SINDROMUL PATAU

(TRISOMIA 13)

STUDENTI APOSTOL CIPRIAN

IOAN LUCA
RUSCU CODRUT
SERIA 2, GRUPA 12

DESCRIERE

Sindromul Patau cunoscut si ca trisomia 13 sau

trisomia D.
Afecteaza aproximativ 1 copil din 12000 de nasteri.
Mai mult de 80% din copii ce sufera de sindromul Patau
mor sub varsta de 1 an.

Linia lui Simian, sau o

forma neobisnuita a
palmei, este o
caracterisitca a
sindromului Patau.
2

Cu alte cuvinte, acest sindrom apare datorita existentei a 3

cromozomi, in loc de 2 din perechea a 13-a.

DUPA CUM PUTETI VEDEA, EXISTA TREI CROMOZOMI

13. IN MOD NORMAL, SUNT NUMAI DOI, ASA CUM AM
PRECIZAT, CATE UNUL DE LA FIECARE PARINTE, DAR O
MUTATIE IN DIVIZIUNEA CELULARA FACE CA GAMETUL
SA AIBA UN NUMAR INCORECT DE CROMOZOMI.

ISTORIA BOLII
Sindromul Patau, sau ,,Trisomia 13, cum a fost denumit initial, a fost mai intai observat de Thomas Bartholin in
1657. Cu toate acestea, problemele legate de genetica cromozomilor au fost studiate si descoperite de Dr. Klaus
Patau in 1960, de unde si denumirea de Sindromul Patau.

SINDROMUL PATAU
Cauza

este existenta unei copii in

plus a cromozomului 13
Poate sa fie cauzata si de
existenta cromozomului 13 intrun loc gresit
Imagine ce demonstreaza
Produce multe anomalii fizice si
polidactilia, sau un deget
suplimentar, comuna nou nascutilor
psihice, ca de exemplu probleme
ce sufera de sindromul Patau.
cardiace.

CAUZE
Sindromul Patau este rezultatul trisomiei XIII, fiecare celula a
corpului posedand 3 cromozomi 13, cu unul in plus fata de
mostenirea genetica normala. O trisomie apare atunci
cand in nucleul unei celule are loc o multiplicare inexacta a
numarului de cromozomi, situatie numita aneuploidie.
Cea mai frecventa cauza a aneuploidiilor o reprezinta nondisjunctia meiotica sau mitotica, mai concret nu are loc
separarea cromatidelor surori, respectiv a cromozomilor
omologi in anafaza mitotica sau meiotica.

6
Cayden Phipps: 3A - Abrams

MOZAIC PATAU
Un numar mic de cazuri apar atunci cand doar cateva din
celulele corpului au o copie in plus a cromozomului 13,
rezultand o populatie mixta de celule cu un numar diferit de
cromozomi.Aceasta este numita Mozaic Patau.
Daca parintii nu sunt purtatori ai translocatiei cromozomului
XIII, sansele ca nou-nascutul sa prezinte aceasta afectiune
sunt mai mici de 1%.

Un bebelus cu palatul moale

despicat, afectiune des intalnita in
sindromul Patau.
7

SIMPTOME
De regula, anomaliile autozomale sunt asociate cu
inapoiere mintala, multiple malformatii congenitale,
trasaturi dismorfice si retard al cresterii pre- si postnatale.

PROBLEME COMUNE
Probleme ale sistemului nervos:
Deficiente psihice si motorii severe, similare cu cele
ale autismului
Microcefalie, sau un creier mai putin rotunjit,
dimensiunile fiind diminuate si craniul avand forma
unui ou
Probleme structurale ale ochiului:

Microftalmie, sau ochii incrucisati ( privire in crucis

poate implica unul sau ambii)
Cataracta
Spasme involuntare ale ochiului
Hipoplazia nervului optic, sau nedezvoltarea nervului
optic
9

Probleme musculare si de piele:

Polydactyly

Polidactilie
Urechi situate inferior, mai jos decat este normal
Laba piciorului marita si convexa si picioare
deformate, calcaneul fiind proeminent Rocker
bottom feet,eng.
Palme ingrosate, numite comun si linia Simiana
Impletirea degetelor
Rocker-bottom feet
Palatul moale despicat

The Simian line

10

Probleme vasculare:

Probleme ale rinichilor

Probleme cardica, ca de exemplu deficeinte ale septului
ventricular
Boala din imaginea
din stanga este
denumita rinichi
polichistic.
Este o anomalie in
care apar saci
veziculari pe rinichi.
Acestia sunt rotunzi
sau ovalari si contin
lichide apoase.

Rinichi polichistic

11

DIAGNOSTIC

Ultrasunete sau raze X pot scoate la iveala deficiente ale

organelor interne
Scanarea emisferelor cerebrale, pentru a vedea daca acestea
au fuzionat si daca, intr-o situatie foarte grava, creierul nu s-a
format in totalitate.

Studii cromozomiale, pentru a se observa trisomia.

TRATAMENT

Nu s-a gasit inca un tratament pentru aceasta

boala. Totusi, sunt proceduri care pot mentine
viata pentru o scurta perioada.

De cele mai multe opri, este nevoie de o

interventie chirurgicala mai ales la nivelul
inimii, pentru a prelungi viata copilului pe cat
posibil.
Intrucat majoritatea copiilor cu sindromul Patau
mor in primul an de viata, sunt necesare
proceduri si intreventii speciale; acestea sunt
foarte complexe si primejdioase si trebuie
operate cu mare atentie. Principalele cauze ale
deceselor in primele zile sau saptamanie de
viata ale bebelusilor sunt problemele nurologice
si vasculare severe.

14

TRATAMENTE

Dupa ce copilul s-a nascut, tratamentele chirurgicale sunt

aplicate cat mai repede, pentru a mentine copilul in viata.
Majoritatea operatiilor chirurgicale se concentreaza mai ales
pe problemele fizice vitale pentru supravietuirea copilului.

ORGANIZATII CARE AJUTA COPIII CU

SINDROM PATAU

Organizatia nationala pentru boli

grave -SUA
Organizatia ,,Rainbow,, ce ajuta
copiii ce sufera de sindroamele
Edwards si Patau (Trisomiile 18 &
13)
Organizatia de ajutorare a copiilor
ce sufera de trisomiile 18, 13, si
de boli genetice

BIBLIOGRAFIE
Best, Robert. Patau Syndrome. Medscape Reference Editorial Board, 2009.
(http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview#a0101, accessed on 12/2/11)
Johnson, Paul. The Gale Encyclopedia of Childrens Health: Infancy through Adolescence.
Detroit: Gale, 2006.
Manske, Magnus. Patau Syndrome. Wikipedia, the Free Encyclopedia, 2004.
(http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome, accessed on 12/1/

http://www.healthline.com/galecontent/patau-syndrome
http://www.healthline.com/galecontent/patau-syndrome-2/3
http://www.pregnancy-info.net/chromosomal_patau.html
http://findarticles.com/p/articles/mi_g2601/is_0010/ai_26010010
30/

17