SNDROME DE STICKLER

Desorden gentico que afecta al colgeno, que es parte principal

del tejido conectivo en hueso, piel y cartlago.
Es un desorden progresivo.
Pertenece a las colagenosis tipo II
Caracterizado sobre todo por problemas de visin, articulaciones
y audicin.
Predominio de 1 en 7500 personas
Descrito por el doctor Gunnar B. Stickler en 1965 como artrooftalmopata hereditaria progresiva.
En 1972 se llam sndrome de Stickler

SNTOMAS
Ojos
Miopa (prdida de visin de corta distancia)
Desprendimiento de retina (la retina se
desprende de la parte posterior del ojo lo que
causa la prdida parcial o total de vista)
Cataratas (el nublarse de la lente del ojo)
Astigmatismo (crnea o lente no esfrica)
Degeneracin vtrea (se licua el gel dentro del ojo
y presiona a salir por la retina)
Estrabismo (los ojos se mueven
independientemente entre s)
Glaucoma (presin elevada del ojo)

Odos/audiencia
Prdida de audicin interna
Otitis Media (infecciones frecuentes del odo)
Huesos/articulaciones
Dolor /ensanchamiento articular
Osteoartritis (enfermedad degenerativa articular)
Articulaciones hipermoviles (articulaciones laxas)
Valgo de rodilla (rodillas en X)
Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)

Oral/Facial
Mejillas y puente nasal planos (ms
sensibles en la infancia)
Mandbula pequea
Anormalidades del paladar/va area
obstruida
Uvula bfida (se divide el tejido que
cuelga bajo y posterior en la garganta)
Trastornos odontolgicos
Secuencia del Pierre-Robin (mandbula
pequea, fisura palatina,
malposicionamiento lingual y
problemas de respiracin)

DIAGNSTICO
Se realiza observando la historia clnica del paciente con sus
antecedentes mdicos y familiares y una exanimacin
cuidadosa por parte de un mdico.
Tambin puede ser diagnosticado usando pruebas genticas.

TRATAMIENTO
Tratamiento sintomatolgico para mejorar o corregir muchos de los
sntomas de este desorden. Por ejemplo:
Los lentes pueden corregir la visin
Exmenes retinianos frecuentes para seguir cualquier cambio o deterioro
de la retina
La ciruga de retina (preventiva).
Evaluacin auditiva porque pueden necesitar asistencia (audfonos).
Evaluacin reumatolgica para los problemas del hueso ya articulaciones
Trastornos esquelticos se pueden mejorar por apoyos ortsicos, manejo
del dolor/medicaciones antiinflamatorias, y/o rehabilitacin o terapia fsica.
Evaluacin de su proceso de alimentacin, una ciruga del paladar o de
mandbula, ortodoncia, o una terapia del lenguaje.

HERENCIA
El sndrome es una condicin gentica autosmica
dominante.
Los rasgos del gen se expresaran en los hijos si el gen es
pasado activo por el padre afectado (dominante).
Cuando una madre o un padre tiene el sndrome hay un
50% de probabilidades que el gen causante del sndrome
sea pasado activo a su hijo, en cada embarazo.
En algunos sndromes genticos, la persona puede no
presentar un gen activo para este desorden, pero lo pueda
pasar activo a la generacin siguiente sin que el padre o
madre tenga el sndrome.
Una persona puede tener una mutacin gentica
espontnea que le puede causar el sndrome sin que
cualquier padre tenga el desorden.

CASO CLNICO
Reportamos el caso de una adolescente con miopa
severa, cataratas juveniles, desprendimiento de retina,
sordera neurosensorial, paladar hendido y perfil facial
plano por subdesarrollo de estructura facial media;
adems, con displasia espndilo-epifisiaria moderada y
artritis precoz. Paciente con una evolucin clnica
avanzada y diagnstico tardo.

HISTORIA CLINICA EN GENETICA

Tiene como objetivo obtener una visin de como se
manifiesta y transmiten los rasgos genticos normales y
anormales. Permite informar el pronostico e intervenciones
mas
apropiadas
Identificacin
Motivo de consulta
Enfermedad actual
Antecedentes
personales
Antecedentes
familiares
rbol genealgico
Examen fsico
Impresin diagnstica

ANTECEDENTES PERSONALES

ANTECEDENTES
FAMILIARES

Prenatales y perinatales
*N gestacin:
*Exposicin a medicamentos:
*Enfermedades maternas:
*Tipo de parto:
*Lugar:
*Talla y peso al nacer:

Edades al
momento de la
concepcin
*Padre:

Patolgicos
*Otras afecciones:
Quirrgicos
*A los que ha sido sometidos:
Farmacolgicos
*Medicamentos que est recibiendo:
Traumatolgicos
*Hechos que han generado fracturas:
Desarrollo psicomotor

*Madre:
Consanguinidad
Afectados en la
familia
*Hijos:

EXAMEN FSICO

 La paciente tuvo una evolucin progresiva hacia la

afeccin de diferentes rganos con progresin
degenerativa, que dej importantes disfunciones y
secuelas. No se logr un diagnstico temprano que
podra haberle ayudado a recibir soporte teraputico
precoz.