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Autosmica recesiva
Predominio en el gnero masculino
Insuficiente liberacin de LH-RH
Sndrome del eunuco frtil y S. de Kallmann
SNDROME DEL
EUNUCO FRTIL
Alteracin en la relacin de gonadotropinas
Baja secrecin o poca actividad biollgica
de LH, o insensibilidad de las clulas de
Leydig
Desarrollo variable de tbulos seminferos
Clulas de Leydig ausentes o escasas
SNDROME DEL
EUNUCO FRTIL
Cuadro clnico:
Diagnstico:
Tratamiento:
Testosterona
hCG 1 000 UI/IM c/3er da
SNDROME DE
KALLMANN
Autosmico dominante o recesivo
>50% espordicos,1:10 000 hombres
Deficiencia aislada de gonadotropinas
ms anosmia (subtipo I) o hiposmia
(subtipo II)
Puede asociarse a otra deficiencia
hormonal
S. DE KALLMANN
Cuadro clnico
Testculos de tamao normal hasta la
pubertad, hipogonadismo o cierto grado de
desarrollo sexual
Caractersticas eunucoides
Criptorquidia (30%)
Alteraciones de la lnea media
S. DE KALLMANN
Diagnstico
Laboratorio:
LH,
FSH y T
Prueba de Gn-RH + en 50%, si se repite
despus de 5 das 100%
Gabinete:
RMN
de crneo
Edad sea retrasada
Inmadurez de epitelio germinal y de clulas
de Leydig
HIPOTALMICO
Def. de LH, FSH y hGH
Se considera como hipopituitarismo
Infantilismo sexual
Talla corta
Tratamiento sustitutivo y el de la causa si se
logra identificar
HIPOFISIARIO
Panhipopituitarismo
Mltiples
causas
Sintomatologa de cada dficit hormonal
Hormonas hipofisiarias y de rgano blanco
disminuidas
Tratamiento sustitutivo
HIPOGONADISMO = T
TESTICULAR = LH, FSH
HIPOGONADISMO
TESTICULAR
Sndrome
de Klinefelter
Sndrome de Noonan
Sndrome de Del Castillo
Anorquidia
Orquitis
S. DE KLINEFELTER
Hipogonadismo ms frecuente
0.2% de embarazos, 0.1% de abortos
espontneos, 0.1-0.2 % de RN
Cromosoma X extra, cromatina sexual +
Se divide en; forma clsica XXY (80%)
y mosaicismos XXYY, XXXY, etc
1/400 hombres, 50% de pacientes infrtiles con cariotipo anormal
CUADRO CLNICO
Sin
Ginecomastia
persistente (>50%)
IQ bajo y/o trastornos de la personalidad
Osteopenia
SE PUEDE ASOCIAR A
DIAGNSTICO
LH y FSH
Cromatina sexual +
Cariotipo: clsico 47, XXY
mosaicismos; 48, XXYY, 49, XXXYY
,T
, SHBG
, E2 nl o
S. DE NOONAN
Feno
y genotpicamente masculinos
1:8 000 recin nacidos
Espordicos o familiares (autosmico
dominante con penetrancia y expresin
variables)
S. DE NOONAN
Cuadro clnico
Talla baja
Pterigium colii
Ptosis palpebral
Cbito valgo
Trax en escudo
Criptorquidia
Hipogonadismo
Retraso mental
Se asocia a:
Cardiopata
congnita
Trastornos de la
coagulacin
DIAGNSTICO
LH
de tamao de tbulos
seminferos con o sin esclerosis
Disminucin o ausencia de clulas
germinales
Hiperplasia de clulas de Leydig
TRATAMIENTO
Terapia
de la alteracin cardiaca
S. DE DEL CASTILLO
Aplasia
de clulas germinales
Defecto en el brazo largo del
cromosona Y
Fenotipo y cariotipo masculino
Es la causa ms frecuente de
infertilidad
S. DE DEL CASTILLO
Cuadro
clnico:
Virilizacin
completa (Tanner V)
Diagnstico:
LH
psicoterapia de apoyo
ORQUITIS
Inflamacin
ORQUITIS AGUDA
Dolorosa, edema e inflamacin
Etiologa
Viral;
ORQUITIS CRNICA
Crecimiento
ORQUITIS
La
HIPOGONADISMO
PERIFRICO
Resistencia
HIPOGONADISMO
PERIFRICO
Pseudohermafroditismo
incompleto
Ginecomastia
Grados
variables de hipovirilizacin
Criptorquidia
Testculos pequeos, hipospadia
Prstata pequea
HIPOGONADISMO
PERIFRICO
Hialinizacin
severa y esclerosis de
tbulos seminferos, cls. germinales
escasas y las de Leydig hiperplsicas
Moderado de LH y FSH, andrgenos
nl o , cariotipo 46, XY
Tratamiento; correccin de hipospadia,
ginecomastia y/o criptorquidia
CRIPTORQUIDIA
No descenso de uno o ambos testculos
Incidencia:
10-15%
antecedentes familiares
La presentacin unilateral(der) es ms fte.
Localizacin:
Intra
abdominal 10%
Escrotal alta 40%
Ectpicos 30%
Canalicular 20%
Etiologa inespecfica
Cordn
espermtico corto
Canal inguinal estrecho
Adherencias fibrticas
Testculos disgenticos
Alteraciones cromosmicas
Deficiencia de gonadotropinas
Alteraciones andrognicas
(biosntesis, insensibilidad)
GINECOMASTIA
Crecimiento de glndula mamaria
Desequilibrio
entre
andrgenos/estrgenos
Fisiolgicamente se presenta en 3
etapas de la vida
Diagnstico diferencial con obesidad,
lipoma, fibroma, Ca de mama
SIGNOS Y SNTOMAS
Crecimiento concntrico de la glndula
En el 25% dolor de pezn o mama e
hipersensibilidad en el 40%
Secrecin del pezn en el 4%
La crnica es asintomtica (esttico)
Se deben explorar testculos
LABORATORIO
Excluida
bioqumica de anomalas
renales o hepticas
SIGNOS Y SINTOMAS DE
HIPOGONADISMO
Disminuida energa
Disminuido sentido de vitalidad
Disminuido sentido de bienestar
Fatiga aumentada
Estado de nimo deprimido
Cognicin alterada
Disminuida masa y dureza muscular
Disminuida densidad sea
Anemia
EPIDEMIOLOGIA
2 a 4 millones en USA
Prevalencia aumenta con la edad
Slo 5% de los hombres reciben
tratamiento.
No hay datos en Amrica Latina
CAUSAS DE
HIPOGONADISMO
Primaria
Inadecuada funcin de clulas de Leydig
Secundaria
Inadecuada funcin hipofisiaria (LH)
Terciaria
Inadecuada funcin hipotalmica
Combinada
Comn en adultos mayores (primaria y secundaria)
Eunucoidismo o Hbito
eunucoide
La distancia del pubis al piso es mayor
que la del crneo al pubis y la
envergadura
La distancia entre la punta de los dedos
medios con los brazos extendidos es
mayor a la estatura.
HIPOGONADISMO POR
ENVEJECIMIENTO
Andropausia
Deficiencia de andrgenos del adulto
mayor
Androdecline
HIPOGONADISMO EN EL
ADULTO MAYOR
Hombres adultos mayores con problemas
erctiles y falla testicular primaria
frecuentemente tienen niveles bajos de
testosterona srica con niveles nromales
o ligeramente elevados de
gonadotropinas