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Instituto Nacional de Rehabilitacin

Luis Guillermo Ibarra Ibarra
Escuela Superior de Rehabilitacin.

Distrofia muscular
congnita
Presentan:
.Calvillo Roldn Cristina

.Romero Palacios Miriel

Unidad didctica en enfermedades musculares

to

+Definicin

Es un grupo de enfermedades hereditarias

diferentes con sntomas que comienzan
durante los primeros 2 aos de vida. Los
sntomas tempranos pueden hipotona y
dificultades para respirar y alimentarse.

+ Marco histrico

Frederick Batten
Comienza a estudiar un grupo de 3
nios con debilidad muscular desde
el nacimiento.

Tratado de neurologa clnica

Federico Micheli,2002 Editorial Panamericana

Howard. 1908
Se estudia a otro nio, con
debilidad muscular desde el
nacimiento y aparece el concepto
de distrofia muscular
congnita.

Tratado de neurologa clnica

Federico Micheli,2002 Editorial Panamericana

Ulrich 1930
Se estudian los diferentes subtipos
y variedades de distrofia muscular.
Distrofia con afectacin distal y
rigidez espinal.
Distrofia escleroatnica

Tratado de neurologa clnica

Federico Micheli,2002 Editorial Panamericana

1960
Fukuyama

1971
Dubowitz
Dcada de los 90
investigacin biomolecular
Tom

1986
Walker y
Wandburg

+ Caractersticas clnicas generales

Prevalencia
.68-2 por cada
10,000
habitantes a
nivel mundial.

Comienzo
precoz

Herencia
autosmica
recesiva

Hipotona y
disminucin de
fuerza

+ Caractersticas clnicas generales

Contracturas
articulares

Rigidez espinal

Curso en
general poco
progresivo

Msculo distrfico

Clasificacin
+

Los subtipos se han

establecido a travs
de las variaciones en
mltiples genes. El
fenotipo, y las
clasificaciones
genotipo se utilizan
para establecer los
subtipos,.

Se asocia con variantes de

colgeno tipo VI, que se asocia
comnmente con la debilidad
muscular y problemas
respiratorios, problemas
cardacos.

+ Distrofia de Ullrich
Es una enfermedad que afecta principalmente a los msculos esquelticos,
demostrando debilidad un poco despus de los dos aos de nacimiento

Es una enfermedad
muy rara, hasta el ao
2008 solo existan 50
diagnsticos
confirmados a nivel
mundial.

Esta enfermedad se hereda con un patrn autosmico recesivo,

ambas copias del gen en cada clula deben tener mutaciones para
que exprese la alteracin.
Los padres de un individuo con la enfermedad autosmica recesiva
tiene una copia del gen mutado pero no muestra signos y sntomas
de la enfermedad

Lamutacinque causa
el mal est localizada
en alguno de los genes
que codifican las
cadenas alfa
delcolgenoVI:

El colgeno VI es una
protenaque
desempea un
importante papel para
permitir la contraccin
muscular.

+ Cuadro clnico

Debilidad muscular grave.

Rigidez en articulacin de rodillas y codos.

Hiperlaxitud en manos y pies.

Insuficiencia respiratoria ( necesitan ventilacin).

Retraso del desarrollo.

Escoliosis.

Dificultad al caminar.

+ Diagnstico

Biopsia
muscular

Estudios de
laboratorio

Demuestra
mutaciones
en alguno de
los tres
genes de
colgeno VI

Miopata
de
Bethlem
+

Forma benigna de la distrofia

muscular de progresin lenta. Posee
un tipo de herencia autosmica
dominante en la mayora de los
casos.
Se produce un dficit de colgeno VI,
Caracterizada por una excesiva
hiperlaxitud y artrogriposis
Afecta a 1 de cada 200,000 personas

La aparicin de esta enfermedad puede comenzar incluso antes del

nacimiento, pero es ms comn en la infancia o ms adelante en la vida
adulta. La progresin es lenta, con sntomas de debilidad y dificultades para
caminar a veces no se presentan hasta la mediana edad. Los primeros
sntomas incluyen el signo de Gower ( "escalar" hasta los muslos con las
manos cuando se elevan desde el suelo) y de puntillas-pie causada por el
inicio de las contracturas.

Miopata de Bethlem afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000

personas. [Cita requerida] Las contracturas de los dedos son un sntoma
tpico de la miopata de Bethlem, pero no de miopata del relacionada
Ullrich (que s incluye las contracturas de brazos y piernas, al igual que la
miopata de Bethlem). creatina quinasa en suero es elevada en miopata
de Bethlem, ya que es la muerte de las clulas musculares en curso. Los
pacientes con miopata de Bethlem pueden esperar una vida normal y la
movilidad continua en la edad adulta. Actualmente no existe cura para
esta enfermedad, pero las contracturas de las piernas puede ser aliviado
con la ciruga espinal taln seguido de arriostramiento y la terapia fsica
regular. repetidas cirugas para alargar pueden ser necesarios los tendones
de Aquiles medida que el nio crece hasta la edad adulta. [1]