ENFERMEDADES

NEUROMUSCULARE
S
Yennifer Rodrguez Nanjar
FONOAUDILOGA
NEUROLOGOPEDA

ORGANIZACIN DE LA CLASE

ENM

Creacin de Alteraciones
power
habla y
informativos deglucin

OBJETIVOS

Conocer
algunas
enfermedades
neuromusculares
que
presentan
alteraciones fonoaudiolgicas.
Detectar alteraciones del:
Habla
Deglucin

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
DEFINICIN
Conjunto de mas de 150 enfermedades
neurolgicas que alteran la musculatura y al
sistema nervioso, pudiendo estar afectados:
El msculo
La unin neuromuscular
El nervio perifrico
La motoneurona espinal

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES

Crnicas

Progresivas

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
ETIOLOGA

Ge
nt
ic a
s

Ad
qu
irid
as
Mutacin gentica espontnea
Respuesta inmune anormal
Causa desconocida

DEBILIDAD MUSCULAR.

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS

Degeneracin
del
conjunto
de
msculos y de los
nervios
que
controlan la fuerza
muscular.

Prdida progresiva
de fuerza muscular.

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
DEBILIDAD MUSCULAR.

Generalmente
simtrica
Progresiv
a
o
intermite
nte

Distal,
proximal
o global

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
Miotona:

Dificultad para relajar

el msculo tras una
contraccin

Tras
una
Contractura
inmovilizacin
s
prolongada
las
articulaciones se fijan
Seudohipertrofia

El tejido muscular es
remplazado por grasa

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
Recin nacido

Disminucin
de los
movimientos
espontaneos.
Llanto dbil
Dificultad de
succin

HIPOTONA

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS

Motricidad
Autonoma
Dificultades
funcionales

Respiracin
Funcin
cardiaca
Nutricin

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
EVOLUCIN

Marcha
libre

Deterioro
de la
marcha

Fase silla
de ruedas

Prolongaci
n de la vida

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
EVOLUCIN

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
EPIDEMIOLOGA
Prevalencia de 100 personas afectadas por
cada 100 000 habitantes.
La DM de Duchenne es la ENM ms
frecuente en la infancia, con una incidencia
de 1 por cada 35 000 nacidos vivos.
La distrofia de Steinert es la enfermedad
neuromuscular ms comn en la vida
adulta prevalencia 1 por cada 20.000
personas.

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
DIAGNSTICO
Historia clnica

Exmenes

Derivar al
Neurlogo

A. ATROFIAS MUSCULARES
PROGRESIVAS

Paralisis
Esclerosis
bulbar
lateral
progresiva amiotrfica

B. DISTROFIAS MUSCULARES

Distrofia de
Duchenne
Distrofia
muscular
oculofarngea

Distrofia de
Becker
Facio
escapulo
humeral

C. MYASTENIA GRAVIS

D. TRASTORNOS
NEUROMUSCULARES
CONGNITOS

Sndrome

de
Moebius

Esclerosis
Lateral
Amiotrfica

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
Enfermedad neurodegenerativa que
afecta
a
las
motoneuronas.
Se
caracteriza por debilidad muscular
progresiva,
atrofia
muscular,
fasciculaciones y espasticidad.

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
MANIFESTACIONES CLNICAS
1
Motoneurona

2
Motoneurona

Espasticidad

Hipotona

Hiperreflexia

Hiporreflexia

Atrofia Muscular

Amiotrofia

Sndrome
Pseudobulbar

Fasciculaciones

Labilidad
emocional

Sndrome Bulbar

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
MUSCULATURA ORAL

Debilidad
lengua y el

en los labios,
paladar .

Rango
reducido.

de

la

movimientos

En ocasiones afectacin mayor

unilateral de la zona oral.
Lengua
atrofiada
avanzados.

en

casos

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
FONACIN
Paralisis
Seudobulbar
Voz aspera forzadaextrangulada
Tono bajo

Paralisis Bulbar
Voz soplada
Habla entrecortada
Frases cortas

Predominio de la estenosis fonatoria.

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
ARTICULACIN
Imprecisin
consonntica

Distorsin
voclica

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
PMB
Resonancia
Predominio de
la flacidez.
Alteracin del
control
respiratorio.

Respiracin

Hipernasalida
d.
Algunos casos
con
emisin
nasal.

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
PROSODIA

Reduccin de acentuacin
Monotona-monointensidad
Prolongacin de intervalos
fonmicos
Silencios inadecuados

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
DEGLUCIN

Control
lingual
deficiente,
con
estasis lingual.
Propulsin lingual deficiente.
Aspiraciones antes de tragar.
Respuesta deglutoria retardada.

Pre deglutoria

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
DEGLUCIN

Debilidad
de
la
contraccin
farngea.
Disminucin
del
esfinter
cricofarngeo.
Estasis farngea.
Aspiracin.

Post deglutoria

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
DEGLUCIN

Alteracin en el control de
las secreciones.
Dificultad en mantener una
hidratacin adecuada.

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
Es el ejemplo ms habitual de lesiones mixtas
de la primera y segunda neurona motora;
tambin se denomina enfermedad de Lou
Gehring.
Causa una degeneracin progresiva de la
neurona motora, aparece generalmente en el
quinto decenio de vida y su etiologa es
desconocida.
Son frecuentes la debilidad muscular, los
reflejos hiperactivos y la espasticidad.

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
Debilidad en los labios, la lengua y el paladar,
con disminucin del rango de movimiento,
atrofia o ambas.
Sintomatologa de afectacin mixta de las
neuronas motoras primera y segunda,
hipernasalidad y pronunciacin imprecisa de
las consonantes.
Grado variable de disfagia, generalmente
evoluciona en paralelo a la disartria.

Distrofia
Muscular

DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE

Mas
frecuente

Seudohipertrfica

Gen recesivocromosoma X

3 ao de
vida

Afecta
principalment
e a nios.

DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
Pelvis y
msculos
proximales de
las piernas

Todos los
msculos

Trastornos
respiratorios

Cardiomiopata

DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
MUSCULATURA ORAL
Afectacin intensa de los msculos del habla

Velocidad y fuerza
descendida

Protrusin y
extensin alterados

DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
DISARTRIA

Respiracin

Articulacin

Fonacin

Msculos
debilitados.
Rendimient
o
respiratorio
descendido.

Alteracin
leve.
Errores en
uno o dos
fonemas.
Dificultad en
consonanes
que
requieren el
uso del apex
lingual.

Msculos
debilitados.
Disminucin
de la
intensidad.

DISARTRIA EN LA DISTROFIA
MUSCULAR SEUDOHIPERTRFICA
SIGNOS DEL HABLA (disartria flacida)
Trastorno de la articulacin
Disminucin de la intensidad vocal
Debilidad respiratoria
Debilidad de la articulacin
Lengua amplia y aplanada
SIGNOS FSICOS
Inicio 3 o 4 aos
Debilidad proximal
Seudohipertrofia de los msculos de las pantorrillas
Atrofia proximal
Hiporreflexia, excepto en los tobillos
Retraso mental (1/3 de los casos)

Sndrome de
Moebius

SNDROME DE MOEBIUS
DEFINICIN

Enfermedad de
heterognea.
Idiopatica
Secuencia,
patrn
de
malformaciones
mltiples

Agenesia destruccin de
los ncleos de los nervios
VII y VI situados en tronco
cerebral

SNDROME DE MOEBIUS

Paralisis
congnita
bilateral de los
nervios
craneales Facial
y oculomotor
Malformaciones
externo

musculoesquelticas

SNDROME DE MOEBIUS

Pies Zambos

Anomala de
Poland

SNDROME DE MOEBIUS
PLUS

Paralisis congnita bilateral de

los nervios craneales (VI y VII)
Malformaciones
musculoesquelticas
+
Tb. Hipogloso, vago, acstico y
glosofarngeo

SNDROME DE MOEBIUS
UNILATERAL

Paralisis del
oculomotor
externo
Malformaciones
msculoesquelticas

SNDROME DE MOEBIUS
MUSCULATURA FACIAL
Afectacin
facial

del

Disminucin de la
movilidad de la
musculatura
facial.

Ausencia de sonrisa-llanto
aparente
Cara de mascara
50% afectacin asimtrica
Menor en la frente, cejas y
parpados
Mayor en los labios y el mentn

SNDROME DE MOEBIUS
MOTOR OCULAR COMN
Afectacin
motor
externo

del
ocular

Imposibilidad
de
la mirada lateral.

SNDROME DE MOEBIUS
DISARTRIA

Respiracin

Articulacin

Afectacin de
las funciones
del tronco
Apnea central

Alteracin en
bilabiales y los
que requieren
friccin de la
lengua con el
paladar.

SNDROME DE MOEBIUS
DEGLUCIN

Pueden presentarse dificultades

para la alimentacin en los
primeros meses de vida , con
vmitos,
tos
y
crisis
de
atragantamiento.

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARE
S
TALLER

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
HISTORIETA INFORMATIVA

Definicin
Etiologa
Epidemiologa
Manifestaciones
clnicas.
Alteraciones del habla
y deglucin.

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Distrofia
Becker

muscular

de

Distrofia
muscular
facioescapulohumeral
Distrofia
oculofarngea

mucular

Distrofia muscular miotnica

de Steineirt
Parlisis bulbar progresiva
Miopata congnita
Atrofia muscular espinal

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Distrofia
Becker

muscular

de

Distrofia
muscular
facioescapulohumeral
Distrofia
oculofarngea

mucular

Distrofia muscular miotnica

de Steineirt
Parlisis bulbar progresiva
Miopata congnita
Atrofia muscular espinal