Gentica

Profesor:
Brbara Montecinos M.

Herencia de caracteres adquiridos.

Lamarck
El uso constante
de un msculo
provoca un mayor
desarrollo
del
mismo.

Existe
una
tendencia a que
los
hijos
se
parezcan a sus
padres.

Ejemplo: El cuello de las jirafas se iba alargando a

travs de las generaciones debido a que trataban de
coger las hojas de los rboles ms tiernas.

Gentica Mendeliana
Se

basa en las investigaciones

realizadas por Gregor Mendel.

Trabaj

con la planta Pisum sativum

(arveja comn)

P. Sativum

se reproduce rpidamente,
tiene caracteres fciles de visualizar.

Simbologa Mendeliana
Estudio

de dos caracteres antagnicos

y fcilmente distinguibles.

Diferenciacin

entre un
dominante y uno recesivo.

Uso

carcter

de
letras
maysculas
y
minsculas para diferenciar los
caracteres respectivos.

Simbologa Mendeliana
Genotipo:

Constitucin gentica de un ser vivo

que determina su fenotipo. Es inferible
pero no observable directamente.
Puede ser homocigoto o heterocigoto.
Fenotipo:

Expresin de la informacin gentica

FENOTIPO= GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE

Simbologa Mendeliana
Genes

alelos:

Son segmentos especficos de ADN que

determinan un carcter hereditario.
Ejemplo: si estudiamos el tamao de una
planta tenemos 2 opciones: alta(A) o baja(a).
Cada cromosoma tendr en algn sector
especfico un locus dedicado a este gen. Como
tenemos 2 progenitores, en c/u de los 2
cromosomas habr uno de estos dos genes

Leyes de Mendel
1.

Principio de la segregacin

Al cruzarse entre s los hbridos

contenidos en la primera generacin,
los caracteres antagnicos que poseen
se separan y se reparten sin mezclarse
entre los distintos gametos,
apareciendo luego en la descendencia.

Leyes de Mendel
Queremos

estudiar el carcter altura de

una planta. Para ellos tenemos 2 lneas
puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a)

AA

aa

Aa

Aa

Aa

Aa

Primera relacin filial (F1)

Al estudio de un solo carcter hereditario

lo llamaremos Monohibridismo.

Leyes de Mendel
Qu sucede cuando cruzamos a individuos de la
F1?
Aa

Aa

AA

Aa

Aa

aa

F2

1. Genotpicamente hablando obtenemos un 25% de

homocigotos dominantes, 25% homocigotos
recesivos y un 50% de heterocigotos.
2. Fenotpicamente hablando obtenemos 75% plantas
Altas y 25% plantas Bajas.

Leyes de Mendel
Ejercicios:
1.

Al ser cruzadas 2 moscas de alas largas, la

descendencia incluy 77 individuos de alas largas y
24 con alas cortas. Cules son los genotipos de los
padres?

1. Se aparean 2 animales heterocigotos para un nico

par de genes y producen 200 cras. Cuntas
aproximadamente tendrn el fenotipo dominante?
A) 75 individuos
C) 125 individuos
E) 25 individuos

B) 50 individuos
D) 150 individuos

Leyes de Mendel
2. Ley de la transmisin independiente
Los genes de dos o ms caracteres se
transmiten en forma independiente y
se recombinan al azar

Leyes de Mendel
Queremos verificar si los caracteres color semilla y
textura interfieren en sus manifestaciones. Para ello
tenemos lneas pura para 1 planta de semilla
amarilla y lisa (AABB) y otra de semilla verde y
rugosa(aabb).

AABB
X

AB

X
AB

aabb
AB

AB

ab

AaBb AaBb AaBb AaBb

ab

AaBb AaBb AaBb AaBb

ab

AaBb AaBb AaBb AaBb

ab

AaBb AaBb AaBb AaBb

F1

Leyes de Mendel
Y

si cruzamos a individuos de la F1?

AaBb

AB

Ab

AaBb
aB

ab

AB

AABB AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

F2

A los cruzamientos que consideran la herencia de 2

caracteres
simultneamente
lo
llamaremos
Dihibridismo

Leyes de Mendel
AaBb
X
AaBb

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Fenotpicamente hablando tenemos proporcionalmente:

1. 9 expresiones dominantes para ambos caracteres
2. 3 expresiones dominantes slo para semilla amarilla
3. 3 expresiones dominantes slo para semilla lisa
4. 1 expresin recesiva para ambos caracteres

Leyes de Mendel
Ejercicios:

1. En Drosophilas, el color rojo de lso ojos (R) domina

sobre el caf (r), las alas rectas (A) domina sobre
las alas rizadas (a). Cul ser la descendencia de
un cruzamiento entre: RrAa y rraa?
A) 75% ojo rojo-ala recta; 25% ojo caf ala recta.
B) 25% ojo rojo-ala recta; 25% ojo rojo-ala rizada;
25% ojo caf-ala recta; 25% ojo caf-ala rizada.
C)75% ojo rojo-ala rizada; 25% ojo caf-ala recta.
D)50% ojo rojo-ala recta; 50% ojo caf-ala rizada.
E) 100% ojo rojo-ala recta.

Herencia intermedia
Identificada

con planta Mirabilis jalapa (don

Diego de la noche)
Se produce si uno de los miembros del par
alelo de un carcter ejerce una dominancia
incompleta sobre el otro miembro del par.
Como resultado se obtiene la expresin de un
carcter intermedio.

Herencia intermedia
Si

estudiamos el color de la flor don

Diego de la noche, sus lneas puras
son flores blancas o flores rojas. Si
cruzamos dos de stas obtenemos
en la F1 flores de color rosado.
X

RR

BB

RB

RB

RB

RB

Herencia intermedia
Si

cruzamos la F1 obtenemos:
X

RB

RB

RR

RB

RB

BB

F2

La relacin genotpica de la F2 es igual a su

relacin fenotpica, es decir 1:2:1

Herencia intermedia
Ejercicio:
La

forma de los rbanos puede ser larga

(FLFL), redonda (FRFR) u oval (FLFR). Si se
cruzan rbanos largos con rbanos ovales.
Qu proporcin fenotpica se puede esperar
en la F1?

A) 75%

forma larga y 25% forma oval.

B) 25% forma larga y 75% forma oval
C) 100% forma larga
D) 50% forma larga y 50% forma oval
E) 100% forma oval

Codominancia
Se

identific estudiando la herencia

de los grupos sanguneos.

Si

se cruzan 2 lneas puras para un

carcter la cruza no ser un carcter
intermedio, sino que ambos se
expresarn pro igual.

Codominancia
En

la especie humana, si uno de los

progenitores es del grupo sanguneo A y el
otro del B tenemos:

AA

AO

BB

BO

AB

AB

AB

AB

AB

BO

AO

OO

Codominancia
Ejercicio:

El caballo palomino es un hbrido que exhibe el color dorado

con crines y colas ms plidas. Se sabe que un par de alelos
codominantes D1D2 controlan la herencia de estos colores
del pelaje. El genotipo D1D1 determina color castao (rojizo),
el genotipo D2D2 otorga un fenotipo casi blanco (cremello) y
el heterocigoto es el color palomino. Determina la proporcin
de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar
palominos entre s.

A)

3 palominos : 1 no palomino

B)

100% palominos

C)

100% no palominos

D)

2 palominos : 1 no palomino

E)

1 palomino : 1 no palomino

Ligamiento gnico
Observado

en 1906 en la planta Clarn.

Cada

cromosoma porta ms de un gen, formando

los grupos de ligamiento.

Los

Linkage se transmiten juntos durante la

formacin de gametos.

NO
La

cumplen la segunda ley de Mendel.

frecuencia de recombinacin de los genes

ligados es en funcin de la distancia a la que se
encuentran los genes dentro del mismo cromosoma

Herencia ligada al sexo

Descubierto

en 19010 por Morgan en investigaciones

con Drosophila melanogaster.

El

sexo de un individuo se determina por los

cromosomas sexuales, en la mayora de los casos
stos son distintos.

En

homo-sapiens existe XX para hembras y XY

para machos.

Los

cromosomas
tamao.

X e Y tiene

distinta forma y

Herencia ligada al sexo

Al

ser el cromosoma Y ms corto, existen genes

que se encuentran exclusivamente en el
cromosoma X.

A estos

genes se les denomina sexo-ligados o

ligados al sexo.

Ejemplos:

Daltonismo, tipo Deutan (insensible al verde).

2. Daltonismo, tipo Protan (insensible al rojo).
3. Hemofilia.
1.

Herencia ligada al sexo

Los

tipos genotpicos en esta herencia difieren

entre el hombre y la mujer. Sea D el gen que
determine la visin normal y d quien determine el
daltonismo.
Sexo

Genotipo

Fenotipo

Hombre

YXD

Visin normal

Hombre

YXd

Daltnico

Mujer

XDXD

Visin normal

Mujer

XDXd

Visin normal
(portadora)

Mujer

XdXd

Daltnica

Herencia ligada al sexo

Ejercicio:
La

hemofilia es una enfermedad ligada al sexo que

depende de un gen recesivo h. si de una pareja
constituida por personas que tiene coagulacin
sangunea normal, nace un nio hemoflico, cul
es el probable genotipo de cada miembro de esta
familia? Si el hijo hemoflico alcanza la edad adulta
y contrae matrimonio con una mujer portadora de
la misma enfermedad, qu relacin fenotpica
puede esperarse de su descendencia?
(Ver pizarra)

Herencia Holndrica
Herencia

relacionada a los genes ligados al

cromosoma Y.

Slo

afecta a los hombres , por lo que sus

genotipos y fenotipos son sanos o enfermos.

Ejemplos:

Hipertricosis congnita.
2. Antgenos de histocompatibilidad.
3. Factor de diferenciacin testicular.
1.

Herencia humana
Se

verifica por medio de pedigrees.

Para

fabricar un pedigree cada miembro de la

familia se incluye de izquierda a derecha y de
arriba hacia abajo, en orden generacional y se
enumeran con nmeros arbicos los miembros de
la misma generacin y con romanos cada una de
stas. Las mujeres se simbolizan con crculos y los
hombres con cuadrados.

Herencia humana
Herencia

autosmica dominante.

El rasgo se transmite en forma continua

generacin a generacin.
2. Cada descendiente afectado proviene de un
progenitor con dicha afeccin.
3. Ambos sexos se encuentran afectados en la
misma proporcin.
4. Personas sanas no transmiten el rasgo a sus
descendientes.
1.

Herencia humana
Herencia

autosmica recesiva.

Si el carcter es poco frecuente, todos los

familiares del afectado son generalmente
normales.
2. Dos progenitores afectados dan una descendencia
100% afectada.
3. Los progenitores portadores heterocigotos no
afectados dan una descendencia 25% afectada.
1.

Herencia humana
Herencia

dominante ligada al cromosoma X.

Las madres heterocigotas transmiten el rasgo al

50% de sus hijos e hijas.
2. Los varones afectados transmiten el rasgo slo a
sus hijas.
3. Los hijos afectados tienen una madre afectada.
4. La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la
de hombres afectados.
5. Las mujeres afectadas homocigotas transmiten el
rasgo a todos sus hijos e hijas.
1.

Herencia humana
Herencia

recesiva ligada al cromosoma X.

Si el carcter es poco frecuente los padres y los

parientes del afectado no lo presentarn, con
excepcin de los tos maternos y otros parientes
varones de la lnea materna.
2. Los varones afectados no transmiten el rasgo a
sus hijos, pero tienen hijas portadoras, que a su
vez lo transmitirn a la mitad de sus hijos.
3. Las portadoras no estn afectadas y transmiten el
rasgo a la mitad de sus hijas que sern portadoras
y a la mitad de sus hijos que sern afectados
1.

Herencia humana
Herencia

recesiva ligada al cromosoma X.

4.

Cada varn afectado es hijo de una madre

portadora.

5.

Las mujeres afectadas provienen de un padre

afectado y una madre portadora.

6.

La incidencia del rasgo es mayor en hombres que

en mujeres.

Variabilidad
Es

producto de la reproduccin sexual y las

mutaciones.

Mutacin:

cambio hereditario en el material

gentico.
Reproduccin sexual: recombinacin del material
gentico proveniente de dos individuos.
Casos:

Crossing-over.
2. Permutacin cromosmica.
3. fecundacin
1.

Ejercicios
1. Una mujer normal cuyo padre sufra ceguera al color se casa
con un hombre con ceguera para los colores. Cul es la
probabilidad de que el primer hijo de este matrimonio sea
un hijo daltnico?
a) 75%b) 25% c) 50% d) 30% e) 100%
2. En la especie humana hay un gen ligado al sexo recesivo
que cuando es homocigoto causa una enfermedad serie. Si
una mujer heterocigota para el gen se casa con un hombre
normal cul de las predicciones sgtes. Ser correcta con
respecto a las hijas del matriomonio?
a)
b)

Ninguna manifiesta enfermedad.

75% portadoras del gen.

c)

50% manifiesta enfermedad.

d)

25% ser portadora del gen.

e)

Todas las hijas manifiestan la enfermedad

Ejercicios
3. Un hombre hemoflico se casa con una mujer
portadora. Este matrimonio tiene la posibilidad de
tener:
I.

50% de hijos e hijas normales.

II.

100% hijas normales.

III. 50%

hijas portadoras.

IV. 50%

hijos hemoflicos.

a)

I y II

b)

I y IV

c)

II y IV

d)

I, III y IV

e)

II, III y IV

Ejercicios
4. Cul de las sgtes. Afirmaciones es falsa?
a)

Los genes ligados al sexo se encuentran presentes

exclusivamente en el cromosoma X.

b)

Los genes holndricos existen exclusivamente en el

cromosoma Y, por lo que se presentan nicamente en el
sexo masculino.

c)

Los genes parcialmente ligados al sexo son aquellos que se

encuentran en las regiones heterlogas de los cromosomas
X e Y.

d)

Una genealoga es un grfico que representa las relaciones

de parentesco de un individuo con el resto de su familia.

e)

Todas.

Gentica y salud humana

Mutacin gentica: cambio en la estructura qumica de un

gen,producto de un dao mal reparado y que s epropaga a
travs de las sucesivas generaciones.

Mutacin cromosmica: cambio en la estructura de un

cromosoma.

Espontneas
Alteraciones estructurales de bases o
nucletidos.

Mutaciones
Inducida

Remocin de bases.
Incorporacin de bases incorrectas
Delecin o adicin de bases

Unin entre ADN y protenas no histnicas

Gentica y salud humana

Delecin: prdida de segmentos de ADN, sean estos

pequeos o grandes.

Sustitucin: mutaciones q alteran el tipo de nucletido.

Duplicacin: repeticin de uns egmento cromosmico.

Agentes mutgenos:

1.

Qumicos.

2.

Radiaciones ionizantes.

Gentica y salud humana

Atendiendo el tipo y tamao del cambio a las mutacones

se las divide en:

A)

Mutacin puntual: cambio de un nucletido en el ADN.

B)

Mutaciones cromosmicas: se originan por cambios en

la estructura o cantidad de cromosomas.

1.

Aberraciones estructurales: reordenamiento de ciertos

segmentos cromosmicos, duplaciones y prdida de segmentos
cromosmicos.

2.

Aberraciones numricas: alteracin en la cantidad normal

de los cromosomas existentes en los organismo.

Gentica y salud humana

Aneuploida: cuando las ganancias o prdidas de

cromosomas no incluyen un juego completo de
cromosomas. Pueden ser:

1.

Nulisoma (2n-2).

2.

Monosoma (2n-1).

3.

Trisoma (2n+1).

4.

Tetrasoma (2n+2).

5.

Polisoma (2n+n).
Una de las causas ms frecuentes en los errores de
segregacin cromosmica es la no-disyuncin
(migracin hacia un mismo polo de las 2 cormtidas d eun
cromosoma)

Gentica y salud humana

Enfermedades genticas o hereditarias:

Sndrome de Klinefelter (XXY): trisoma, se

caracteriza por presentar genotipo 2n+1, con un cromosoma X
extra. El aspecto externo es un varn con rganos sexuales
reducidos y estriles, desarrollo de pechos femeninos, escaso
vello corporal y retardo mental.

Sndrome de Turner (X0): monosoma, su genotipo es

2n-1, con un sexo femenino de slo un X. Se caracterizan por
ser mujeres de baja estatura, rganos sexual y glndulas
mamarias pococ desarrolladas, inteligencia subdesarrollada,
cuello membranoso y trax hendido. Slo el 2% de los
embriones femeninos afectados llegan a nacer, los otros se
abortan de manera espontnea.

Gentica y salud humana

Sndrome de Down: trisoma del par 21 (21+). Los

afectados tienen pliegues cutneos del prpado dispuesto
de manera similar a los individuos de origen asitico,
lengua protuberante, dedos ms cortos d elo normal, baja
estatura y bajo coeficiente intelectual

Gentica y salud humana

Ejercicios:
1.

En el caso hipottico de que una mujer con sndrome de

Turner (X0) pudiese tener descendencia con un hombre
normal. Cuntos gametos diferentes participaran en la
obtencin de descendientes viables?

a)

b) 2

c) 3

d) 6

e) no se puede determinar.

2. En qu casos existe no disyuncin cromosmica?

I.

Trisoma

II.

Sndrome de Klinefelter.

III. Monosoma
IV. Sndrome

a) I y II

cromosmica

de Turner.

b) III y IV

c) I, III, IV

d) I, II IV

e) todas,

Gentica y salud humana

3. Un hijo de padres daltnicos tiene sndrome de Klinefelter
(XXY) y es daltnico. Cul es su genotipo?
A) DD

B) Dd

C) dd

D) d

E) todas.

4. Cul de las siguientes aseveraciones respecto al sndrome

de Down es falsa?
a)

La frecuencia de la enfermedad aumenta en mujeres de 40

aos.

b)

La causa puede ser una disyuncin de cromosomas en la

meiosis.
Los individuos afectados tienen un autosoma extra.

c)
d)

El prolongado lapso entre el comienzo de la meiosis y su

complementacin es probable causa del incremento de la
incidencia en madres de ms edad.

e)

Ninguna.