PSEUDOHERMAFRODITISM

PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO Y MASCULINO
PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO CON VIRILIZACIN
En la mujer, la virilizacin de los genitales externos,
es secundaria a la accin de niveles inadecuados
de andrgenos circulantes bien durante el
embarazo o como consecuencia de trastornos
enzimticos en la sntesis esteroidea

Con hiperplasia adrenal:

- Dficit de 21-Hidroxilasa
- Dficit de 11-Hidroxilasa
- Dficit de 3-ol-Deshidrogenasa
Sin hiperplasia suprarrenal:
- Masculinizacin durante el embarazo
por:
Andrgenos exgenos
Tumores virilizantes maternos
- Causa desconocida

HIPERPLASIA
SUPRARRENAL:
DFICIT
DE
21HIDROXILASA
Clnica:
La sntesis de mineralocorticoides
(aldosterona)
y
glucocorticoides
(cortisol) sndromes pierde sal
(puede producir muerte neonatal si no
se corrige a tiempo el trastorno hidroelectroltico) y androgenizacin por
aumento de:
17-OH-Progesterona plasmtica
(patognomnica)
Androstendiona y DHEA
Testosterona
En las formas incompletas: anovulacin
crnica + hirsutismo ( SOP)

Es el ms frecuente de los dficits enzimticos

Herencia autosmica recesiva. Incidencia: 1/10.000
nacidos
La falta de cortisol ACTH Hiperplasia adrenal
Andrgenos
* Genitales externos: Ambiguos (fusin surco
urogenital; hipertrofia de
cltoris)

Diagnstico:
- Clnica
- Aumento de 17-OH-Progesterona en sangre
- Aumento de Pregnantriol en orina
Tratamiento:
- Glucocorticoides a la madre
- Ciruga correctora (?) (hipertrofia de cltoris, etc)

DFICIT DE 21-HIDROXILASA
17- Hidroxilasa
Colesterol
20,22 Desmolasa

17-OH-Pregnenolona

Pregnenolona

DHEA

Androstendiol

3 - Hidroxiesteroide deshidrogenasa
Progesterona

17-OH-Progesterona

Androstendiona

Testosterona

Estrona

Estradiol

21 - Hidroxilasa
Desoxicorticosterona

11-Desoxicortisol

11 - Hidroxilasa
Corticosterona

Aldosterona

Cortisol

PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO CON FEMINIZACIN
En el varn las causas ms frecuentes estn
relacionadas con defectos en la produccin de
andrgenos o por anomalas en la clula diana o
ausencia de secrecin de AMH
A) Formacin deficiente de andrgenos:
- Dficit de 20,22 Desmolasa *
- Dficit de 3-ol Deshidrogenasa *
- Dficit de 17 - Hidroxiesteroide deshidrogenasa
- Dficit de 17 Hidroxilasa
- Anomalas gonadotrficas: Dficit de LH
LH anmala
Anomalas en el receptor de LH
B) Anomalas en la clula diana andrognica:
C) Dficit de AMH
D) Trastornos del Cariotipo
- sndromes de adicin de cromosoma/as X
- sndromes de adicin de cromosoma/as Y
- sndrome de Klinefelter (xxy)
(*) Raros y con alta mortalidad neonatal

ANOMALAS EN LA CLULA
DIANA ANDROGNICA
(INSENSIBILIDAD A LOS
ANDRGENOS)

Trastornos hereditarios que se deben a

resistencia a los andrgenos a nivel
perifrico:
- Feminizacin Testicular completa
- Feminizacin Testicular incompleta
- Dficit de 5-Reductasa

Menos frecuentes y de presentacin clnica muy variable.

Ambigedad sexual (clitoromegalia o micropene).
Varones: Micropene, hipospadas y criptorquidia.
Mujeres: Clitoromegalia, fusin de los labios y vello
pbico durante la pubertad.

Ginecomastia.
Problemas de fertilidad determinado por el grado de
maduracin de las clulas germinales.

Fenotpicamente con
mayor frecuencia se
presentan como
mujeres.
Anomala en el receptor
de andrgenos (AR).
gentica recesiva

Cromosoma X
(Xq11 q12)

Desarrollo genital externo femenino normal.

Vagina corta y ciega (deriva del seno urogenital).
Amenorrea primaria (por ausencia de tero).
Sus gnadas son testculos azoosprmicos de
localizacin variable (ms frecuente en los
conductos inguinales).