El gen SHOX y el crecimiento corporal:

descripcin, estructura y nuevas

tcnicas de diagnostico.
Rebeca Monserrat
Martha Araceli Garcia Bautista.
Paulina
Martin Alberto

Objetivo
Evaluar

la tcnica de Milpa como forma de

diagnosticar las delesiones, microdelesiones y
mutaciones del gen SHOX para establecer
diagnsticos precisos, los cuales permita la
implementacin de estrategias teraputicas
adecuadas.

Introduccion
El

crecimiento corporal es influenciado por

factores hormonales, ambientales y genticos,
pero en la talla baja es el factor gentico el que
se encuentra mas fuertemente implicado.

En los ltimos aos se a establecido al gen SHOX

como causa principal y responsable de la talla
baja.

 Se

ha observado que la talla baja esta implicada

en reordenamientos cromosmicos mayores,
aneuploidias involucrando pequeas o grandes
delesiones o perdida completa de un cromosoma,
en particular a los cromosomas sexuales en los
que se han identificado tres loci responsables de
la estatura

 Xp22.3
PAR1 Yp11.3

GCY

Yq11.21

Gen SHOX

Planteamiento del problema

La

perdida de una copia del gen SHOX es causante

de talla baja en pacientes con sndrome de
Turner, por ello la importancia de un diagnostico
preciso de anomalas en los cromosamas sexuales,
a fin de establecer una estrategia teraputica
adecuada en individuos con alteraciones de la
talla por haploinfluencia del gen SHOX.

Metodologa

Las

muestras fueron tomadas del hospital de los

nios Ricardo Gutierrez de Buenos Aires, Argentina.

Tcnicas

de citogentica

partir de muestras de linfocitos tomados de sangre

venosa perifrica por metodologa estndar se realizo el
estudio citogenico de alta resolucin.

Se

realizo anlisis de cariotipo con tcnica de bandeo

GTG

 Tcnicas

de citogentica molecular.

El anlisis directo del gen SHOX se realizo

mediante aplicacin de cosmidos marcados con
biotina en extendidos de metafase en
portaobjetos fijados para establecer el estudio.

 Tcnicas

de biologa molecular.

Se realizo mediante la prueba de Milpa

Resultados
Se

obtuvieron mejores resultados con la prueba

de Milpa ya que a diferencia de las pruebas
citolgicas esta permiti detectar hasta
microdeleciones que las otras pruebas pasan por
alto

Conclusin

A partir de los datos observados se observa que es la prueba Milpa para

detectar hasta las anomalas mas pequeas en el gen SHOX.

Estos resultados plantean la base para la implementacin de los tratamientos

adecuados en los pacientes con talla baja del hospital de los nios, Ricardo
Guitierrez, de Buenos Aires Argentina.