MUTACIONES

SOFA ARIAS
GUILLERMO
GONZALES
STUART LEAL
MARCO
MADRIGAL
ANGIE NEZ
SEBASTIN
ZIGA

Qu es una mutacin?
Altera la estructura de un gen y su mensaje respecto

a un rasgo.
Alteraciones menores en la secuencia de los
nucletidos de una molcula de ADN.
Ocurren en la replicacin del ADN.
Influye en el ARNm. Protenas que funcionan de
forma alterada o no funcionan del todo.

Clasificacin de mutaciones
Mutaciones segn sus consecuencias mutaciones

segn su causa.
Mutaciones segn su causa:

Cromosmica.
Molecular.
Genmica.

Mutaciones Cromosmicas

Sustitucin de pares de bases:

Nucletido equivocado puede aparearse con

una base expuesta en la cadena.
Cuando se traduce el mensaje, pide el
aminocido equivocado.
Ejemplos: Anemia falciforme.

Mutaciones Cromosmicas
Inserciones y deleciones:

Uno o varios pares de bases quedan insertados en el

ADN o se eliminan.

Mutaciones Cromosmicas
Cmo ocurren?

Espontneas: Debido a la alta tasa de replicacin del ADN.

No espontneas: Radiacin ionizante como los rayos x, y
radiacin no ionizante como los rayos ultravioleta. Afectan a la
citosina y timina ms que todo.

Causas de las mutaciones

Y SU EFECTO EN LA EVOLUCIN

Clasificacin de acuerdo a origen

Por agentes endgenos

Por agentes exgenos

Endgenas

Relacionado a caractersticas intrnsecas

La mayora son corregidas en el momento

Casos
Errores de la ADN

polimerasa
Inestabilidad qumica de

algunas bases
Radicales libres

Exgenas

Producidas por mutgenos

Se clasifican de acuerdo a su origen:

Biolgicos
Qumicos
Fsicos

Biolgicos
Cambios producidos por

un organismo
Transposones
Hongos, bacterias, virus

Bacterifagos

Qumicos
Compuestos o sustancias

que alteran la secuencia

de bases
Se dividen en 2 de

acuerdo a su efecto:

Agentes alquilantes
Agentes intercalantes

Gas mostaza

Tabaco

Fsicos
Radiacin ionizante

Tiene el efecto de cargar

elctricamente
compuestos en las
molculas biolgicas

Radiacin no ionizante

(Rayos UV)

Modifica la naturaleza de
la estructura del genoma

Efectos de Chernobyl

Efecto en la evolucin

Tipos de mutaciones:
Gnicas o moleculares afectan a un gen.
Cromosmicas afectan a la estructura de un

cromosoma.
Genmicas afectan el nmero de cromosomas.

Mutacin Cromosmica
Modificaciones estructurales de los
cromosomas
Provocan la mayora de los tumores.

Cambio de
orientacin de un
segmento
cromosmico.

Paracntricas
Pericntricas

Ejemplos:
Delecin Sndrome de Grito de Gato. La

seleccin natural tiende a eliminarlas

Duplicacin Los genes que codifican las cadenas
polipeptdicas de las hemoglobinas humanas. Fuente
de nuevo material gentico y base para nuevos
cambios evolutivos.
TranslocacionesSndrome de down familiar
Inversin Polimorfismos en Drosophila.

Cri du chat

Heterocigoto estructural para una

translocacin recproca y todas las
configuraciones en Metafase I dependiendo
de los sobrecruzamientos

Cambio de apareamiento
entre 4 cromosomas.

Inversin

En paquitena, inversin
paracntrica.

Mutacin genmica
AFECTA EL NMERO DE CROMOSOMAS O EL
GENOMA

Ejemplos:
Haploida: individuos de menor tamao que los normales y

generalmente incompatibles con la vida.

Poliploida: En angiospermas (aproximadamente un 30% de las

especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la

latitud geogrfica.
Aneuploida: sndrome de Down, Turner (presencia de un solo

cromosoma X).

Haploida

Elementos laterales simples.

Poliploida:

Aneuploida

Sndrome de Down

Turner

Alteraciones genticas inducidas por la

contaminacin
Epidemiologa molecular:

Factor ambiental
Alteracin gnica patgena

Estudio realizado en
la ciudad de
Tongliang por sus
condiciones
oportunas

Estudio de aire contaminado

Se estudia a nios nacidos antes y despus de la

cada de la central elctrica de carbn en la ciudad

2 km de radio

Frederica
Perera
Deliang
Tang

Marcadores biolgicos
Aductos HAP-AND: derivados de la polucin area

Conllevan a probable
dificultades en la
mitosis
Posible causa de cncer y de
problemas de desarrollo
Cierta polmica por
vulnerabilidad a variables
ajenas

Posibles efectos del Aducto

Alteracin de la poda neuronal

(produce deficiencias
mentales).
Dao en los receptores de la
placenta (falta de nutriente y
oxgeno).
Peligro en factores de
transcripcin (enzimas y
metilacin)

Expresiones medidas
En el estudio se examinaron ms de
450 nios de la zona
Control de otras variables
Circunferencia ceflica
Pruebas de desarrollo mental (Gesell)
Pruebas de habilidades sociales y
motoras

Simples No

Mortales

Tipos de Mutaciones

Perdida Funcional

Letales
Morfologicas

Depresion
Unipolar

Condicionales

Bioquimica
s
Muerte

Neurofibromatosi
s

Curly en la
Drosphilia

Intolerancia
a la lactosa

Mutaciones

Pioneras
Autor: Dennis
Drayna

Huellas que la humanidad ha ido

dejando en la estela del tiempo

Punto Caliente
NO
hereditarias
Acondroplasia

Pioneras
Hereditarias
Hemofilia

Porque no han desaparecido?

Hemocromatosis
Hereditaria

Anemia
Falciforme

Anemia
Ferropenica

1
2

Mutaciones
Pioneras de
Inters

Trastorno

Origen de la
Mutacin

Ventaja

Exceso de hierro

Noroeste de
Europa

Proteccin a la
Anemia

Fibrosis Qustica

Sudeste de
Europa/Oriente
Medio

Proteccin ante la
diarrea

Anemia
Falciforme

Africa/Oriente
Medio

Proteccin anti
malaria

Cogulos
Sanguneos

Europa
Occidental

Proteccin contra
sepsis

Toxicidad
Alcohlica

Extremo Oriental
de Asia

Proteccin contra
alcoholismo y
hepatitis B

Tolerancia a la
Lactosa

Asia

Permite el
consumo de leche

Sordera

Oriente Medio

Desconocido

Sensibilidad al
PTC

Africa

Desarrollo
sensibilidad hacia
toxina no
identificada