huesos en las
fontanelas y pueden estar
con:

displasia
osteognesis imperfecta
trisoma 21
Hipotiroidismo
Picnodisostosis
progeria.

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de la cabeza fetal

Prominencia
puede estar asociada con la
acondroplasia y la craneosinostosis. pero tambin puede
deberse al tamao intracraneal aumentado por
hidrocefalia
severa.

El diagnstico se sospecha frecuentemente en un corte a

nivel de los labios del feto y
realiza o confirma en un corte
facial sagital.
Al mismo tiempo debe buscarse un puente nasal bajo.

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de la cabeza fetal

La distancia normal entre los ojos en un corte transversal
deber ser aproximadamente igual al dimetro ocular
Regla de los tercios: Dividir en 3 la distancia binocular:

2/3 rbitas
1/3 distancia entre ambos ojos.
Disminucin distancia interocular: Hipotelorismo
Aumento
interocular: Hipertelorismo.

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de la cabeza fetal

Evaluacin de

Mandbula

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin de la cabeza fetal

Las displasias se asocian a defectos de osificacin membranosa

Ver el tamao en relacin a la EG, ecogenicidad

Configuracin:
en Hoja de Trbol

Evaluacin ultrasonogrfica

Evaluacin lquido amnitico (PHA)

Test complementarios a ultrasonografa

Estudio
estudio
Estudio de
(confirmatorio).

pre y postnatal
y estudio radiolgico postnatal

Evaluacin ultrasonogrfica

Biometra

Huesos
largos: El po de largo
nomograma
independiente
como requerido
variable usa EG como variable

Las
displasias por
significativame
longitudes
nte
debajo

dependiente.
de p5.
miembros
cortos
tendrnson
de
Las
excepcion
nicas
es
la

hipocondroplasia y la acondroplasia.

Para poder usar

nomogramas en forma adecuada: EG exacta

par la valoracin
Pacientes
a
decon
prenatal

todo los estimador clnicos

eda
des displasias
es esquelticas:
de consejera
d

gestacional.

EGD: comparar
y el permetro
involucrado en el miembros
proceso displsico,
y este ceflico.
puede no ser el
caso en

El permetro

Una limitacin

tiene la ventaja de ser independiente de la forma.

este abordaje es que asume que el crneo no est

Goncalves L, Jeanty P Fetal

Med 1994 Dec;13(12):977-85

of skeletal dysplasias: a multicentric study. J Ultrasound

Displasias esquelticas
letales
Incidencia global:

1/11.000 RN.

Criterios para establecer carcter letal:

Micromelia
grave:
esperada.

Longitud de huesos largos de 4 o ms DS por debajo de la

media

Relacin

< 0.16

Hipoplasia
grave:
trax t

Circ. Tx (CT) bajo el percentil 5 para la EG

Relacin
cardaca (CC)/ CT >60% indica
presencia de un

Relacin

< 0.89 se asocia a hipoplasia pulmonar.

Rasgos asociados especficos:

Crneo en
dehoja de trebol
Fracturas

DISPLASIAS ESQUELETICAS NO LETALES

O DE LETALIDAD VARIABLE

Acondroplasia heterocigtica

Osteognesis imperfecta tipo I, III y IV

Displasia

Displasia

asfixiante

Referencia
s
Italian multicentric monitoring system for birth defects. In
1.
Camera G, CJ,
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Papadatos
of skeletal dysplasias in the
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Valero, MD, Womens Health Alliance, Nashville,
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La valoracin del feto con displasia esqueltica, Philippe Jeanty,